El avance de la inteligencia artificial (IA) ha permitido un estudio sin precedentes sobre la base genética del ventrículo izquierdo del corazón. Científicos de la Universidad de Manchester, en colaboración con la Universidad de Leeds, el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina, y IBM Research, utilizaron imágenes tridimensionales del órgano y técnicas de aprendizaje profundo para analizar más de 50.000 resonancias magnéticas del UK Biobank.
Los resultados de este estudio, publicado en la revista Nature Machine Intelligence, han revelado 49 ubicaciones genéticas novedosas asociadas con rasgos morfológicos cardíacos, así como 25 loci adicionales con evidencia sugestiva. Estos hallazgos tienen implicaciones significativas para la cardiología y la medicina de precisión, ya que abren nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias e intervenciones dirigidas a personas con riesgo de enfermedad cardíaca.
Uso de la IA en el ventrículo izquierdo del corazón
El equipo de investigación, dirigido por el profesor Alejandro F. Frangi, ha demostrado que es posible utilizar la IA para comprender la base genética del ventrículo izquierdo del corazón simplemente mediante el análisis de imágenes tridimensionales. Estudios anteriores se habían centrado en fenotipos clínicos tradicionales, limitando el número de asociaciones genéticas detectadas. Sin embargo, este estudio pionero ha utilizado la IA para revelar nuevos loci genéticos asociados con varios fenotipos cardiovasculares profundos.
El éxito de este estudio radica en la colaboración multidisciplinaria y en la combinación de datos genéticos con imágenes cardíacas mediante el uso del aprendizaje automático avanzado. Los investigadores resaltan la importancia de los valiosos datos proporcionados por el Biobanco del Reino Unido en la obtención de estos conocimientos novedosos sobre los factores que influyen en la salud cardiovascular.
Variante común en humanos del gen STRN
El autor principal del estudio, Rodrigo Bonazzola, destaca que esta investigación revela genes que albergan mutaciones perjudiciales en otros organismos, pero cuyo impacto en la estructura cardíaca de la población humana no se había explorado. Por ejemplo, se ha descubierto una variante común en humanos del gen STRN, que se sabe que causa miocardiopatía dilatada en perros, y que parece inducir un cambio sutil pero detectable en la orientación mitral.
El Dr. Enzo Ferrante destaca que el logro principal del estudio es un método sólido basado en el aprendizaje profundo geométrico, que permite el análisis de datos genéticos y de imágenes cardíacas a gran escala. Estos descubrimientos podrían revolucionar nuestra comprensión de las enfermedades cardiovasculares, el desarrollo de fármacos y la medicina de precisión en cardiología.
Los expertos de la British Heart Foundation también han elogiado esta investigación, que destaca el enorme poder de los grandes datos y el aprendizaje automático para abordar las preguntas más importantes en la investigación cardiovascular. Este nuevo enfoque ha permitido descubrir muchos más genes que influyen en la estructura y función del corazón, lo que abrirá nuevas perspectivas sobre las causas de las enfermedades cardíacas y potenciales mejoras en el desarrollo de medicamentos personalizados y tratamientos de precisión.
