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Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad huérfana con pocos avances en Colombia

El número de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne es desconocido en Colombia, se calcula que habrían cerca de 350 pacientes, pero la data no es clara, y es muy probable que haya un subregistro.
Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad huérfana con pocos avances en Colombia
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El número de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne es desconocido en Colombia, se calcula que habrían cerca de 350 pacientes, pero la data no es clara, y es muy probable que haya un subregistro. Esta enfermedad es altamente incapacitante, progresa muy rápido y rara vez afecta a las mujeres. Suele diagnosticarse en la infancia y al igual que otras distrofias causa debilitamiento de los músculos.

La Dra. Sandra Milena Castellar, médica especialista en medicina física y rehabilitación de la Universidad Nacional y miembro de la Asociación Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación –ACMFR, actualmente trabaja en el Instituto Roosevelt y habló con CONSULTORSALUD sobre el panorama de esta patología en el país.

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¿Cuál es el tratamiento estándar para la Distrofia Muscular de Duchenne en Colombia?

Como la mayoría de enfermedades huérfanas en el país, el tratamiento es multidisciplinario, incluyendo intervenciones farmacológicas, neurológicas, ventilatorias, cardíacas, ortopédicas, de inmunización y rehabilitación. El tratamiento por lo tanto es bastante complejo, pues se debe manejar al paciente desde varios frentes.

En cuanto a los medicamentos, los más utilizados y aprobados en casi todo el mundo, son los corticoides, que han demostrado prolongar la marcha de los pacientes con DMD, manteniendo las habilidades cardíacas y ventilatorias.

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Existen otros fármacos, denominados medicamentos emergentes, que aún no están aprobados en Colombia, pero se están probando en niños de otros países y han demostrado también tener efectos altamente benéficos.

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¿Considera que los tratamientos actuales, responden a las necesidades de los pacientes?

En parte, se ha avanzado en la parte cardíaca y ventilatoria, también en el uso de corticoides, (que no se logra en todos los niños con DMD) pero cada día más logran adherirse al tratamiento. Sin embargo, respecto a la regulación de medicamentos emergentes, que se aprueban rápidamente en otros países, son de poco o nulo acceso en Colombia.

Es decir, que los tratamientos actuales en nuestro país aún no está alineados con las tendencias tecnológicas mundiales, van por buen camino, pero todavía hace falta.

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¿Cuál es el desenlace clínico común para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne?

Los pacientes con DMD suelen fallecer de manera prematura, ya que es una enfermedad que provoca complicaciones a diferentes niveles, sobre todo de tipo cardíaco y ventilatorio.

La esperanza de vida para estos pacientes estaba alrededor de los 20 años de edad, sin embargo, con los avances médicos, la incorporación de nuevos medicamentos y nuevas medidas de tratamiento se ha logrado que la supervivencia mejore. Ahora se pueden observar casos de pacientes con DMD que llegan hasta los 30 años.

¿Cuáles son los avances más destacables en los tratamientos?

Los avances quizá más relevantes son los relacionados a medicamentos, ya que se han desarrollado medicamentos dirigidos a mutaciones especificas que presentan los pacientes con DMD, (no son para todos los pacientes), pero los resultados de estos muestran que aumentan la supervivencia y la funcionalidad cardíaca y ventilatoria.

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Siendo una enfermedad diagnosticada principalmente en la infancia ¿Qué garantías se brindan a los niños con DMD?

Los pacientes con esta patología son protegidos con la Ley de Enfermedades Huérfanas (Ley 1392 de 2010) donde se establece que estos usuarios tienen prioridad en atención y en la utilización de medicamentos de alto costo, también la Ley Estatutaria los protege, al considerarlos pacientes con discapacidad. No obstante, hacen falta más garantías, sobre todo para acceder a los servicios de salud oportunamente.

¿Cuáles son las principales barreras para el paciente con DMD?

El diagnóstico de las enfermedades huérfanas en el país es tardío, ya que hay barreras para acceder a los servicios y lograr este objetivo. En cuanto a los medicamentos, en Colombia es complejo incluso el acceso a corticoides para la DMD, que no están catalogados como de alto costo, pero aún así muchos niños ni siquiera logran acceder a estos.

Visto desde la perspectiva de rehabilitación, muchos de estos pacientes dejan de caminar alrededor de los 8 o 10 años de edad, y en Colombia el paciente no tiene acceso a una silla de ruedas porque no está contemplada en el PBS.

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Otro barrera importante es la falta de capacitación del Talento Humano en Salud para detectar a tiempo las señales. El diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne en nuestro país se da por encima de los nueve años de edad, cuando en otros países se diagnostica la enfermedad alrededor de los 3 o 4 años. Es necesario educar a los médicos en el diagnóstico de enfermedades huérfanas, incluyendo la DMD.

¿Cuál es el papel que deberían cumplir los cuidadores de pacientes con DMD, al ser una enfermedad altamente discapacitante?

Los padres de familia y cuidadores de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, juegan el papel más importante. La enfermedad produce discapacidad y limitaciones físicas y a veces cognitivas por lo que el paciente debe estar acompañado todo el tiempo, especialmente, en todas las acciones que impliquen autocuidado.

Además son ellos quienes realizan todas las gestiones administrativas dentro del sistema, quienes llevan el proceso de autorización y reclamación de los medicamentos, además de ser el soporte emocional que requiere el paciente, pues porque al fin, aún es un niño.

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