La Pontificia Universidad Javeriana fue seleccionada para crear el primer curso virtual de terapia génica para enfermedades raras. El proyecto fue elegido por la Asociación Americana de Terapia Génica y Celular junto a la farmacéutica Pfizer para ser pionero en Latinoamérica, además de otorgar 250 becas para médicos y especialistas de Colombia y la región.
En el curso de 35 horas de duración, se abordaron temas como las bases moleculares de la terapia, las tecnologías de edición genética, sus aplicaciones clínicas, las regulaciones internacionales y los métodos de financiamiento para terapias génicas.
Los aportes de la Pontificia Universidad Javeriana para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades huérfanas
Las enfermedades raras han carecido de prioridad a nivel mundial. En Colombia han estado desatendidas tanto por las facultades de Medicina y Ciencias de la Salud, como en el abordaje diagnóstico y tratamiento, demorándose hasta 20 años en dar respuesta a algunos pacientes, quienes se ven obligados a recurrir a procedimientos legales para recibir la atención en salud que necesitan.
Como aporte a la educación del talento humano en salud y del sistema, la Pontificia Universidad Javeriana y el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) han realizado importantes contribuciones. Además de liderar conferencias, encuentros internacionales y simposios sobre el tema de enfermedades raras, los especialistas de la institución participaron en el Proyecto de Colaboración “Ruta enfermedades huérfanas en Colombia”, asesoraron en la creación de la Ley 1392 de 2010 sobre enfermedades raras, y lideraron una investigación interinstitucional que condujo al desarrollo de un tratamiento para el Síndrome de Morquio A, una enfermedad rara que afecta principalmente a regiones de Colombia con altos índices de endogamia.
Gracias a la colaboración entre el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y otros médicos y especialistas de la institución, se logró que en el año 2023 el Invima autorizara la primera terapia génica en el país para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2. El tratamiento está dirigido a pacientes entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y que tengan la capacidad de sentarse pero no de caminar. Los investigadores pudieron establecer un balance riesgo-beneficio favorable para el desarrollo de esta terapia en el HUSI.
El proyecto de investigación en terapia génica liderado por el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Universidad Javeriana, recibió el reconocimiento de Mejor Trabajo de Investigación Publicado, en los Premios de la Academia Nacional de Medicina 2023. El objetivo de este estudio, además de fortalecer la industria biotecnológica en el país, consiste en contribuir a la medicina colombiana desde la línea de terapia génica por medio del manejo de la técnica de la edición genómica, corrigiendo daños en los genes de un paciente de manera precisa.
