Mauricio Jaramillo Restrepo, Medico Internista Hematólogo, Docente de Cátedra Post Grado de Especialización en Hematología de la Universidad de Antioquia
En publicación del mes de septiembre de 2024 en Journal Thrombosis and Hemostasis: “ISTH clinical practice guideline for treatment of congenital hemophilia A and B based on the Grading of Recommendations”, surge la siguiente pregunta: ¿Es correcto que la ISTH, en el contexto de enfermedad huérfana, evalúe recomendaciones para el tratamiento de la hemofilia empleando la metodología GRADE?
Se considera “enfermedad huérfana” aquella que es crónicamente debilitante, grave, amenaza la vida y tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas (ley 1438 de 2011, artículo 140) y comprende las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas (ley 1392, 2010). Las enfermedades huérfanas se caracterizan por interferir significativamente en la vida diaria, tienen riesgo de mortalidad; alrededor del 80% de estas son de origen genético.
Entre las enfermedades huérfanas se encuentra la Hemofilia, ésta es una condición hereditaria, crónica, incurable, no contagiosa, asociada a ansiedad y depresión y, en nuestro medio degenerativa. Se caracteriza por la tendencia a presentar hemorragias en cualquier sitio del cuerpo, debido a las deficiencias cualitativas o cuantitativas de los factores de la coagulación.
La hemofilia, como todas las enfermedades huérfanas, no tiene guías de práctica clínica solidas debido a la carencia de ensayos clínicos controlados. Como consecuencia, en el día a día se toman decisiones con base evidencia disponible. La cantidad y el tipo de estudios es fundamental para que las recomendaciones sean robustas.
En las enfermedades huérfanas la calidad de la evidencia no es suficiente porque la población de los estudios es difícil de conseguir, cómo resultado, los estudios son pequeños y los estudios clínicos, si es que los hay, no están cegados o aleatorizados, lo cual hace que tengan muchas limitaciones metodológicas.
Ante la carencia de ensayos clínicos controlados, la utilización del GRADE definitivamente No es pertinente, pues esta herramienta se hizo para evaluar la fuerza de la evidencia para enfermedades prevalentes; obviar las opiniones o consenso de expertos, registros evidencia indirecta, terminaron en interpretaciones erróneas, del grade.
Existe una variante del GRADE para huérfanas que incluye:
- Investigación cualitativa con pacientes con la cual se indague sobre: preferencias, accesibilidad, equidad, aceptabilidad y viabilidad.
- Opiniones de expertos capturada mediante formularios estandarizados.
- Registros de pacientes.
- La mejor evidencia disponible.
Otra opción son los estudios fase IV, post mercadeo, nos otorgan evidencia contundente que permita hacer recomendaciones sólidas para el tratamiento de los pacientes.
Hoy disponemos de guías actualizadas para el diagnóstico y tratamiento de la Hemofilia y la Enfermedad de Von Willebrand publicadas respectivamente en los años 2020, 2021 y 2022 amparadas en la mejor evidencia disponible:
Si no usamos las guías existentes, aún con evidencia débil, ¿entonces con que trabajamos?, ¿No es esto mejor que la creatividad individual?
Estos guías nos permiten no solo hacer lo correcto sino lo mejor.
LECTURAS RECOMENDADAS
J Thromb Haemost. 2024;22:2413–2415
https://consultorsalud.com/hemofilia-una-huerfana-sin-guias-solidas-de- practica-clinica/ Mauricio Jaramillo Restrepo 17 octubre, 2019 –
Rare Diseases 3:1, e1058463; June 1, 2015;
JTH COMMENTARY Volume 22, Issue 9P 2404-2409 September 2024
ISTH clinical practice guideline for treatment of congenital hemophilia A and B based on the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation methodology: considerations for practice management and implementation
Fionnuala Ní Áinle1,2,3,4 [email protected] ∙ Donna DiMichele5,6 ∙ Yngve Falck-Ytter7,8 ∙ Cees Smit9 ∙ Erich V. De Paula10,11 ∙ Tulika Seth12 ∙ Ampaiwan Chuansumrit13 ∙
