En CONSULTORSALUD continuamos con la presentación de los recursos técnicos elaborados por la Cuenta de Alto Costo (CAC). En este artículo presentamos los detalles de la herramienta técnica para el diagnóstico y tratamiento de la hemofilia, diseñada para establecer diagnósticos oportunos que permitan implementar planes de manejo y seguimiento de la enfermedad centrados en cada individuo.
La herramienta técnica comienza con datos para considerar, si se sospecha de ésta. Al respecto, el documento precisa que se debe evaluar: la aparición frecuente de hematomas en la infancia, antecedentes familiares de hemorragias, hemorragias difíciles de controlar tras cirugías o traumatismos.
En cuanto a los síntomas previos a la hemorragia, los especialistas deben evaluar varias situaciones: en el caso de los adultos, se debe preguntar sobre los ciclos menstruales, traumatismos, intervenciones quirúrgicas, traumatismos (como se indicó en el párrafo anterior). Para los niños y recién nacidos, se debe indagar sobre el método de parto, la duración de la segunda etapa del parto, el uso de fórceps o extracción al vacío, y cualquier sangrado con parto y/o separación del cordón umbilical, los hematomas y/o hemorragias con procedimientos.
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La guía elaborada por la CAC también hace referencia a las manifestaciones hemorrágicas de los pacientes. Los especialistas deben tener presente que, “la mayoría de las hemorragias son internas, afectando principalmente las articulaciones o los músculos, las cuales en algunas ocasiones pueden poner en riesgo la vida y requieren de un tratamiento inmediato”, indica el documento.
Se clasifican como hemorragias graves a aquellas que se presentan en las articulaciones (hemartrosis), músculos, en especial en los compartimientos profundos (iliopsoas, pantorrilla y antebrazo) y mucosas de la boca, encías, nariz y tracto génito urinario.
La CAC también hace un listado detallado de las pruebas recomendadas para diagnosticar esta enfermedad. Para la entidad, y los expertos que colaboraron en la realización de este insumo técnico, además de las pruebas de laboratorio se cuentan las pruebas de tamizaje (pruebas de detección de hemostasia, que incluyen PT, aPTT y recuento de plaquetas), medición del nivel de factor de coagulación, pruebas genéticas.
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¿Cuáles son los criterios de diagnóstico de la hemofilia, según la CAC?
Se debe tener en cuenta que existen varios tipos de hemofilia; dicha clasificación se obtiene con los resultados de las pruebas enunciadas y es esencial para el tratamiento del paciente. De acuerdo con el documento técnico, los criteros son los siguientes:
– Portador de hemofilia: el diagnóstico del estado del portador de hemofilia requiere la identificación de una mutación genética, asociada a la hemofilia. Los niveles de factores son importantes para el manejo de los portadores, pero no son óptimos para determinar o eliminar el diagnóstico de un portador de hemofilia.
– Hemofilia A: para diagnosticar hemofilia A, se requiere la confirmación de un nivel de actividad del factor VIII (deficiencia hereditaria del factor VIII) por debajo del 40% de lo normal (menos de 0,40 unidades internacionales/ml) o en circunstancias donde el factor VIII es ≥ 40%, mutación del gen del factor VIII patógeno. También, se debe documentar un antígeno FvW normal (VWF:Ag) para eliminar la posibilidad de EvW.
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– Hemofilia B: en los casos de hemofilia B, el diagnóstico necesita de la confirmación de un nivel de actividad del factor IX (deficiencia hereditaria del factor IX) menor al 40% de los niveles normales o en los casos en los que este factor sea ≥ 40%, alteración causada por una mutación patogénica del factor IX. En las evaluaciones de este factor para recién nacidos, se debe evaluar sobre los niveles de referencia para este grupo poblacional, ya que es ligeramente menor.
La herramienta técnica de la CAC cuenta con un apartado especial, en el que se abordan ciertos aspectos a tener en cuenta para las personas diagnosticadas con hemofilia como inmunizaciones, sexualidad y el manejo de esta enfermedad en personas de edad avanzada junto a recomendaciones para el tratamiento conjunto con otras comorbilidades.
Adicionalmente cuenta con un espacio dedicado al tratamiento de hemorragias específicas, de acuerdo con el estado de salud del paciente y de lo recomendado en guías internacionales o por expertos.
