Este 13 de junio es el día de sensibilización sobre el albinismo, una condición genética que se caracteriza por la falta de pigmentación en la piel, cabello y ojos, debido a la producción insuficiente o ausencia total de melanina. Para la comunidad científica, se considera como un trastorno poco frecuente, congénito y hereditario.
De acuerdo con las estadísticas presentadas por las Naciones Unidas, el albinismo es una condición que presenta una prevalencia variada en diferentes regiones del mundo. En América del Norte y Europa, se estima que aproximadamente una de cada 17.000 a 20.000 personas tiene algún tipo de albinismo. Sin embargo, en África subsahariana, la afección es mucho más común: en la República de Tanzania se estima que una de cada 1400 personas está afectada por el albinismo. Además, se han observado tasas de prevalencia aún más altas, alcanzando una de cada 1000 personas, en ciertas poblaciones de Zimbabwe y en otros grupos étnicos específicos en África Meridional.
Para este año, el lema de la organización internacional es “La inclusión hace la fuerza”, enfatizando especialmente en integrar al albinismo dentro del movimiento de las personas con discapacidades o en otros sectores cuyas decisiones afectan a esta población, la búsqueda de sinergias con grupos de derechos humanos -tanto si están conformados por personas diagnosticadas o no-, la inclusión de otros grupos de personas con albinismo en los debates sobre este trastorno (las mujeres, los niños y niñas, las personas mayores, las personas LGBTQ+ y personas con albinismo de todas las razas y orígenes étnicos).
¿Qué debes saber sobre el albinismo?
Como se mencionó anteriormente, el albinismo es la consecuencia visible de varios trastornos genéticos poco frecuentes, que no solo resultan en hipopigmentación (una cantidad anormalmente baja de melanina) o despigmentación completa de la piel, sino que también pueden ocasionar trastornos oculares adicionales. Las personas afectadas con esta condición pueden sufrir reducción de la visión, falta de alineación ocular (estrabismo) y movimientos oculares involuntarios (nistagmo).
Además de la falta de pigmentación, la piel es otro de los órganos más afectados. Este grupo de individuos es más propenso a desarrollar cáncer de piel, en especial al carcinoma de células escamosas y es más sensible a los efectos de la luz solar. Incluso, desde las Naciones Unidas se advierte que la mayoría de personas con este tipo de patología oncológica fallecen entre los 30 y 40 años, aunque se trate de un tipo de cáncer prevenible y curable cuando se detecta tempranamente.
Si bien el tipo del albinismo más reconocido es aquel en el que no se produce ningún tipo de melanina, existen otras variaciones menos comunes en las que los afectados suelen tener ojos azules o marrones y una coloración rojiza en el cabello.
¿Cuáles son los tipos de albinismo que existen?
En la actualidad, el albinismo se clasifica en tres grandes categorías: albinismo ocular, albinismo oculocutáneo (OCA, siglas en inglés) y albinismos relacionados con síndromes poco frecuentes.
En el albinismo oculocutáneo, la pigmentación de la piel, los ojos y el cabello es mucho menor a los niveles normales. Se desarrolla como resultado de una herencia autosómica recesiva, en el que ambos padres son sanos y no presentan ninguna característica asociada, pero transmiten dos copias afectadas del mismo gen.
De manera más específica, está asociado con mutaciones en ocho genes diferentes, designados como OCA1 hasta OCA8. Como consecuencia de las alteraciones genéticas, se producen alteraciones oculares como fotofobia, errores refractivos, baja visión e hipoplasia de la fóvea, una patología que afecta la parte central de la retina y disminuye la agudeza visual. Según estadísticas de la Fundación IMO (España), este tipo de albinismo está presente en todas las etnias y regiones geográficas, con una prevalencia de 1:20.000 (que significa que una de cada veinte mil personas presenta esta condición).
En el albinismo ocular, el trastorno genético produce alteraciones en los ojos y la visión, siendo más frecuente el tipo 1, heredado de una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Como solo afecta a estos órganos, los individuos se caracterizan por iris de color translúcido o muy claro, transparencia macular, fotofobia y anomalías neuronales, nistagmo y estrabismo. Al respecto, las estadísticas indican que su prevalencia es de 1:60.000 en hombres; en las mujeres se da en menor medida.
Y, tal y como se mencionó previamente, esta condición puede estar relacionada con síndromes extremadamente raros con predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye un tipo de albinismo oculocutáneo, así como problemas de sangrado, hematomas y enfermedades pulmonares e intestinales o el síndrome de Chediak-Higashi se caracteriza por un tipo de albinismo oculocutáneo, junto con problemas inmunológicos que provocan infecciones recurrentes, trastornos neurológicos y cerebrales, trastornos de la coagulación y otras complicaciones graves.
¿Hay tratamientos disponibles para esta condición genética?
Como se trata de un trastorno genético, las anomalías relacionadas al albinismo se producen durante la gestación. Hoy en día, no existe ningún tratamiento que evite su desarrollo, aunque existen alternativas terapéuticas para monitorear la salud ocular, evitar la aparición de problemas cutáneos o complicaciones severas.
