Con el objetivo de detectar de manera oportuna la escoliosis en niños, especialistas del Hospital Shriners para Niños de México desarrollaron una aplicación que permite realizar evaluaciones preliminares desde casa y determinar si un menor de edad puede estar padeciendo de escoliosis.

El APP llamada SpineScreen permite monitorear con regularidad y de forma rápida la columna vertebral. Al escanear a lo largo de la columna vertebral del niño la aplicación es capaz de detectar cualquier curvatura anormal. Sin embargo, pese a la alta capacidad de la APP el Dr.  Antonio Hurtado, médico ortopedista del Hospital Shriners explicó que es responsabilidad de los padres estar atentos de la aparición de señales preocupantes:

1. Si un hombro está más elevado que otro
2. Si al palpar los huesos de la columna, se siente una desviación.
3. Si las caderas se ven desiguales
4. Si al ver la espalda se nota un lado de la columna más elevado que el otro.

Estas cuatro señales sugieren que el niño podría tener escoliosis, uno de los trastornos de la columna más comunes a nivel mundial. Pero además el Dr. Hurtado menciona que si la columna presenta una curvatura igual o mayor a 100 grados el padecimiento es severo y debe ser tratado de forma inmediata.

Al detectar la escoliosis de forma temprana se podrán establecer los métodos terapéuticos requeridos de forma rápida, ya que desafortunadamente este es un padecimiento que no puede prevenirse. Por ese motivo, es de suma importancia concientizar sobre el padecimiento con la finalidad de incentivar a los padres de familia a realizar revisiones tempranas y mantener un seguimiento puntual del niño para actuar en tiempo y forma ante cualquier sospecha.

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Dos tipos de escoliosis

La escoliosis tiene señales particulares dependiendo del tipo, en primera instancia la más común (que se presenta en el 80% de los casos) es la escoliosis idiopática y tiene síntomas como la rotación de las vértebras que provocan una curva anormal en la columna, esta curvatura es fácil identificarla ya que la columna toma una forma de S o C.

Mientras que el segundo tipo de escoliosis es la congénita y se relaciona al desarrollo incorrecto de una o varias vértebras, manifestándose con la ausencia de las vértebras, su formación parcial o bien la inexistente separación entre las mismas.

Haciendo uso del chaleco desfibrilador portátil el Hospital de Sant Pau en Barcelona puso en en marcha un programa de protección a pacientes con riesgo de muerte súbita cardíaca. El dispositivo se coloca sobre la piel del paciente a modo de ropa y se conecta a un monitor que funciona con baterías. Con este chaleco se posibilita dar el alta a los pacientes antes de que superen la fase subaguda de la enfermedad, en la que no se ha establecido el riesgo de muerte súbita.

Es preciso decir, que en España no había una solución satisfactoria para hacer seguimiento a pacientes con cardiopatías. Otro dato para resaltar, es que cerca del 40% de los pacientes que usaron este dispositivo en Europa tuvieron una mejora en su estado clínico y no se requirió implantarles un desfibrilador definitivo tras recibir el tratamiento farmacológico adecuado, es decir, que evitaron someterse a la cirugía.

¿Cómo funciona el chaleco desfibrilador?

Cuando el paciente tiene el chaleco se puede monitorizar el musculo cardíaco del paciente de manera continúa y sin intervención de un médico especialista. Al detectar un cambio en el ritmo cardíaco el chaleco lanza un choque para restablecer el latido normal del corazón evitando arritmias malignas.

Actualmente, los pacientes que sufren arritmias cardiacas malignas (que pueden causar la muerte) no son dados de alta en el hospital a la espera de su evolución, durante la fase inicial de su enfermedad, hasta que se puede decidir sobre un desfibrilador quirúrgico definitivo. E incluso a los pacientes considerados de alto riesgo (aquellos que pueden sufrir un paro cardiaco fulminante) se les implanta el dispositivo de manera anticipada, pese a que su estado podría mejorar, siendo un procedimiento innecesario a largo plazo.

Finalmente, varias sociedades de cardiología de ese país respaldan la premisa de que  las terapias tradicionales para la prevención de la muerte súbita no ofrecen la suficiente protección. Según el Hospital Sant Pau, el chaleco permite reintegrar al paciente en su entorno domiciliario y laboral.

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Un equipo internacional ha investigado cómo afectan los cambios genéticos al músculo cardíaco. Y uno de sus resultados ha sido la creación de un método informático que podría ayudar a adaptar los tratamientos para los pacientes con cardiopatías hereditarias. Los médicos y científicos detrás de esta herramienta pertenecen al MIT (EE.UU.), el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido), la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Lund (Suecia).

Según el artículo publicado en NPJ Genomic Medicine en el que se documenta el proceso, los científicos lograron mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden causar diferentes enfermedades cardiovasculares con resultados variados. Esto depende de las alteraciones y los genes en los que se producen así como los posibles mecanismos que se esconden en las mutaciones.

A nivel general, las cardiopatías o cardiomiopatías son un grupo de enfermedades en las que se ve afectado el músculo cardíaco. De acuerdo con las estadísticas presentados por los médicos y científicos, cerca del 0,2 por ciento de la población mundial (equivalente a 1 de cada 500 personas) tiene cardiopatías heredadas, lo que la convierte en la forma más común de enfermedad cardíaca genética.

Si se habla desde el aspecto clínico, numerosas investigaciones y adelantos han demostrado que las variaciones genéticas dentro de las miocardiopatías requieren diferentes tratamientos, como fármacos, desfibrilador cardíaco o incluso un trasplante de corazón. A pesar de ello, aún resulta desconocido cómo y por qué algunas variaciones genéticas pueden tener resultados tan diferentes y en qué medida ciertas variaciones afectan al riesgo de una persona. Cuando se logre tener una respuesta clara, ésta podría nformar sobre qué tratamientos podrían ser los mejores y cuándo deberían iniciarse, lo que permitiría crear planes de tratamiento más tempranos y personalizados en función de las variantes que lleve el individuo.

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Así funciona esta herramienta diseñada para hallar cardiopatías

Durante su investigación, los expertos desarrollaron un sistema informático integrado a partir de datos genómicos combinados con información biológica y química, que luego fue validado con datos globales de más de 980 pacientes con enfermedades hereditarias del músculo cardíaco.

A partir de ahí se creó un novedoso modelo informático para predecir cómo pueden contribuir las variaciones genéticas a los cambios en las troponinas, que son proteínas importantes que intervienen en estas cardiopatías hereditarias. Posteriormente, como indican en el artículo, analizaron datos globales de libre acceso procedentes de un centenar de estudios anteriores para investigar el impacto de las variaciones genéticas en las interacciones entre las proteínas del músculo cardíaco.

De esta forma, los especialistas pueden encontrar los puntos clave -desde la genética- y sus posibles manifestaciones clínicas. “La combinación de los análisis estructurales de las proteínas con los estudios bioinformáticos, genéticos y epidemiológicos facilitó la identificación de características pronósticas específicas de la enfermedad”, explicó el profesor Mauno Vihinen, uno de los autores participantes.

Aunque ahora hay que seguir investigando para ver si se pueden desarrollar nuevos fármacos dirigidos a algunos de estos focos genéticos, los desarrolladores de este estudio esperan que esta herramienta apoye la toma de decisiones médicas e impulse futuras investigaciones globales sobre cardiopatías y genética.

“Este estudio es el siguiente paso para integrar la cardiología de precisión en la atención clínica, y trabajar más estrechamente con los colegas de genética clínica y los pacientes con sus familias, salvando la distancia entre la investigación y las decisiones de tratamiento cotidianas. Esta investigación nos ha permitido también abrir la puerta a posibles nuevas terapias, que esperamos introducir pronto”, expresó el Dr. Rameen Shakur, autor líder de esta investigación y científico clínico en cardiología del MIT.

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