Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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Dos de las más grandes compañías farmacéuticas -AbbVie y Roche Genentech- han unido esfuerzos en medio de esta pandemia para desarrollar un producto que beneficie a los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Se trata de un recurso valioso para los afectados con este cáncer raro, cuya más grande barrera puede ser la falta de información disponible y comprensible sobre su patología.

A lo anterior debe sumarse que, según estadísticas, el 70% de los pacientes con esta enfermedad viven más de 10 años en EE.UU., lo que confirma la necesidad de recursos de información sanitaria, financiera y general. La iniciativa proviene de AbbVie, compañía que se dedicó a evaluar y considerar los desafíos únicos y la carga emocional que padecen los individuos con leucemia linfocítica crónica. Todo ello considerando que se trata de una enfermedad que afecta a personas con 70 años -como edad media de diagnóstico- y cuyo crecimiento se desarrolla muy lentamente, haciendo que el tratamiento se comience cuando ya han aparecido síntomas.

Si bien por el momento solo está disponible en inglés, el propósito de esta herramienta digital es brindar apoyo, educación y empoderamiento a las familias, los cuidadores y por supuesto, la persona con este diagnóstico, puesto que la situación resulta ser desalentadora y de difícil asimilación cuando se trata de una situación reciente o recurrente.

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Así funciona esta plataforma sobre leucemia linfocítica crónica

La plataforma lleva el nombre de “Living with CCL” (abreviatura de leucemia linfocítica crónica en inglés). Allí se incluye publicidad de búsqueda, display y medios sociales, junto con los esfuerzos de los grupos de defensa, para llevar a los pacientes a su centro web. Para los pacientes, brinda información sobre el estilo de vida, la salud y el bienestar, el apoyo y la financiación, junto con objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento realistas de acuerdo con evidencia científica.

Uno de los espacios más importantes del sitio web es un plan “paso a paso” para que los afectados hablen con su círculo social sobre el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica. Entre los consejos más destacados se encuentran: aceptar los sentimientos que ello le generan al paciente, hacer una lista de las personas a las que se quiere informar y considerar el caso de requerir ayuda (uno de los aspectos más complejos para muchas personas).

En la plataforma también se encuentra un apartado en el que se puede encontrar vínculo directo a las páginas web de asociaciones de pacientes, sociedades científicas que trabajan en leucemia linfocítica crónica y recursos de información médica.

Roche y AbbVie son socios en el tratamiento oral de la LLC, Venclexta. Genentech se encarga de la comercialización en EE.UU. y AbbVie de la comercialización fuera de este país. El medicamento compite con Imbruvica de Johnson & Johnson y AbbVie, considerado como el estándar de atención para la LLC y se toma indefinidamente.

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