Ensayan medicamento experimental para fomentar el crecimiento en niños con enanismo
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Ensayan medicamento experimental para fomentar el crecimiento en niños con enanismo

El medicamento experimental llamado vosoritide ayudaría a los menores de edad con enanismo a superar su estatura promedio en la edad adulta.

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Desarrollan medicamento experimental para fomentar el crecimiento en niños con enanismo

Un reciente estudio encontró que un medicamento experimental denominado vosoritide aumentó el crecimiento en niñas y niños con enanismo casi al mismo nivel de los niños sin la afección. El prometedor estudio demuestra que si el fármaco es tomado con constancia podría facilitar la vida de personas con acondroplasia, incluyendo la disminución de síntomas como dolor de espalda y dificultades respiratorias derivadas de la enfermedad.

Recordemos que la acondroplasia es un trastorno genético que interrumpe la transición del cartílago al hueso. Los pacientes con esta afección suelen tener piernas y brazos más cortos que el promedio y rasgos faciales particulares. Su estatura adulta es de aproximadamente 1.22 metros aunque en algunos casos es un poco más.

Es preciso decir, que más del 80% de las personas que padecen de enanismo nacen de padres con estatura promedio. Pero, si uno de los padres tiene la enfermedad hay 50% de posibilidades de que esta sea trasmitida.

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Hallazgos del estudio

El estudio evidenció que los menores que tomaron el medicamento aumentaron su estatura en 0.6 pulgadas en promedio anuales, con pequeños efectos secundarios. En este sentido, si los menores toman el medicamento durante varios años se podría producir un aumento de la estatura adulta, sin embargo, el estudio no hizo un análisis profundo en esta posibilidad. Tampoco se resuelve si la vosoritida alivia las complicaciones asociadas al enanismo.

El análisis se hizo durante un año con 121 niños de 5 a 17 años de edad residentes de 7 países diferentes.

La farmacéutica norteamericana BioMarin desarrolladora del fármaco mostró los hallazgos a la FDA y a la agencia del medicamento en Europa para su aprobación. Si es autorizado por estas entidades reguladoras el medicamento podría encontrarse disponible en los próximos meses.

“No restaura totalmente todo el crecimiento, pero hace una mella bastante significativa en la diferencia”

Dr. Eric Rush, genetista clínico del Children’s Mercy Hospital

¿Cómo actúa el medicamento para el enanismo?

Vosoritide es una forma sintética de una proteína producida por el organismo humano de manera natural. El medicamento se dirige a la señal hiperactiva que previene el crecimiento de los huesos de los niños con enanismo.

El fármaco aun no tiene un precio establecido, aunque se espera que su valor sea bastante elevado. No obstante, puede posicionarse como una alternativa no invasiva como lo es la cirugía de alargamiento de extremidades, un procedimiento que implica el corte de un hueso y dolores agudos por varias semanas e incluso meses.

Pese a esto el 90% de las personas con enanismo en Italia se someten al procedimiento quirúrgico que puede aumentar su estatura incluso en un pie de altura, pero en Estados Unidos la cirugía no es tan bien aceptada.

Finalmente, la divulgación de los hallazgos del estudio ha generado descontento en organizaciones y grupos de personas con acondroplasia, que ven su afección como una condición especial y no como una enfermedad que debe ser tratada.

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Reloj molecular rastrea la expansión del cáncer de mama

Investigadores británicos han creado un innovador análisis sanguíneo que permite calcular el avance del cáncer de mama con información genética de las células

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reloj molecular rastrea expansion cancer de mama

Los diagnósticos en fase avanzada del cáncer de mama, a pesar de los programas de detección temprana y difusión de la enfermedad, son una constante que se mantiene a nivel nacional e internacional. Y ahora, de acuerdo con especialistas, se trata de un fenómeno disparado por la pandemia, en el que los pacientes oncológicos no reciben la atención adecuada. Sin embargo, un grupo de científicos del Instituto de investigación del cáncer (ICR, en inglés) junto con especialistas de The Royal Marsden NHS Foundation Trust en Reino Unido han diseñado una prueba sanguínea que permite medir la expansión del cáncer mamario dentro del organismo.

Este test puede rastrear el crecimiento de múltiples tumores en el cuerpo humano y monitorear la respuesta de cada paciente a su tratamiento. Según los investigadores creadores de este método, esta prueba sanguínea podría ayudar a detectar los tumores malignos que crecen con mayor rapidez y al médico, podría ayudarlo a elegir la técnica más adecuada para combatirlo antes de iniciar este proceso.

La novedosa iniciativa se desarrolló a partir de los hallazgos del estudio LEGACY, una investigación de la organización Breast Cancer Now permitió que los oncólogos, cirujanos, patólogos e investigadores extirpar y estudiar los tumores secundarios rápidamente después del fallecimiento de los pacientes, manteniendo la integridad de las moléculas clave dentro de los tumores (como el ADN, el ARN y las proteínas) del cáncer de mama.

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Rastreo del ADN: indispensable para conocer la replicación del cáncer de mama

Los investigadores que idearon este ‘reloj molecular’, encontraron en su investigación que, con el paso del tiempo, las células malignas que crecen y se multiplican activamente aglomeran marcas moleculares en su ADN. Al analizar los fragmentos de ADN presentes en sangre, los científicos descubrieron que se podía establecer el “reloj molecular” de las células cancerosas de las que provenía el material genético y de esta manera, identificar cuántas veces se han replicado en el organismo.

Además, luego de otros análisis a los relojes moleculares rastreados, comparándolos con tumores revisados durante autopsias, la prueba construyó un árbol genealógico de las células cancerosas. Incluso, el nivel de ADN de las células cancerosas en la sangre proporcionó entonces información sobre cuáles de los tumores secundarios son los más activos en el cáncer de mama.

Teniendo en cuenta los hallazgos, los expertos desarrolladores consideran que el análisis de sangre podría utilizarse para seguir la evolución de los tumores secundarios a lo largo del tiempo y para controlar su respuesta a una serie de tratamientos, como la quimioterapia, la inmunoterapia o las terapias específicas, así como la radioterapia. Esperan que, con futuras investigaciones, el análisis de sangre del “reloj molecular” también pueda utilizarse en la detección temprana de la recurrencia o la propagación después del tratamiento, tanto para el cáncer de mama como para otros tipos de cáncer.

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Algoritmo basado en IA detecta personas con tendencia al suicidio

Desde hace más de una década los tasas de suicidio han subido de manera constante sin embargo no hay un consenso sobre los factores que influyen en el aumento de los índices.

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Algoritmo basado en IA detecta personas con tendencias suicidas

Desde hace más de una década los tasas de suicidio han subido de manera constante, sin embargo los profesionales en salud no comprenden del todo el fenómeno ya que un porcentaje importante de psicólogos y psiquiatras sostiene que es debido a factores externos.

Los médicos suelen medir las tendencias suicidas de algunos pacientes basados en su historial diagnóstico de salud mental y en los incidentes de abuso de sustancias, sin embargo, realizar un análisis exacto es complejo pues se basa en algunos datos del paciente y el resto recae en la experiencia que tenga el profesional. Las evaluaciones de tendencias suicidas están lejos de ser predictivas mientras las tasas siguen en aumento.

No obstante, científicos desarrollaron un programa con Inteligencia Artificial que se basa en muchos más factores como el empleo, el estado civil, el estado de salud física, el historial de prescripción de medicamentos y el número de visitas al hospital, la combinación de estos factores podría determinar el riesgo exacto de suicidio de un paciente.

El equipo recopiló las datos sobre suicidios con información del Servicio Nacional de Salud en Gran Bretaña desde 1996 y el apoyo del ejército de Estados unidos, Kaiser Permanente y el Hospital General de Massachusetts. no obstante, este no es el único sistema de IA para determinar el riesgo de suicidio, este tipo de programas son muy usados en Estados Unidos debido a sus altos índices de suicidio especialmente en la población de veteranos de guerra.

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Tasas de suicidio en veteranos de guerra

Por ejemplo, el algoritmo desarrollado por el Ejército de Estados Unidos se actualiza continuamente, generando una nueva lista de veteranos de alto riesgo cada mes. Algunos nombres permanecen en la lista durante meses, otros bajan. Cuando una persona es marcada, su nombre aparece en el panel de la computadora, entonces un médico especializado en salud mental le llama para concertar una cita. El médico del veterano explica lo que significa la designación de alto riesgo “es una señal de advertencia, no un pronóstico” y se asegura de que la persona tenga un plan de seguridad para el suicidio.

Es importante decir, que el programa también toma datos de intentos de suicidio previo ya que este se considera el factor de riesgo más fuerte, pero integra a su algoritmo más de 60 factores que posicionan al paciente en una determinada de una posición, mientras más alta sea su posición en la lista más puntuación de riesgo obtienen.

En respuesta a la implementación de esta herramienta los índices de suicido disminuyeron en la población veterana de los EEUU, así como su tasa de mortalidad general. Actualmente se trabaja para que la herramienta no sólo puntúe quienes tienen mayor riesgo de suicidio, sino que también arroje resultados sobre quienes se verían más beneficiados con una intervención de asistencia psicosocial. Ampliando también el proyecto a más poblaciones afectadas como los adolescentes y las personas afro.

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Tratamientos con terapia génica funcionan para cada vez más enfermedades

La terapia génica presenta buenos resultados en el tratamiento de inmunodeficiencias congénitas, hemoglobinopatías y enfermedades neurodegenerativas.

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Tratamientos con terapia génica funcionan para cada vez más enfermedades

La terapia génica se basa en la transferencia de cierto material genético a las células de una persona, esta funciona al restablecer la función celular perdida o afectada por ciertas enfermedades, sin embargo también funciona al introducir al organismo una nueva función o habilidad genética.

En la actualidad está siendo ampliamente estudiada en ensayos de etapa preclínica para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades. Aunque algunos estudios están más adelantados llegando a fases clínicas I/II. En un principio este tipo de terapias estaba encaminada al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, huérfanas o catastróficas, pero a raíz de sus extraordinarios resultados se ha extendido la investigación a otras patologías.

La terapia génica ha mostrado especial eficacia en enfermedades monogénicas, específicamente en inmunodeficiencias congénitas, hemoglobinopatías, hemofilia y más recientemente enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

 “Hasta ahora, la mayoría de estas enfermedades no tenían opciones de tratamiento. La terapia génica representa una opción de mejorar el pronóstico, calidad de vida y sobrevida”. sostiene el Dr. Andrés Nascimento, presidente de la federación de hemofilia en España.

Por otro lado, la expectativa de los pacientes no es menor, ya que de terapias génicas se ha venido hablando desde hace años, sin embargo, hasta el momento no se ha materializado. Se espera que con el desarrollo completo de esta terapia se cree una alternativa innovadora de gran potencial curativo y transformador de la enfermedad. No obstante, la red de pacientes de España pide que se publique más información al respecto especialmente respecto a la financiación que tendrá y si será cubierto por el sistema de sanidad de ese país.

Sin embargo, los desafíos que afronta la terapia génica no son pocos, ya que debe implementarse la práctica clínica y analizar detalladamente la eficacia, los niveles de toxicidad, y el acceso a los tratamientos de este tipo.

Es preciso mencionar, que actualmente otras enfermedades hematológicas de base genética se están trabajando en ensayos clínicos especialmente las anemias congénitas, que suponen un tratamiento complejo que podría verse beneficiado con la introducción de terapias génicas.

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