Google incursiona en la genómica: ayudará a diagnosticar enfermedades genéticas

Google busca aplicar su tecnología y experiencia al campo de la genómica, con el fin de ayudar a identificar rápidamente las enfermedades genéticas más frecuentes.
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A través de la secuenciación del genoma se pueden comprender, diagnosticar y tratar mejor las enfermedades genéticas y raras. Incluso por medio de esta se pueden definir porcentajes de riesgo que varían de persona a persona. Actualmente, se puede determinar cuál paciente tiene un riesgo elevado de padecer cáncer de mama o hipertensión arterial pulmonar, que afecta a cerca del 8% de la población mundial.

Ahora Google busca aplicar su tecnología y experiencia al campo de la genómica, con el fin de ayudar a identificar rápidamente las enfermedades genéticas más frecuentes. Para ello, el gigante tecnológico se asoció con Pacific Biosciences buscando impulsar aún más las tecnologías genómicas en la investigación aplicada a la práctica clínica.

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El impacto de las enfermedades genéticas

Los trastornos genéticos pueden causar enfermedades muy graves, sin embargo, en la mayoría de casos, una identificación oportuna del problema puede permitir una intervención que salve vidas, especialmente en el caso de neonatos. Las condiciones genéticas o congénitas afectan a casi el 6% de los nacimientos , pero las pruebas de secuenciación clínica para identificar estas condiciones suelen tardar días o semanas en completarse.

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Google realizó otro importante acuerdo de colaboración con este enfoque, esta vez con con el Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz para crear un método, llamado PEPPER-Margin-DeepVariant , capaz de analizar datos para secuenciadores Oxford Nanopore, una de las tecnologías de secuenciación comerciales más rápidas que se utilizan actualmente.

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A principios de este año, el New England Journal of Medicine publicó un estudio dirigido por la Universidad de Stanford que detalla el uso de ese método para identificar variantes poco comunes que pueden causar cinco tipos de enfermedades en recién nacidos.

En un porcentaje importante de casos, se identificó la variante que probablemente causa la enfermedad en menos de ocho horas después de que comenzara la secuenciación genómica. Además, en cinco casos, el método influyó en la atención al paciente. Por ejemplo, el equipo cambió rápidamente un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo de Poirier-Bienvenu para un bebé, lo que permitió un tratamiento oportuno y específico de la enfermedad.

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Aprendizaje automático para la secuenciación de data genética

Incluir nuevos instrumentos para la secuenciación es sin duda un modo de traer avances a este campo; de hecho, Google se inclina por incorporar a los instrumentos de secuenciación el aprendizaje automático. La alianza con Pacific Biosciences ha permitido desarrollar plataformas de secuenciación genómica que ejemplifican cómo las herramientas de aprendizaje automático y desarrollo de algoritmos de Google pueden ayudar a los investigadores a obtener más información de los datos de secuenciación.

“La secuenciación HiFi de lectura larga de PacBio proporciona la visión más completa de genomas, transcriptomas y epigenomas. Usando la tecnología de PacBio en combinación con DeepVariant , nuestro método de detección de variantes ganador de premios , los investigadores han podido identificar con precisión enfermedades que de otro modo serían difíciles de diagnosticar con métodos alternativos” señala Google en un comunicado.

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Adicionalmente, de manera conjunta desarrollaron un método novedoso de código abierto denominado DeepConsesus que en combinación con la plataforma de Pacific, genera lecturas más precisas de los datos de secuenciación. Con ayuda de este método, se podrán culminar tareas como la finalización total del genoma humano y el ensamblaje de genomas de todas las especies vertebradas.

Esperamos que nuestro trabajo al desarrollar y compartir estos métodos con aquellos en el campo de la genómica mejore la salud general y la comprensión de la biología para todos. Trabajando junto con nuestros colaboradores, podemos aplicar este trabajo a aplicaciones del mundo real” concluye Google.

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