El documento compartido por el Ministerio de Salud corresponde a un proyecto de resolución dirigido a actualizar oficialmente el listado de enfermedades huérfanas – raras en Colombia. Esta propuesta normativa se fundamenta en las leyes que regulan la materia, entre ellas la Ley 1392 de 2010, la Ley 1438 de 2011 y el parágrafo 3° del artículo 15 de la Ley Estatutaria 1751 de 2015, que establece que los criterios de exclusión no pueden afectar el acceso a tratamientos de personas con enfermedades raras.
El proyecto también se soporta en el Decreto 780 de 2016, que reglamenta la recolección y consolidación de información de pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas, y en la Resolución 1895 de 2001, que adoptó el CIE-10 como estándar nacional para la codificación de diagnósticos.
El Ministerio recuerda, además, que el SIVIGILA es la plataforma encargada de la vigilancia epidemiológica y la notificación de eventos en salud, incluyendo las enfermedades raras.
Ámbito de aplicación del proyecto y continuidad técnica del listado
El proyecto de resolución define que la nueva versión del listado aplica a:
- Entidades Promotoras de Salud (EPS).
- Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS).
- Regímenes Especial y de Excepción.
- Secretarías de salud departamentales, distritales y municipales.
- Instituto Nacional de Salud (INS).
El listado mantiene el número consecutivo establecido en la Resolución 023 de 2023 y precisa que cada identificación es exclusiva y no puede ser reasignada, incluso si una enfermedad llegara a ser excluida en futuras actualizaciones.
Entre sus usos obligatorios se destacan:
a) “Generar y administrar los registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad.”
b) “Notificar los nuevos casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA.”
c) Usar el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas.
Asimismo, el documento establece que, una vez adoptado, el listado estará disponible en el Repositorio Institucional Digital (RID).
Un listado epidemiológico no restrictivo: garantías y principios
El proyecto recalca un elemento clave: la lista de enfermedades huérfanas es de interés epidemiológico, pero no representa la totalidad de condiciones reconocidas en la literatura científica.
Además, incluye dos precisiones esenciales para la garantía del derecho a la salud:
- “El presente listado no puede constituirse una barrera de acceso para la atención de las personas”, y no debe impedir el tamizaje, diagnóstico temprano ni tratamiento oportuno.
- “Debe primar el criterio médico” en la toma de decisiones, más allá de los procesos administrativos de actualización del listado.
Estas disposiciones están alineadas con la Ley Estatutaria 1751 de 2015 y con las obligaciones constitucionales de protección especial a personas con enfermedades raras.
Version 5.0: enfermedades incluidas en el proyecto de resolución
El Anexo Técnico del proyecto de resolución incorpora la versión 5.0 del listado, que contiene enfermedades de base genética, metabólica, neurológica, hematológica, hepática y congénita, entre otras. Cada una mantiene su número de identificación exclusiva.
Entre las condiciones incluidas se destacan:
Estas patologías objeto de vigilancia prioritaria permiten mejorar la planeación sanitaria, fortalecer la gestión clínica y garantizar la oportunidad en la ruta de atención.
Implicaciones operativas para EPS, IPS y autoridades territoriales
Una vez el proyecto sea adoptado como resolución, las entidades del sistema deberán ajustar:
- Codificación de diagnósticos con CIE-10 en historias clínicas y RIPS.
- Procesos de notificación obligatoria al SIVIGILA.
- Actualización y verificación en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.
- Modelos de gestión del riesgo y vigilancia clínica.
- Rutas de acceso para tamizaje, diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
El proyecto reafirma que la operatividad del listado tiene un propósito epidemiológico, administrativo y clínico, pero jamás restrictivo.
Descarga el Proyecto de resolución aquí:
