Variante genética: una esperanza en la lucha contra el Alzhéimer y el Párkinson

Variante genética Alzhéimer y Párkinson
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El descubrimiento científico ha iluminado un camino prometedor en la batalla contra dos de las enfermedades neurodegenerativas más temidas: el Alzhéimer y el Párkinson. Un nuevo estudio revela que una variante genética podría actuar como un escudo protector, ofreciendo esperanza a quienes luchan contra estas afecciones devastadoras.

¿Qué nos dice la investigación?

Según este fascinante estudio, una de cada cinco personas podría llevar consigo una variante genética que brinda protección contra el Alzhéimer y el Párkinson. Este hallazgo surge de un análisis exhaustivo que involucra a individuos de diversas etnias. Aproximadamente el 20-30% de la población posee variaciones en un gen relacionado con el sistema inmunológico que podría desempeñar un papel crucial en la prevención de estas enfermedades neurodegenerativas.

¿Cuándo podría manifestarse esta protección?

La variante genética en cuestión, conocida como HLA-DRB1*04 o DR4, se asocia con un riesgo reducido de desarrollar Alzhéimer y Párkinson. Además de esta reducción en el riesgo, se observó que las personas con esta variante genética presentaban menos acumulación de proteínas cerebrales anormales, como los ovillos tau. Estos hallazgos sugieren que el gen DR4 podría desempeñar un papel protector al mantener a raya estas proteínas dañinas.

¿Por qué es importante esta investigación?

El Alzheimer y el Parkinson se caracterizan por la degeneración progresiva de neuronas específicas y la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Investigaciones previas han insinuado que problemas en el sistema inmunológico podrían estar vinculados al inicio de ambas enfermedades. Este estudio profundiza en esta conexión y plantea la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.

¿Cuál es el potencial tratamiento contra el Alzhéimer y Párkinson?

El Dr. Emmanuel Mignot y su equipo llevaron a cabo este estudio masivo, analizando datos genómicos de 176,000 individuos de diversas etnias. Su investigación identificó un efecto protector en los portadores de la variante genética DR4. Para comprender mejor cómo estos genes ejercen su protección, se centraron en la proteína tau, una figura clave en estas enfermedades. Experimentos de laboratorio revelaron que ciertos subtipos de HLA-DRB1 se unen a fragmentos de tau, lo que podría desencadenar una respuesta inmunológica para contrarrestar la neurodegeneración.

A pesar de estos avances emocionantes, el neurólogo Wassim Elyaman, que no estuvo involucrado en el estudio, subraya la importancia de continuar investigando esta conexión. Se necesitan más estudios para comprender completamente el potencial de esta variante genética en la prevención y el tratamiento. Mignot incluso plantea la posibilidad de desarrollar una vacuna dirigida a la proteína tau, con la esperanza de probarla en ratones genéticamente modificados portadores de la variante genética protectora de HLA. Si estos experimentos resultan exitosos, podrían allanar el camino para ensayos en humanos.

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