En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Raras, el reto latente a nivel global es mejorar el acceso de los pacientes a nuevos medicamentos, teniendo en cuenta que solo el 5% de las patologías consideradas como “raras” cuentan con un tratamiento potencial.
En Europa cerca de 30 de millones de personas tienen una enfermedad huérfana, es decir, una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Norteamérica se han diagnosticado 25 millones de personas, y en Latinoamérica cerca de 42 millones. Entre un 50% y un 75% de estas patologías son diagnosticadas en niños.
Cabe mencionar, que un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
En el viejo continente el acceso a los fármacos para estas enfermedades es favorecido por el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos, que ha logrado no solo mejorar el acceso sino impulsar el desarrollo de nuevas terapias para algunas de estas enfermedades, de hecho, en el año 2000 existían solo 8 fármacos disponibles para los pacientes europeos, y para 2022 ya se han aprobado cerca de 129 medicamentos.
Los avances más destacados son:
- Desarrollo del primer tratamiento para la Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Nuevas terapias para la hipertensión pulmonar
- Primer medicamento para tratar la causa de la enfermedad de Fabry y no sólo sus síntomas.
- Nueva clase de medicamentos para tratar la acromegalia
- Nuevos tratamientos para la enfermedad de fibrosis quística
- Nuevos tratamientos para la enfermedad de Gaucher
- Primer fármaco que mejora la supervivencia global y la función motora de los pacientes
- Nuevos tratamientos para la enfermedad venooclusiva hepática
No obstante, el desafío para la investigación sigue siendo enorme, el actual marco regulatorio europeo, basado en incentivos, ha fomentado la inversión privada en la investigación de estos tratamientos y ha supuesto que sólo en la última década los proyectos de I+D en este ámbito hayan crecido un 88%. Es un hito que en los últimos años uno de cada cuatro nuevos medicamentos aprobados por la EMA fueron terapias para enfermedades hérfanas.
Pero el éxito en las investigaciones en todo el mundo, debe traducirse sim duda a un mejoramiento del acceso a los medicamentos de todos los pacientes que lo requieran. Sin embargo, este objetivo es truncado por la realidad regulatoria que vive cada país.
Por ejemplo, en España la aprobación de un nuevo medicamento huérfano desde el momento de la solicitud es de más de 500 días. En ese país están disponibles 40 de cada 100 fármacos aprobados en Europa entre 2016 y 2019, mientras que en Francia, Italia y Reino Unido están por encima del 70% y en Alemania, del 90%.
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Además, en ese mismo país el 54% de los medicamentos para enfermedades raras incluidos en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) tienen algún tipo de restricción terapéutica, es decir, que restringen el uso a ciertos grupos de pacientes.
“A diferencia de otros países de nuestro entorno, en España no hay un procedimiento específico de financiación y fijación de precio para los medicamentos huérfanos, y habitualmente no se cumplen los plazos de seis meses que recoge la legislación para la resolución del expediente de evaluación y financiación”, recuerda la directora de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros.
Pero esta realidad no solo se aplica a España, cientos de países del mundo tienen poca o nula reglamentación para enfermedades huérfanas. Lo que despierta un viejo debate ¿es necesario un abordaje totalmente diferencial para enfermedades raras y el acceso a los medicamentos para tratarlas?
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La respuesta la han dado ya varios países que han implementado una reglamentación, líderes en diagnóstico y tratamiento oportuno, pero sobre todo encabezan la lista de las naciones en donde los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades tienen una esperanza de vida más larga. A detalle 4 de cada 5 países de Europa ya tiene su reglamentación diferencial, pero como es de esperarse la proporción en América Latina es muy inferior.
Propuesta de la Industria farmacéutica para mejorar el acceso a los medicamentos para enfermedades huérfanas
Farmaindustria (conglomerado de compañías farmacéuticas en España) señala que para mejorar el acceso a los medicamentos innovadores para enfermedades huérfanas es necesario implementar un proceso de financiación acelerada que fije el precio de los medicamentos en un lapso no mayor a tres meses.
Además es necesario crear un canal que incentive el dialogo temprano entre la administración interna del país y la compañía desarrolladora del medicamento para determinar cuándo el medicamento estará disponible para los pacientes.
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Así mismo se propone la adopción de criterios concretos de evaluación y financiación, públicos y rigurosos, que tengan en cuenta las especificidades de estos fármacos, y que, además de los actuales criterios de impacto presupuestario y de coste-efectividad, consideren aquéllos que también se incluyen en la ley, como son la gravedad de la patología, las necesidades de los colectivos y el valor social del medicamento.
Es conveniente, que en estos procesos de evaluación participen expertos y médicos especializados en la enfermedad y asociaciones de pacientes.
Finalmente, se hace referencia a las creación de bases de datos referentes a la efectividad del medicamento, esta información es especialmente relevante en este tipo de medicamentos, incluso antes de la decisión de financiación, y por ello desde Farmaindustria se aconseja recabar esta información de forma automatizada y digitalizada; que se facilite a los médicos la incorporación de datos y su compartición con otros clínicos, pacientes y compañías farmacéuticas, y que se incluyan datos de pacientes con la enfermedad rara que no estén siendo tratados o que estén en tratamiento con otras opciones terapéuticas, entre otras cuestiones.
