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Medicina Clínica

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

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Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas. Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Por su parte, el doctor Francis Collins, del NIH, señaló “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer.

También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a “tau”, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”.

Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP).

De igual manera, con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer”, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamín Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance. Apuntó, “Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

Financiamiento del proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer

Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

“Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y “hubs” que las variantes comunes.

“Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer”, dice UM

“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y, por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins. 

Medicina Clínica

OPS instó a repensar la respuesta al VIH para terminar con la epidemia en 2030

“El mundo no está en camino de alcanzar el objetivo de eliminar el sida como una amenaza para la salud pública para el 2030”, dijo la directora de la OPS en su discurso de apertura en la 10ª Conferencia IAS sobre Ciencia del VIH (IAS 2019).

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OPS instó a repensar la respuesta al VIH para terminar con la epidemia en 2030

La Directora de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) y Directora Regional para las Américas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Carissa F. Etienne, destacó que la innovación científica ha logrado un progreso sin precedentes contra el VIH/sida, pero instó a repensar la respuesta para poner fin a la epidemia antes de 2030.

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“El mundo no está en camino de alcanzar el objetivo de eliminar el sida como una amenaza para la salud pública para 2030”, señaló Etienne.

Durante su discurso de apertura en la 10ª Conferencia IAS sobre Ciencia del VIH (IAS 2019), organizada por la Sociedad Internacional de Sida del 21 al 24 de julio en la ciudad de México, la Directora de la OPS/OMS reconoció que la elaboración e implementación de enfoques sólidos basados en la salud pública, los derechos humanos y la evidencia han logrado revertir el curso de la epidemia en muchos países.

“Sobre la base de nuestros éxitos anteriores, es hora de reconsiderar nuestra respuesta para asegurarnos de alcanzar nuestros objetivos de VIH (…) el camino para acabar con el sida corre a través de brindar acceso y cobertura de salud universal”, sostuvo.

Según Etienne, la ampliación de la prevención, el testeo y tratamiento de la infección con otros servicios de salud, son claves en ese objetivo. 

“Es hora de que los servicios de prevención, pruebas y tratamiento antirretroviral para el VIH estén totalmente disponibles junto con los servicios de TB, ITS, hepatitis virales, salud sexual y reproductiva y enfermedades no transmisibles en el primer nivel de atención, donde las necesidades de las comunidades afectadas pueden ser mejor atendidas”, aseveró. 

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Investigación y evidencia

La Directora de la OPS consideró que se necesita más investigación para que la innovación continúe mejorando la efectividad de los métodos de prevención, los  regímenes de tratamiento, el desarrollo de nuevas herramientas de laboratorio, y el uso de plataformas integradas para el diagnóstico y monitoreo.

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También, agregó, son necesarios más datos y evidencia para la prestación de servicios costoefectivos y amigables, para refinar la lucha contra el estigma y la discriminación en los servicios de salud y para continuar explorando nuevos mecanismos de financiamiento que promuevan la sostenibilidad.

La prevención que no llega a las poblaciones clave 

Etienne reconoció los aportes de comunidad LGBTI y destacó el principio del activismo contra el VIH de “no dejar nadie atrás”.

Según Onusida, los programas de detección y tratamiento en varias regiones del mundo no avanzan por el buen camino.

Además, las brechas tienden a ser mayores entre las poblaciones en mayor riesgo de infección, los jóvenes y los niños.

Así, las nuevas infecciones de VIH aumentaron en Europa del Este y Asia Central (+29%), Oriente Medio y África del Norte (+10%), y Latinoamérica. (+7%).

Las poblaciones clave (hombres que tienen sexo con hombres, trans y trabajadoras sexuales) y sus parejas sexuales ahora representan hasta el 54% de las nuevas infecciones en el mundo.

Sin embargo, menos del 50% de esos casos son alcanzados con el abanico de métodos de prevención que combinados pueden evitar la infección.

Finalmente, la Directora de la OPS llamó a todos los socios a “intensificar y acelerar las acciónes” para terminar con el sida en 2030.

IAS 2019

La IAS 2019 tiene lugar por cuarta vez en la región de las Américas desde su estreno en Buenos Aires en 2001. 

El evento reúne más de 6.000 científicos, clínicos, expertos en salud pública y líderes comunitarios de todo el mundo.

En la reunión examinan los últimos desarrollos de investigación en VIH y cómo implementar de manera realista ese conocimiento para abordar la epidemia.

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Medicina Clínica

10 áreas en las que los gobiernos pueden trabajar para reducir el uso nocivo del alcohol

Cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que cada año se pierden 3 millones de vidas por el uso nocivo del alcohol, razón por la que se lanzó una estrategia para apoyar a los gobiernos en ese aspecto.

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10 áreas en las que los gobiernos pueden trabajar para reducir el uso nocivo del alcohol

Cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que cada año se pierden 3 millones de vidas por el uso nocivo del alcohol, razón por la que se lanzó una estrategia para apoyar a los gobiernos en ese aspecto.

También le puede interesar: 20 millones de niños en todo el mundo no recibieron vacunas contra sarampión, difteria y tétanos.

La estrategia global de la OMS para reducir el uso nocivo del alcohol busca mejorar los resultados sociales y de salud para individuos, familias y comunidades, con una morbilidad y mortalidad considerablemente reducidas debido al uso nocivo del alcohol y sus consecuencias sociales. 

Además, se prevé que la estrategia mundial promoverá acciones locales, regionales y mundiales para prevenir y reducir el uso nocivo del alcohol. 

Asimismo, la estrategia global se centra en diez áreas clave de opciones de políticas e intervenciones a nivel nacional. 

Las diez áreas para la acción nacional son:

  1. Liderazgo, conciencia y compromiso.
  2. Respuesta de los servicios de salud.
  3. Acción comunitaria.
  4. Políticas de conducción de bebidas alcohólicas y contramedidas.
  5. Disponibilidad de alcohol.
  6. Comercialización de bebidas alcohólicas.
  7. Políticas de precios.
  8. Reducir las consecuencias negativas del consumo de alcohol y la intoxicación alcohólica.
  9. Reducir el impacto en la salud pública del alcohol ilícito y el alcohol producido de manera informal.
  10. Seguimiento y vigilancia.

¿Qué dice cada área?

Área 1. Liderazgo, conciencia y compromiso.

(a) desarrollo o fortalecimiento de estrategias nacionales y subnacionales, planes de acción y actividades existentes y globales para reducir el uso nocivo del alcohol.

(b) establecer o designar una institución o agencia principal, según corresponda, como responsable del seguimiento de las políticas, estrategias y planes nacionales.

(c) coordinar las estrategias sobre el alcohol con el trabajo en otros sectores relevantes, incluida la cooperación entre los diferentes niveles de los gobiernos, y con otras estrategias y planes relevantes del sector de la salud.

(d) asegurar un amplio acceso a la información y programas efectivos de educación y concientización pública en todos los niveles de la sociedad sobre la gama completa de daños relacionados con el alcohol que se experimentan en el país y la necesidad y la existencia de medidas preventivas eficaces.

(e) crear conciencia sobre el daño a otros y entre los grupos vulnerables causados ​​por el consumo de alcohol, evitar la estigmatización y desalentar activamente la discriminación contra los grupos e individuos afectados.

Área 2. Respuesta de los servicios de salud.

(a) aumento de la capacidad de los sistemas de salud y bienestar social para brindar prevención, tratamiento y atención para el consumo de alcohol y trastornos inducidos por el alcohol y afecciones comórbidas, incluido el apoyo y el tratamiento para las familias afectadas.

(b) iniciativas de apoyo para la detección e intervenciones breves para el consumo peligroso y nocivo en la atención primaria de salud y otros entornos; tales iniciativas deben incluir la identificación temprana y el manejo del consumo nocivo de alcohol entre mujeres embarazadas y mujeres en edad fértil.

(c) mejorar la capacidad de prevención, identificación e intervenciones para individuos y familias que viven con el síndrome del alcoholismo fetal y trastornos asociados.

(d) desarrollo y coordinación efectiva de estrategias y servicios integrados y / o vinculados de prevención, tratamiento y atención para trastornos por consumo de alcohol y enfermedades comórbidas, incluidos trastornos por consumo de drogas, depresión, suicidios, VIH / SIDA y tuberculosis.

(f) Establecer y mantener un sistema de registro y monitoreo de la morbilidad y mortalidad atribuibles al alcohol, con mecanismos regulares de información.

Área 3. Acción comunitaria

(a) respaldar evaluaciones rápidas para identificar brechas y áreas prioritarias para las intervenciones a nivel comunitario.

(b) facilitar un mayor reconocimiento de los daños relacionados con el alcohol a nivel local y promover respuestas apropiadas efectivas y rentables a los determinantes locales del uso nocivo del alcohol y los problemas relacionados.

(c) proporcionar información sobre intervenciones efectivas basadas en la comunidad y crear capacidad a nivel comunitario para su implementación;

(d) movilizar a las comunidades para prevenir la venta de alcohol y el consumo de alcohol por parte de los bebedores menores de edad, y desarrollar y apoyar entornos libres de alcohol, especialmente para los jóvenes y otros grupos en riesgo.

Área 4. Bebidas – políticas de conducción y contramedidas.

a) introducción y cumplimiento de un límite superior para la concentración de alcohol en la sangre, con un límite reducido para conductores profesionales y conductores jóvenes o novatos.

(b) promover puntos de control de sobriedad y pruebas aleatorias de aliento;

(c) suspensión administrativa de permisos de conducir.

(d) Licencia graduada para conductores novatos con tolerancia cero para conducir con alcohol;

(e) uso de un bloqueo de encendido, en contextos específicos donde sea asequible, para reducir los incidentes de conducción de bebidas alcohólicas.

(f) fomentar el suministro de transporte alternativo, incluido el transporte público hasta después de la hora de cierre de los lugares para beber;

(g) campañas de medios de comunicación masivos bien planificadas, de alta intensidad y bien ejecutadas, dirigidas a situaciones específicas, como temporadas de vacaciones, o audiencias como los jóvenes.

Área 5. Disponibilidad de alcohol.

(a) establecer, operar y hacer cumplir un sistema apropiado para regular la producción, venta al por mayor y servicio de bebidas alcohólicas.

b) establecer una edad mínima apropiada para comprar o consumir bebidas alcohólicas y otras políticas con el fin de levantar barreras contra las ventas y el consumo de bebidas alcohólicas por parte de adolescentes;

(c) adoptar políticas para prevenir las ventas a personas intoxicadas y menores de edad y considerar la introducción de mecanismos para asignar responsabilidad a los vendedores.

(d) establecer políticas con respecto al consumo de alcohol en lugares públicos o en las actividades y funciones de las agencias públicas oficiales

Área 6. Marketing de bebidas alcohólicas

(a) establecer marcos regulatorios , preferiblemente con una base legislativa, y apoyados cuando sea apropiado por medidas de autorregulación, para la comercialización del alcohol mediante:

(i) regular el contenido y el volumen de comercialización.

(ii) la regulación del marketing directo o indirecto en ciertos o todos los medios.

(iii) regular las actividades de patrocinio que promueven las bebidas alcohólicas.

(iv) restringir o prohibir las promociones relacionadas con actividades dirigidas a los jóvenes.

(v) la regulación de nuevas formas de técnicas de comercialización del alcohol, por ejemplo, las redes sociales.

Área 7. Políticas de precios.

(a) establecer un sistema para la tributación doméstica específica, sobre el alcohol acompañado de un sistema de cumplimiento efectivo, que puede tener en cuenta, según corresponda, el contenido alcohólico de la bebida.

(b) revisar regularmente los precios en relación con el nivel de inflación e ingresos.

(c) prohibir o restringir el uso de promociones directas e indirectas de precios, ventas con descuento, ventas por debajo del costo y tarifas planas por consumo ilimitado u otros tipos de ventas por volumen.

(d) establecer precios mínimos para el alcohol cuando sea aplicable.

(e) proporcionar incentivos de precios para las bebidas no alcohólicas.

Área 8. Reduciendo las consecuencias negativas de beber alcohol.

(a) regular el contexto de consumo de alcohol con el fin de minimizar la violencia y el comportamiento perturbador, incluyendo servir alcohol en recipientes de plástico o vidrios a prueba de roturas y el manejo de problemas relacionados con el alcohol en eventos públicos a gran escala.

(b) hacer cumplir las leyes contra la intoxicación y la responsabilidad legal por las consecuencias del daño resultante de la intoxicación causada por la ingesta de alcohol.

(c) promulgar políticas de gestión relacionadas con el servicio responsable de bebidas en las instalaciones y capacitar al personal de los sectores pertinentes sobre cómo prevenir, identificar y gestionar mejor a los bebedores intoxicados y agresivos.

Área 9. Reducción del impacto en la salud pública del alcohol ilícito

(a) buen control de calidad con respecto a la producción y distribución de bebidas alcohólicas.

(b) regular las ventas de alcohol producido de manera informal e incorporarlo al sistema tributario.

(c) un sistema eficiente de control y ejecución, incluidos los sellos fiscales.

(d) desarrollar o fortalecer los sistemas de rastreo de alcohol ilícito.

(e) garantizar la necesaria cooperación e intercambio de información relevante para combatir el alcohol ilícito entre las autoridades a nivel nacional e internacional.

(f) emitir advertencias públicas relevantes sobre contaminantes y otras amenazas para la salud por alcohol informal o ilícito.

Área 10. Seguimiento y vigilancia.

(a) establecer marcos efectivos para las actividades de monitoreo y vigilancia, incluidas las encuestas nacionales periódicas sobre el consumo de alcohol y los daños relacionados con el alcohol.

(b) establecer o designar una institución u otra entidad organizativa responsable de recopilar, analizar y difundir los datos disponibles, incluidos  publicación informes nacionales.

(c) definir y rastrear un conjunto común de indicadores de uso nocivo del alcohol y de respuestas e intervenciones de políticas para prevenir y reducir dicho uso.

(d) crear un depósito de datos a nivel de país basado en indicadores acordados internacionalmente e informar datos en el formato acordado a la OMS y otras organizaciones internacionales relevantes;

(e) desarrollo  evaluación Mecanismos con los datos recopilados para determinar el impacto de las medidas políticas, las intervenciones y los programas implementados para reducir el uso nocivo del alcohol.

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Actualidad

20 millones de niños en todo el mundo no recibieron vacunas contra sarampión, difteria y tétanos

Nuevos datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y Unicef indican que durante el 2018 alrededor de 20 millones de niños en todo el mundo no recibieron vacunas contra el sarampión, la difteria y el tétanos.

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20 millones de niños en todo el mundo no recibieron vacunas contra sarampión, difteria y tétanos

Nuevos datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y Unicef indican que durante el 2018 alrededor de 20 millones de niños en todo el mundo no recibieron vacunas contra el sarampión, la difteria y el tétanos.

La cobertura de esas vacunas se han estancado desde el 2010 en alrededor de un 86%, que aunque es una cifra elevada, no es suficiente.

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Según las agencias, se necesita al menos una cobertura del 95% a escala mundial para para garantizar la protección contra los brotes de enfermedades prevenibles. 

De acuerdo con las nuevas estimaciones, más de uno de cada diez niños no recibió vacunas vitales contra enfermedades como el sarampión y la difteria en 2018 debido a los conflictos, la desigualdad, el precio y la autocomplacencia. 

“Las vacunas son una de nuestras herramientas más importantes para prevenir brotes y mantener al mundo seguro. Aunque hoy en día la mayoría de los niños están siendo vacunados, la cifra de los que se quedan atrás es excesiva. Y lo que resulta inaceptable es que a menudo quienes no reciben la vacuna son precisamente quienes corren un mayor riesgo: los más pobres, los más marginados, los afectados por los conflictos o las personas que se ven obligadas a abandonar sus hogares”, dijo Tedros Adhanom Ghebreyesus, director General de la OMS.

La mayoría de los niños no vacunados viven en los países más pobres, y un número desproporcionado se encuentra en estados frágiles o afectados por conflictos. 

Casi la mitad viven en sólo 16 países: Afganistán, Chad, Etiopía, Haití, Iraq, Malí, Níger, Nigeria, Pakistán, República Centroafricana, República Democrática del Congo, Siria, Somalia, Sudán del Sur, Sudán y Yemen. 

El sarampión

Una serie de brotes de sarampión alrededor del mundo durante el 2018 revelan lagunas en la cobertura que han estado arraigadas durante muchos años. 

Además, existen disparidades considerables de acceso a la vacuna entre países y dentro de cada uno de ellos, sin importar el nivel de ingresos. 

En 2018 se registraron casi 350.000 casos de sarampión en todo el mundo, más del doble que en 2017. 

“El sarampión es un indicador en tiempo real de los lugares donde tenemos más trabajo que hacer para combatir las enfermedades prevenibles. Debido a que el sarampión es tan contagioso, un brote indica que las comunidades están dejando de recibir las vacunas debido al acceso, los costos o, en algunos lugares, la autocomplacencia. Tenemos que agotar todos los esfuerzos para inmunizar a cada niño”, dijo Henrietta Fore, directora ejecutiva de UNICEF.

Los países con mayor tasa de sarampión

  1. Ucrania 
  2. República Democrática del Congo 
  3. Madagascar 
  4. Liberia 
  5. Somalia 
  6. Serbia 
  7. Georgia 
  8. Albania 
  9. Yemen 
  10. Rumania 

Aunque Ucrania ha logrado vacunar a más del 90% de sus bebés, la cobertura ha sido reducida durante varios años, lo que ha dejado a un gran número de niños mayores y adultos en situación de riesgo, precisa el informe de la OMS.

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En otros países con alta incidencia y alta cobertura hay grupos significativos de personas que no han recibido la vacuna contra sarampión en el pasado.

“Esto demuestra que una baja cobertura a lo largo del tiempo, o la existencia de comunidades determinadas de personas no vacunadas, pueden desencadenar brotes mortales”, asegura la OMS. 

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