Descargue al final la resolución ministerial del 11 de mayo de 2026
El Ministerio de Salud del Perú publicó un proyecto para un nuevo listado de enfermedades raras y huérfanas. Este introduce una actualización clave para la organización de la atención integral, el financiamiento de alto costo y la identificación de pacientes con condiciones de baja prevalencia. La Resolución Ministerial N.° 478-2026-MINSA, fechada el 11 de mayo de 2026 y firmada por el ministro Juan Carlos Velasco Guerrero, dispone la publicación del documento técnico durante quince días hábiles para recibir aportes de entidades públicas, privadas, academia, asociaciones, ciudadanía y otros actores del sector.
El expediente plantea un listado de 558 diagnósticos con codificación CIE-10, en cumplimiento del Decreto Supremo N.° 002-2025-SA, que reglamenta la Ley N.° 29698 y establece la actualización del listado cada tres años. También incorpora como antecedentes la Ley N.° 31738, modificatoria de la Ley 29698, y la RM N.° 230-2020-MINSA, que aprobó el listado actualmente vigente.
La escala epidemiológica explica la relevancia de la actualización. Según el informe técnico, la prevalencia mundial estimada de estas patologías se ubica entre 1,5% y 6,2%. En Perú, con una proyección poblacional de 34 millones de habitantes para 2026, entre 500 mil y 2 millones de personas podrían estar afectadas por alguna enfermedad rara o huérfana. Además, la normativa peruana considera como criterio de rareza una prevalencia de 1 caso por cada 2.500 habitantes, parámetro que delimita el universo de condiciones elegibles para priorización sanitaria.
¿Qué cambia con el nuevo listado de enfermedades raras y huérfanas del Minsa?
El principal cambio es regulatorio y operativo. El listado no constituye por sí mismo una garantía automática de cobertura terapéutica, pero sí funciona como herramienta de priorización para el sistema: ordena diagnósticos, mejora la trazabilidad clínica, orienta registros, facilita la codificación CIE-10 y ofrece una base para decisiones de aseguramiento, evaluación de tecnologías sanitarias y financiamiento de intervenciones de alto costo.
El documento técnico define criterios de inclusión que conectan el listado con sistemas de información y políticas públicas existentes. Entre ellos figuran enfermedades registradas en plataformas del Minsa, EsSalud y Sanidades de las Fuerzas Armadas y Policiales; condiciones dentro del grupo de enfermedades no transmisibles; y enfermedades raras priorizadas por la Ley del Tamizaje Neonatal. Este último criterio vincula la actualización con estrategias de detección temprana, especialmente en patologías pediátricas y genéticas.
También se establecen criterios de exclusión: enfermedades ya incluidas en el Plan Esencial de Aseguramiento en Salud, condiciones infecciosas o aquellas incorporadas en estrategias sanitarias, componentes o programas presupuestales del Minsa. Esta delimitación busca evitar duplicidades normativas y presupuestales, aunque obliga a aseguradores, auditores y prestadores a revisar con precisión qué diagnósticos quedan bajo la ruta de enfermedades raras y cuáles permanecen en otros marcos de cobertura.
El informe señala que las enfermedades raras y huérfanas tienen una fuerte carga genética: se estima que entre 40% y 80% presentan esta etiología y que 70% inician en la infancia. Para la red hospitalaria, esta característica modifica la lectura asistencial. No se trata solo de ampliar un listado, sino de fortalecer capacidad diagnóstica, referencia pediátrica, tamizaje, transición a la atención adulta, rehabilitación, cuidados paliativos y equipos multidisciplinarios.
| Elemento del proyecto | Implicación para el sistema |
|---|---|
| 558 diagnósticos CIE-10 | Mayor estandarización clínica y administrativa |
| Prevalencia de 1/2.500 habitantes | Define elegibilidad operativa como ERH |
| 500 mil a 2 millones de posibles afectados | Anticipa presión sobre redes y financiamiento |
| RNPERH | Registro clave para seguimiento y planificación |
| ETS cortas de RENETSA | Evidencia técnica para decisiones sanitarias |
¿Cómo impactará el listado en hospitales, aseguradores y acceso a medicamentos?
Para hospitales e institutos especializados, el impacto se concentrará en la capacidad de confirmar diagnósticos, registrar casos y sostener rutas de atención. Las enfermedades raras suelen requerir pruebas especializadas, genética clínica, terapias de soporte, rehabilitación y seguimiento prolongado. Por ello, el fortalecimiento del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Raras y Huérfanas (RNPERH) será determinante para dimensionar demanda real, evitar subregistro y orientar compras, talento humano y referencia de pacientes.
En aseguramiento, la actualización tiene efectos diferenciados. El Seguro Integral de Salud (SIS) sí aparece en el documento como uno de los órganos consultados para validación de la propuesta, junto con el CDC, DGOS, DGAIN, DIGEMID y FISSAL. EsSalud aparece en otro rol: como fuente de información para la construcción del listado, a través de sistemas análogos al HIS Minsa y de la relación de enfermedades atendidas. La distinción es importante porque SIS y EsSalud responden a regímenes de aseguramiento distintos, con poblaciones, reglas de cobertura y presupuestos diferentes.
El componente financiero se conecta con la Ley N.° 29761 y el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL), citado en el expediente como mecanismo relacionado con enfermedades de alto costo. La inclusión de diagnósticos en el listado puede servir como insumo para priorizar evaluaciones, estimar carga presupuestal y organizar intervenciones, pero no reemplaza los procesos de evaluación, cobertura ni asignación de recursos. Para los gestores, el punto crítico será traducir la priorización normativa en rutas financiables y sostenibles.
También debe precisarse el rol de RENETSA. El informe menciona la revisión de “ETS cortas” disponibles en su página web; en este contexto, ETS corresponde a Evaluaciones de Tecnologías Sanitarias, no a enfermedades. RENETSA aporta evidencia técnica para el análisis de medicamentos, dispositivos o intervenciones, mientras que las decisiones de cobertura, compra o financiamiento recaen en instancias como DIGEMID, FISSAL, IAFAS y autoridades competentes. Esta precisión evita confundir producción de evidencia con decisión aseguradora.
El proyecto de nuevo listado de enfermedades raras y huérfanas no debe leerse solo como una actualización documental. Su efecto dependerá de la capacidad del sistema de salud peruano para conectar la norma con el RNPERH, la codificación clínica, la vigilancia epidemiológica, el tamizaje neonatal, la evaluación de tecnologías sanitarias y el financiamiento de alto costo. El reto para el Ministerio y los actores del aseguramiento será convertir los 558 diagnósticos propuestos en una herramienta efectiva de planificación, acceso y gestión hospitalaria. De lo contrario, la actualización podría quedar limitada a un acto regulatorio sin suficiente impacto en diagnóstico oportuno, continuidad terapéutica y protección financiera de los pacientes.
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