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Medicina Clínica

Causas genéticas sobre el Cáncer de Mama

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Una artículo publicado por la Revista Genética Médica devela nuevos indicios genéticos que causan cáncer de mama triple negativo en las mujeres. Por su parte un reciente estudio realizado por científicos británicos, identificaron 15 nuevos puntos del ADN cuya mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama.

Gen BCL11A para el cáncer de mama triple negativo

La Revista Genética afirma que el cáncer de mama triple negativo, que afecta aproximadamente a una de cada 5 mujeres con cáncer de mama y se caracteriza por la ausencia de los receptores para las hormonas estrógeno y progesterona, y de la proteína HER2.

Esto hace que su desarrollo y avance no sea promovido por la acción de estas moléculas y que el tratamiento hormonal o las terapias dirigidas hacia HER2 no sean efectivos.

Las pacientes de cáncer de mama triple negativo presentan una peor prognosis que el resto de pacientes con cáncer de mama, por lo que un intenso esfuerzo está siendo dirigido hacia la identificación de genes que promueven este tipo de cáncer, para poder desarrollar nuevas terapias contra ellos.

De momento se han identificado mutaciones en unos pocos genes, como p53PTEN y los BRCA, no obstante, muchos de los procesos implicados en el cáncer triple negativo siguen desconocidos.

Un reciente estudio, dirigido por el Wellcome Trust Sanger Institute ha identificado al gen BCL11A (B-cell CLL/lymphoma 11A) como nuevo gen implicado en el cáncer de mama triple negativo, lo que podría abrir el camino a nuevas terapias para este agresivo tipo de cáncer.

Encontraron que la expresión de BCL11A se encontraba aumentada en las muestras de cáncer de mama de tipo basal, el cual representa un 80% del cáncer de mama triple negativo. Además, la elevada expresión de BCL11A correlacionaba con la patología del cáncer triple negativo.  

Los estudios funcionales en los que se aumentó la expresión de BCL11A en células humanas o de ratón mostraron su capacidad para promover el desarrollo de tumores, mientras que la alteración de su expresión reducía la tumorigenicidad de las células tumorales.

El análisis del gen en ratón indicó que BCL11A es necesario para el desarrollo normal de células progenitoras de la glándula mamaria, de las que se piensa se origina el cáncer de mama de tipo basal. Además, los datos obtenidos en un modelo en ratón muestran que no sólo se requiereBCL11A para el desarrollo del cáncer, sino también para su progresión y mantenimiento, lo que tiene especial relevancia clínica, ya que podría resultar una diana efectiva hacia la de dirigir los tratamientos.

Los investigadores concluyen que con el análisis genómico, los ensayos funcionales in vitro, y la utilización de ratones modelo, demuestran que BCL11A puede ser considerado un nuevo gen implicado en cáncer de mama.

La identificación de nuevos factores implicados en cáncer siempre es prometedora, ya que permite plantear nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de moléculas que frenen o disminuyan el avance.

En el caso de cánceres con pronóstico pobre y poco conocimiento de las bases moleculares subyacentes, como es el cáncer de mama triple negativo, encontrar dichos factores tiene, si cabe, una mayor relevancia, en tanto que pueden suponer la piedra maestra del camino hacia el óptimo tratamiento de los pacientes afectados.

15 nuevos puntos de mutación

Por su parte el estudio realizado recientemente por científicos ingleses, identifico 15 nuevos puntos del ADN cuya mutación aumenta riesgo de padecer cáncer de mama.

Durante la investigación se analizó material genético de más de 120.000 mujeres descendientes de europeos, que han padecido cáncer de pecho y otras no.

En los resultados se han identificado 15 nuevos polimorfismos de nucleótido simple, variaciones de una sola base del ADN, que disparan el riesgo de sufrir este tipo de cáncer.

Según los investigadores con este hallazgo se pueden conocer no solo las razones heredadas por las que una mujer puede padecer cáncer de seno, sino facilita el desarrollo de nuevos test para evaluar los riesgos de sufrir cáncer, al añadir un nuevo rango de marcadores sobre las que se pueden hacer pruebas y así prevenirlo.

Este tipo de investigaciones permiten tener avances para la detección temprana del cáncer de mama, su prevención y posible tratamiento.

 

Fuente: Revista Genética Médica 

Medicina Clínica

Ibuprofeno y Ketoprofeno pueden agravar algunas infecciones

La Agencia Nacional de Seguridad del Medicamento y de los Productos Sanitarios de Francia (ANSM) emitió una advertencia a médicos y pacientes por los riesgos que ha constatado por el uso del ibuprofeno y de un fármaco similar, el ketoprofeno, al evidenciar que pueden agravar infecciones que se pretenden tratar.

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Ibuprofeno y Ketoprofeno pueden agravar algunas infecciones

La Agencia Nacional de Seguridad del Medicamento y de los Productos Sanitarios de Francia (ANSM) emitió una advertencia a médicos y pacientes por los riesgos que ha constatado por el uso del ibuprofeno y de un fármaco similar, el ketoprofeno, al evidenciar que pueden agravar infecciones que se pretenden tratar.

En junio de 2018, la ANSM encargó a sus centros de Tours y Marsella un estudio sobre el caso, estudio que arrojó una serie de recomendaciones que, entre otros puntos, aconsejan priorizar el paracetamol frente al ibuprofeno en caso de dolor o fiebre, así como varias observaciones al momento de usar los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).

La encuesta de la ANSM

Para empezar, la ANSM precisó en su página que se seleccionaron 337 casos de complicaciones infecciosas con ibuprofeno y 49 casos con ketoprofeno.

Se trató de infecciones graves de la piel y tejidos blandos (dermohypodermitis, fascitis necrotizante), infecciones pleuro-pulmonares (neumonía, abscesos complicados, pleuritis) y infecciones neurológicas (empiema, absceso cerebral).

Estas complicaciones infecciosas (principalmente estreptococo o neumococo) se observaron después de un período de tratamiento muy corto, de 2 a 3 días, incluso cuando los mencionados AINE se combinaron con un tratamiento antibiótico.

Además, el estudio indica que estas complicaciones infecciosas ocurrieron cuando el ibuprofeno o el ketoprofeno se prescribieron o tomaron en automedicación para la fiebre, pero también en muchas otras circunstancias, como lesiones inflamatorias benignas de la piel (reacción local, picadura de insecto) o manifestaciones respiratorias.

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El análisis de estos casos, así como el análisis de datos de la literatura (estudios experimentales y estudios farmacoepidemiológicos), sugiere que estas infecciones, particularmente con Streptococcus, podrían agravarse al tomar el ibuprofeno o el ketoprofeno.

Así mismo, la ANSM recordó que los AINE como el Ibuprofeno ya son conocidos por causar graves complicaciones bacterianas en la piel (fascitis necrotizante) cuando se usan durante la varicela y deben evitarse en este caso.

“En este contexto, el ANSM desea advertir, a partir de ahora, a los profesionales de la salud, los pacientes y los padres sobre este riesgo de complicaciones infecciosas graves que podrían tener graves consecuencias para la salud de los pacientes”, es una de las conclusiones del informe de la ANSM.

Por tal motivo y basándose en los resultados de la encuesta, la ANSM solicitó a las autoridades europeas una amplia investigación sobre esos dos medicamentos. 

Recomendaciones del Invima sobre el Ibuprofeno

Por otra parte, hace un par de semanas el Invima emitió un informe de seguridad sobre el uso y cuidado que se debe tener con el Ibuprofeno, recomendando reducir su consumo.

Por consiguiente, una de las razones de reducir su consumo es que podría incrementar el riesgo cardiovascular y otras enfermedades.

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“Por eso que nosotros recomendamos utilizar la dosis más baja posible, que es una tableta o una capsula de 200 miligramos cada seis u ocho horas y durante el menor tiempo posible’’, dijo la directora de dispositivos médicos del Invima, Lucía Ayala, a varios medios de comunicación.

Y otra de las advertencias del Invima, es que al igual que otros antiinflamatorios no estereoideos, el Ibuprofeno puede provocar un posible aumento del riesgo de aborto espontaneo.

‘’El Ibuprofeno es uno de los antiinflamatorios no estereoideos pero no es el único, hay muchos, está el Diclofenaco Soico y el Naproxeno; hay muchos otros’’, agregó la funcionaria.

Finalmente, el Invima anunció que en los próximos meses algunos medicamentos de este tipo tendrán nuevas contraindicaciones en las etiquetas.

Cabe recordar que desde el primer semestre del 2018, las tabletas de Ibuprofeno de 800 miligramos ya no pueden ser comercializadas en sitios no autorizados como las tiendas de barrio, puesto que se requiere de fórmula médica para su venta al público.

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Medicina Clínica

FDA lanzó guía de Biosimilares intercambiables

La FDA finalizó guía que detalla cómo los biosimilares pueden lograr un estado intercambiable, sin la intervención de un prescriptor.

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La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) finalizó una guía muy esperada que detalla cómo los biosimilares pueden lograr un estado intercambiable, lo que significa que pueden ser sustituidos por el producto biológico de referencia sin la intervención de un prescriptor. 

Sin embargo, el ex comisionado de la FDA, Scott Gottlieb, dijo que es probable que los productos de insulina intercambiables lleguen a los Estados Unidos en los próximos años. Y la orientación final sobre intercambiabilidad proporcionará a los patrocinadores más certeza sobre cómo desarrollar productos intercambiables.

Objetivo de la Guía de la FDA

El objetivo fundamental de la Guía de Medicamentos Biosimilares para Farmacéuticos es aportar un documento que sirva como referente a todas las instituciones, sea cual sea su actividad profesional o modalidad de ejercicio profesional, y les aporte los conocimientos esenciales de los principios farmacológicos y de regulación de los medicamentos biosimilares, así como su contribución a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS)

Cambios en la orientación final según la FDA

La guía final es siete páginas más corta que el borrador y no incluye dos apéndices sobre estudios de factores humanos de uso comparativo.

No obstante, aunque esta guía es corta, los comentaristas se mostraron en desacuerdo ante el  borrador, debido a los términos empleados allí, como “incertidumbre residual” y “similar a una huella digital”, que se utilizan en el borrador para describir la similitud entre el producto intercambiable propuesto y el producto de referencia, pues manifiestan necesitan mayor claridad.

Sin embargo, la guía final ya no usa el término “como huella digital” y mientras que el borrador incluye casi 20 referencias a “incertidumbre residual”, esta guía incluye solo una. “La agencia también considera los numerosos comentarios sobre la orientación para la adopción de intercambio e hizo cambios para proporcionar una mayor claridad a las partes interesadas”.

Biosimilares intercambiables

Por su parte la directora ejecutiva del Consejo de Biosimilares, Christine Simmon, aplaudió la “orientación oportuna de la FDA sobre la intercambiabilidad de biosimilares, en particular sus datos simplificados y los requisitos de diseño de estudios que permiten la flexibilidad y el uso de productos de comparación global para respaldar aplicaciones”.

Las compañías que comentaron sobre el borrador también se opusieron al requisito de que debían usar productos de referencia con licencia de los EE. UU. En un estudio (o estudios) de cambio. Y la FDA ha modificado este requisito en la guía final, cambiado el nombre a esa sección de la guía.

Por su parte, el analista de biotecnología de Bernstein Ronny Gal agregó en una nota a los inversionistas: “El principal requisito agregado es un ensayo de cambio de 2 brazos donde todos los pacientes comienzan con el producto de referencia. En un brazo, los pacientes permanecerán en el producto de referencia en todo momento. En el otro, cambiarán de un lado a otro dos veces, terminando con el producto biosimilar. Críticamente, la comparación principal es con los marcadores PK / PD, no con los marcadores de eficacia (que la FDA considera menos sensibles). Esto reducirá significativamente los costos de realizar estas pruebas “.


También dijo que espera que esta guía permita el intercambio de insulina y permita versiones intercambiables de “algunos de los anticuerpos más fáciles de replicar como Eylea”. 

Medicamentos biosimilares autorizados por la CE

Hace ya más de una década que fue aprobado el primer biosimilar en la UE, la hormona del crecimiento, en 2006. A fecha de enero de 2019, en la UE, hay 53 5 medicamentos biosimilares de 16 principios activos (adalimumab, bevacizumab, enoxaparina sódica, epoetina alfa, epoetina zeta, etanercept, filgrastim, folitropina alfa, infliximab, insulina glargina, insulina lispro, pegfilgrastim, rituximab, somatropina, teriparatida y trastuzumab) aprobados por la Comisión Europea (CE) mediante procedimiento centralizado.

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Medicina Clínica

Tamizaje Neonatal pasaría a ser nueva ley de la República

Plenaria del Senado se aprobó proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública.

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Por unanimidad, en la plenaria del Senado se aprobó proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública. Con este proyecto se busca establecer la obligatoriedad del examen para todos los recién nacidos del país, y así determinar posibles enfermedades futuras.

¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

Son pruebas sanguíneas que se realizan en una población para identificar el riesgo de padecer algunas enfermedades. En el caso de los recién nacidos, se buscan problemas del desarrollo, déficit metabólicos o componentes estructurales que afecten su integridad.

Por consiguiente, son múltiples las pruebas de Tamizaje Neonatal que cada día se desarrollan para establecer  más tempranamente factores de riesgo a partir de marcadores identificados en la sangre.

Importancia del Tamizaje Neonatal

Es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible en la mayoría de los casos establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.

Enfermedades detectables con el Tamizaje Neonatal

Estas son algunas de las enfermedades que pueden detectarse con el Tamizaje Neonatal.

  • Las que  provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas y enfermedades como la galactosemia.
  • Las que causan deficiencias en el sistema inmunológico.
  • Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos
  • Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística

Opiniones frente al proyecto de ley

El senador  y ponente del proyecto, Fabián Castillo, explicó que este proyecto crea una política preventiva en salud que le cuesta a Colombia unos 500.000 millones de pesos. De igual manera aseguró en el país ya existe una prueba de Tamizaje Neonatal para detectar un tipo de enfermedad huérfana, a diferencia de países como Bolivia, donde esta prueba sirve para hallar más de 10 patologías.

Además, fue enfático en resaltar que detectar a tiempo las enfermedades en los neonatos le ahorraría al sistema de seguridad social los costos que implicarían el manejo no oportuno de una enfermedad crónica.

La senadora María del Rosario Guerra expresó que “el tamizaje solo será para los neonatos, no prenatal. Cuando se habla de prenatal tiene un gran riesgo, porque en algún momento podría inducir a tomar decisiones como el aborto o no dar la atención al niño una vez nazca, por tener una enfermedad grave y eso es discriminatorio”.

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Por su parte, la  autora de la iniciativa, Margarita Restrepo, manifestó “Este proyecto es rentable social y fiscalmente porque un día de hospitalización de un niño cuesta aproximadamente 1.5 millones de pesos, por ejemplo, las máquinas para el tamizaje cuestan 250 millones de pesos y se libran en seis meses, pero estamos invirtiendo en los niños menos favorecidos”.


El proyecto pasa a sanción presidencial para convertirse en nueva ley de la República.

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