Un gen duplicado sería el responsable de alergias y enfermedades autoinmunes

Según los investigadores, este hallazgo podría considerarse como el descubrimiento de una nueva enfermedad
Un gen duplicado sería el responsable de alergias y enfermedades autoinmunes
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Un equipo de científicos de la Universidad Karl Landsteiner de Ciencias de la Salud (Austria) ha descrito por primera vez una mutación en el gen IL-33, defecto genético que se manifiesta con múltiples alergias y el desarrollo de enfermedades autoinmunes. En personas sanas, este gen está relacionado con la regulación de la inflamación alérgica, aunque estudios con modelos animales han encontrado otros roles todavía no comprobados en seres humanos.

Este descubrimiento se produjo tras analizar un caso clínico en el que el paciente tenía como síntomas principales la inflamación de la piel y el esófago, alergias a alimentos y asma. Más allá de las señales inflamatorias, los especialistas notaron otras anomalías: alteraciones en los huesos del cráneo y la cara, crecimiento en longitud con hipermovilidad de las articulaciones, retraso moderado en el desarrollo y miopía.

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El caso clínico fue manejado desde el Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Canadá), con apoyo de la universidad a la que está vinculado. De acuerdo con uno de los médicos, lo anterior eran indicadores de del papel pleiotrópico del IL-33 y no de enfermedad inflamatoria de tipo 2, como inicialmente se consideró.

“Especialmente las reacciones cutáneas y la inflamación del esófago confirman el papel central de la IL-33 en las reacciones inmunitarias de tipo 2 en los tejidos expuestos al ambiente externo”, explicó el profesor Thomas Eiwegger, líder de esta investigación, recientemente nombrado jefe del Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente del Hospital Universitario de St. Pölten (Austria).

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¿Cuáles fueron los otros hallazgos sobre este gen?

El estudio del caso clínico y los numerosos examenes practicados al paciente fueron descritos en un artículo publicado en la revista Gastroenterology. De acuerdo con los especialistas, se detectó la duplicación del gen IL-33, anomalía que se caracteriza por autoinmunidad generalizada y esofagitis eosinofílica; las pruebas clínicas evidenciaron un elevado número de granulocitos eosinófilos (hipereosinofilia), niveles elevados de anticuerpos IgE y una inflamación recurrente de la piel causada por estas células del sistema inmunológico.

En su artículo, el equipo de especialistas menciona que no se puede hablar de una afectación total en el organismo por la duplicación del gen IL-33. Aunque no se produjo un aumento de la proteína interleucina-33 en sangre, sí se encontraron incrementos notorios de ésta en la piel y el tracto gastrointestinal; razón por la cuál han denominado a este conjunto de síntomas como una nueva enfermedad.

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“Las enfermedades humanas monogénicas causadas por variantes de ganancia o pérdida de función en el gen de la IL-33 no han sido reportadas previamente”, enfatizan en su publicación.

Actualmente, la ciencia investiga los anticuerpos monoclonales que se unen a la IL-33 y la eliminan, para crear nuevas opciones de tratamiento para las alergias, las enfermedades autoinmunes y la dermatitis atópica. En ese sentido, los investigadores consideran que este caso clínico ejemplifica el papel de la medicina de precisión y cómo incide en la toma de decisiones en estas situaciones.

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