Hallan mutaciones asociadas al inicio precoz de la demencia

Las mutaciones del gen denominado CSF1R serían las culpables del desarrollo de un raro tipo de demencia de aparición temprana.

Investigadores del Trinity College Dublin informaron de avances significativos en la comprensión de la demencia de aparición precoz, con lo que también se podrían comprender otras afecciones neuronales como el Alzheimer. Los hallazgos fueron publicados en la revista científica “EMBO Molecular Medicine”

La demencia de aparición temprana denominada leucoencefalopatía da inicio en el adulto con esferoides axonales y glía pigmentada (ALSP, por sus siglas en inglés) es una condición sumamente extraña que se caracteriza por la mutación de un gen llamado receptor del factor 1 estimulante de colonias o CSF1R.

Esta condición generalmente se manifiesta con cambios psiquiátricos y comportamentales de los pacientes, seguida de un avance hacía la demencia que aparece particularmente hacía los 30 o 40 años de edad. Pese a que es una enfermedad rara el diagnóstico es devastador, más aún cuando no existe un tratamiento específico para este tipo de demencia.

Los científicos tenían certeza de que las células inmunes al interior del cerebro denominadas microglía eran las principales culpables de la patología ya que su comportamiento anormal a menudo provoca la degeneración de la materia blanca del cerebro. No obstante, el equipo de investigación evidenció que  los glóbulos blancos circulantes disfuncionales eran el factor clave de la neurodegeneración.

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“Este fue fundamentalmente un proyecto de investigación traslacional, donde los datos obtenidos de muestras de pacientes informaron críticamente la dirección de nuestros estudios preclínicos. Nuestros hallazgos han arrojado luz sobre un mecanismo novedoso de neurodegeneración que, en última instancia, puede enseñarnos más sobre las formas comunes de demencia”, señala el doctor Matthew Campbell, profesor asociado del Trinity.

La investigación probó que una interrupción en la función de CSF1R en pacientes daña la denominada barreara hematoencefálica, las afectaciones a esta capa pueden cambiar la integridad de los capilares en el cerebro provocando el deterioro del mismo. Específicamente, los glóbulos blancos cumplen un papel fundamental en la afectación de la barrera hematoencefálica.

Demencia y otras enfermedades neurológicas

Como se menciono anteriormente aún no hay terapias aprobadas para enfermedades neuronales como la enfermedad del Alzheimer, debido a la falta de estudio de los iniciadores de la enfermedad, comprendiendo estos factores se podrían desarrollar nuevas formas de terapia que se dirijan a las vías vulnerables recién evidenciadas.

“El aspecto más emocionante del estudio es que ahora nos hemos centrado en un camino novedoso que hasta la fecha no se ha explorado en gran detalle. Además, nuestros datos sugieren que modificar la función de los glóbulos blancos puede ser terapéuticamente relevante para las condiciones neurodegenerativas progresivas”. explica Conor Delaney, académico del Irish Research Council, investigador postdoctoral y primer autor del estudio.

finalmente, destacamos que el estudio arroja luz sobre el tratamiento para un tipo raro de demencia pero también sienta las bases para desarrollar un enfoque terapéutico dirigido a otras enfermedades neurológicas.  “Es absolutamente fundamental enfocar esfuerzos de investigación en identificar la causa subyacente de las condiciones neurodegenerativas. Estudios como estos allanarán el camino para una mejor clínica manejo de nuestros pacientes y, con suerte, nuevos medicamentos para tratar la afección”, concluyen los investigadores.

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