ABC sobre la herramienta técnica para enfermedad de Gaucher

El documento trata aspectos sobre el abordaje de manifestaciones clínicas, criterios de sospecha de la enfermedad, aproximación diagnóstica, por mencionar algunos.
ABC sobre la herramienta técnica para enfermedad de Gaucher
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En este artículo, CONSULTORSALUD comparte con su audiencia los elementos más destacados de la herramienta técnica para la enfermedad de Gaucher. Este es un documento elaborado por la Cuenta de Alto Costo (CAC) para robustecer la gestión del riesgo y entregar un insumo a los profesionales de la salud encargados de la sospecha, diagnóstico y seguimiento de esta patología.

La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria, en el que el individuo afectado carece de una enzima denominada glucocerebrosidasa (GBA). A nivel global se considera como una enfermedad poco frecuente, a nivel nacional es entendida como una enfermedad huérfana. Según las estadísticas del Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas (RNEH), hasta el 17 de febrero de 2022 se contaban 211 pacientes, de ellos 190 (90,05%) corresponden a EG tipo 1, 9 (4,26%) tipo 2 y 12 tipo 3 (5,69%).

El documento trata aspectos sobre el abordaje de manifestaciones clínicas, criterios de sospecha de la enfermedad, aproximación diagnóstica, personal involucrado en el manejo, criterios de inicio del tratamiento, metas terapéuticas y seguimiento de los pacientes con esta condición. En términos generales, la información se presenta en un formato de preguntas orientadoras con respuestas dadas tras evaluar la literatura científica disponible y llegar a un consenso sobre las mismas.

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¿En qué momento debe sospecharse de enfermedad de Gaucher?

El primer interrogante clave se refiere a la sospecha de la enfermedad de Gaucher. De acuerdo con lo expertos en la materia, la patología debe considerarse en los siguientes casos:

  • Enfermedad de Gaucher (tipo 1): sujetos con esplenomegalia masiva no explicada, esplenomegalia y/o trombocitopenia no explicada. Adicional a ello, evidencia de anemia de causa no clara; dolor óseo de causa no clara, necrosis avascular o crisis óseas; hepatomegalia de causa no clara; gammapatía monoclonal de evolución incierta y origen indeterminado (MGUS), entre otros.
  • Enfermedad de Gaucher (tipo 2 y 3): personas con esplenomegalia y/o trombocitopenia, presencia de uno o varios de los siguientes síntomas o anomalías: dolor óseo, hepatomegalia; síntomas neurológicos como rigidez o espasticidad con parálisis oculomotora o estrabismo fijo bilateral y signos bulbares -de mayor frecuencia en pacientes afectados con el tipo 2-.

Según la herramienta técnica de la CAC, los criterios indicados en la recomendación pueden ser confirmados desde diferentes abordajes a partir del signo o manifestación motivo de consulta del paciente y utilizando pruebas diagnósticas (como bioquímicas e imagenológicas que confirmen los hallazgos).

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Como sucede en otras patologías, se debe realizar confirmación diagnóstica en los pacientes que cumplan con los criterios mencionados. Al respecto, el consenso nacional menciona a la prueba de detección de la deficiencia de la enzima β-glucosidasa en leucocitos o fibroblastos como la vía confirmatoria.

En lo que respecta al personal de la salud involucrado, la herramienta técnica indica que el talento humano involucrado en cada caso particular debe estar integrado por un equipo multidisciplinario: médicos especialistas en hematología, neurología, gastroenterología, medicina interna o pediatría, ortopedia, genética médica, fisiatría y otros profesionales de rehabilitación, así como el apoyo a partir de salud mental: psicología, trabajo social.

Antes de iniciar el tratamiento, se sugiere contar con evaluaciones basales de los sistemas que puedan comprometerse debido a la enfermedad; éstos son: hematológico, visceral, óseo, respiratorio, neurológico. Además, la herramienta técnica cuenta con tablas y listados sobre los examenes a tener en cuenta, las metas terapéuticas y los métodos de medición de las mismas.

Lo invitamos a conocer la herramienta técnica para la Enfermedad de Gaucher haciendo clic aquí.

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