El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG), celebrado cada 1 de octubre bajo el lema “Equidad en acción”, pone sobre la mesa la urgencia de avanzar hacia una atención más oportuna y equitativa para las personas que conviven con esta patología de baja prevalencia en Colombia. El análisis de los reportes voluntarios recopilados durante enero a diciembre de 2025 por la Cuenta de Alto Costo permite dimensionar tanto los logros alcanzados en la gestión del riesgo y acceso al tratamiento, como los desafíos persistentes en materia de adherencia y abordaje interdisciplinario. Este panorama determina la agenda para el sector salud durante octubre de 2026.
La prevalencia de la enfermedad de Gaucher en Colombia: seguimiento y caracterización
Durante el periodo más reciente reportado (2023-2025), se identificaron 243 personas con diagnóstico confirmado de EG en el territorio nacional, según la Cuenta de Alto Costo (CAC). La prevalencia pasó de 3,80 casos en 2023 a 4,46 por cada 100.000 habitantes en 2025 (CAC, Reporte 2023–2025), reflejo de una tendencia ascendente atribuida a una mayor sensibilidad diagnóstica y mejoras en el registro por parte del sistema de salud.
En materia sociodemográfica, el 56,4% de la cohorte corresponde a mujeres y la mediana de edad se sitúa en 37 años (RIC: 22,00-52,00). El 84% de los casos corresponde a la EG tipo 1, la forma clínica más frecuente. Estas cifras confirman que, a pesar de la baja prevalencia, la visibilidad y seguimiento de la enfermedad viene mejorando de forma sostenida en Colombia durante el periodo de seguimiento.
Indicadores de oportunidad diagnóstica y acceso al tratamiento en el sistema de salud colombiano
La gestión clínica de la EG en el país reporta indicadores destacables en oportunidad y precisión diagnóstica. El 100% de los nuevos casos incidentes incorporados en el periodo 2025 contaron con confirmación oportuna mediante medición de la actividad enzimática de la β-glucosidasa ácida en leucocitos, siguiendo los lineamientos técnicos establecidos por la CAC (‘Herramienta técnica para la gestión del riesgo’, CAC, 2026). Asimismo, la totalidad de estos casos fue remitida para valoración inicial por hematología desde el momento del diagnóstico.
En cuanto al inicio terapéutico, el tiempo promedio entre la prescripción y la primera administración del tratamiento se ubicó en 24,5 días, meta que cumple sobradamente los estándares fijados de ≤120 días por la CAC para la EG en Colombia. Esto evidencia la funcionalidad de las rutas asistenciales establecidas tras la confirmación diagnóstica, con un impacto concreto en la reducción del tiempo de espera para acceder al tratamiento.
Cobertura y modalidades de tratamiento: la brecha en adherencia
De quienes cuentan con registro de dispensación de tratamiento, el 76,1% recibió algún tipo de manejo específico para la EG. Entre estos, el 66,81% fue tratado mediante Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) y el 9,24% recibió Terapia de Reducción de Sustrato (TRS). El 23,9% restante no presenta registros de tratamiento durante el periodo analizado.
Sin embargo, uno de los hallazgos de mayor preocupación proviene del indicador de abandono: el 20,17% de las personas diagnosticadas se encuentra actualmente en abandono del tratamiento. Esta cifra representa un reto operativo tanto para las EPS como para las IPS responsables del seguimiento, y subraya la necesidad de robustecer las estrategias de adherencia en el contexto colombiano.
Atención interdisciplinaria: un estándar todavía no generalizado
El abordaje integral recomendado para la EG requiere la intervención conjunta de hematología, neurología, ortopedia, traumatología y psicología/trabajo social, según los consensos técnicos de la CAC. No obstante, el dato reportado para el régimen contributivo evidencia que solo el 23,37% de los casos recibió evaluación por un equipo interdisciplinario en el periodo más reciente. Esto señala una brecha crítica en la implantación de rutas de atención multidisciplinar, con implicaciones directas para la calidad y continuidad de la atención.
La combinación de un buen diagnóstico temprano y acceso terapéutico oportuno pierde parte de su potencial de impacto si el acompañamiento integral no se cumple de manera sistemática. El seguimiento longitudinal y multidisciplinar se consolida como un pendiente estructural que el sistema debe priorizar en el corto plazo.
¿Cómo convertir la equidad en acción para la enfermedad de Gaucher en Colombia?
Los datos al corte de 2025 confirman avances claros en el diagnóstico y acceso al tratamiento para la enfermedad de Gaucher en Colombia. Sin embargo, los retos en adherencia (evidenciados por una tasa superior al 20% de abandono terapéutico) y la baja proporción de pacientes con abordaje interdisciplinario invitan a una acción coordinada. El “Día mundial de la enfermedad de Gaucher 2026” se transforma así de una fecha conmemorativa en una hoja de ruta para gestores de riesgo, aseguradores y prestadores.
Entre las tareas pendientes para el sector salud destaca:
Implementar y fortalecer estrategias para reducir el abandono terapéutico por debajo del 10% en el próximo ciclo de reporte.
Consolidar equipos de atención interdisciplinaria, especialmente en el régimen contributivo.
Garantizar el flujo de información y seguimiento de casos en coordinación con la Cuenta de Alto Costo.
Cada actor, desde el aseguramiento hasta la prestación, tiene responsabilidad directa en la conversión de datos en resultados tangibles para las personas con EG. La meta fijada para el ciclo octubre 2026–octubre 2027 será la consolidación de modelos de atención que impacten efectivamente la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad, sustentados en indicadores claros y en el acompañamiento integral. El sector salud debe monitorear si las mejoras en acceso logran traducirse en una adherencia sostenida y si la atención transdisciplinaria se convierte en práctica generalizada, condición esencial para materializar la equidad en acción en Colombia.
