Científicos de la Universidad de Stanford desarrollaron un método ultrarrápido que permite secuenciar el genoma en alrededor de ocho horas. Este es sin duda un gran salto para la secuenciación genómica que hará posible diagnosticar enfermedades genéticas raras en solo unas horas, acortando el tiempo de espera de los pacientes.
Recordemos, que a través de la secuenciación del genoma es posible ver la composición completa del ADN de un paciente y saber toda la información sobre su organismo. Con estos datos se puede identificar su color de ojos, el tipo de cabello, etc. Pero lo más importante es que se pueden conocer las enfermedades hereditarias a las que está predispuesto el paciente.
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Este proceso se ha vuelto fundamental en la identificación de enfermedades poco frecuentes, pero tenía un problema: el tiempo extenso de la secuenciación. Específicamente este proceso podía tardar incluso meses, en los mejores casos y con tecnología de punta se secuenciaba y obtenían resultados en alrededor de dos semanas.
Pero el nuevo método creado por Stanford Medicine permite hacer la secuenciación en menos de ocho horas, lo que daría al paciente un diagnóstico en menos de tiempo, sin que la agilidad del nuevo proceso disminuya la precisión de la secuenciación. De esta forma, pasan menos tiempo en las unidades de cuidados intensivos, necesitan menos pruebas, se recuperan más rápido y el gasto en atención sanitaria será menor.
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¿Cómo lograron secuenciar el genoma en un tiempo tan corto?
Para lograr este gigantesco objetivo, cuyos avances ya se publicaron en el New England Journal of Medicine, los investigadores necesitaron de un nuevo equipo; esta máquina compuesta por 48 unidades de secuenciación denominadas “flow cells”y diseñada por Oxford Nanopore Technologies. La premisa de la que partió el equipo era lograr secuenciar el genoma de una misma persona utilizando todos los flow cells a la vez.
La máquina logró tan buenos resultados que el sistema informático del laboratorio dejó de funcionar. . “No pudimos procesar los datos lo suficientemente rápido. Tuvimos que repensar nuestra base de datos y sistemas de almacenamiento” explicó uno de los autores. Para solventar este percance el equipo descubrió una forma de almacenar los datos directamente en la nube en tiempo real para que, a continuación, los algoritmos pudieran escanear la información genética.
Finalmente, los los científicos siguen trabajando en este avance, puesto que creen que pueden volver a reducir a la mitad el tiempo que tardan en secuenciar el genoma. Es decir, podrían tardar apenas cuatro horas en completar la secuenciación genómica de una persona.
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