La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad devastadora que afecta a miles de niños en todo el mundo. Se trata de una distrofia muscular progresiva que limita la vida de quienes la padecen y que ha dejado una marca imborrable en el campo de la salud infantil.
La Distrofia Muscular de Duchenne : una enfermedad debilitante
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común que afecta a los niños durante la infancia. Con una incidencia de 1 de cada 5,000 niños en todo el mundo, se registran aproximadamente 20,000 casos nuevos cada año. Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, tiene un impacto devastador en la calidad de vida de los afectados.
La distrofina es una proteína clave en el funcionamiento de las células musculares. Cuando está ausente debido a la mutación genética, las células musculares se dañan fácilmente, lo que conduce a una debilidad muscular progresiva. Los niños afectados suelen necesitar una silla de ruedas alrededor de los 12 años, y la expectativa de vida promedio es de tan solo 30 años.
Herencia y mutaciones espontáneas
La DMD se manifiesta principalmente en varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. En la mayoría de los casos, la mutación del gen se transmite de madre a hijo. Sin embargo, alrededor del 35% de los casos son el resultado de mutaciones espontáneas “de-novo”. Esto significa que puede ocurrir en cualquier familia sin previo aviso y afecta a todas las culturas y razas.
El proceso de herencia de la Distrofia Muscular de Duchenne es especialmente complejo debido a su ubicación en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMD. Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, rara vez presentan la enfermedad. Incluso si una mujer es portadora de una mutación de la DMD en uno de sus cromosomas X, el otro generalmente produce suficiente distrofina para mantener los músculos fuertes.
Portadoras de la DMD: riesgo y herencia
Las mujeres que son portadoras de la mutación de la Distrofia Muscular de Duchenne corren el riesgo de transmitirla a sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad, mientras que cada hija tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y convertirse en portadora, siguiendo el patrón genético establecido por el cromosoma X.
Esta compleja herencia genética ha llevado a un mayor entendimiento de la DMD y a la necesidad de pruebas genéticas para identificar portadoras y tomar decisiones informadas sobre la reproducción.
Síntomas de las Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
- Atraso en el habla y problemas de conducta: los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne. Aproximadamente, un tercio de los jóvenes con DMD presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes.
- Retraso psicomotriz: los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente.
- Dificultad para saltar, levantarse del suelo, correr o subir escaleras.
- Debilidad muscular: debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños utilizan la maniobra de Gower. En ella tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
- Caídas frecuentes.
- Agrandamiento de los músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia).
- Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
- Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
- Rigidez y contracturas, principalmente en tobillos, rodillas y caderas: la enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Normalmente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y, por último, las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
- Debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
- Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser haciendo que una gripe pueda convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
Tratamientos y esperanza para la DMD
A pesar de que no existe una cura definitiva para la Distrofia Muscular de Duchenne, existen tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Estos tratamientos incluyen:
1. Terapia de corticosteroides: Los corticosteroides, como la prednisona, se utilizan para reducir la inflamación y mejorar la función muscular.
2. Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y la flexibilidad muscular, lo que retrasa la progresión de la enfermedad.
3. Tratamientos cardíacos: Dado que la DMD puede afectar el corazón, los tratamientos cardíacos adecuados son esenciales.
4. Investigación y terapias experimentales: Se están realizando investigaciones para desarrollar terapias génicas y otras intervenciones innovadoras que podrían ofrecer esperanza para los afectados por la DMD, como la que se reportó el pasado 22 de junio de 2023 por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) que aprobó Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD que no tengan una razón médica preexistente que impida el tratamiento con esta terapia .
Sin embargo, es importante destacar que, en muchos casos, la atención de los pacientes con Duchenne no cumple con los estándares necesarios. A menudo, los pacientes no reciben la coordinación necesaria entre especialidades médicas como neurología, cardiología, neumología y fisioterapia, lo que resulta en una atención incompleta y en la falta de abordaje de las complicaciones que surgen con la progresión de la enfermedad.
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
