El pasado 9 de diciembre, el Ministerio de Salud instaló la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas/Raras (EHR) para analizar la situación de los pacientes dentro del sistema de salud nacional. En el espacio participaron representantes de las Asociación de Facultades de Ciencias de la salud, la Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral (ACEMI), la Asociación de Empresas Gestoras del Aseguramiento en Salud de Colombia, (Gestarsalud), la Asociación Colombiana de Hospitales y Clínicas (ACHC), y la Asociación Colombiana de Empresas Sociales del Estado y Hospitales Públicos (ACESI).
En Colombia, se entienden como enfermedades huérfanas a “aquellas crónicamente debilitantes y/o graves, que representan una seria amenaza a la vida. Con una prevalencia menor a una persona por cada 5000, se reconocen las enfermedades raras, ultrahuérfanas y las olvidadas”. De acuerdo con el registro de pacientes -almacenado en SISPRO-, 70.034 personas han sido diagnosticadas con este tipo de condiciones.
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Fragmentación en la atención de enfermedades huérfanas, la gran problemática
Sin embargo, el número podría ser mayor, ya que existen dificultades para acceder a las certificaciones necesarias, lo que causa el subregistro de personas con enfermeades huérfanas o raras. La inequidad en el acceso al cuidado de los pacientes ha aumentado debido a la elevada carga psicosocial, la ausencia de beneficios sociales y reembolsos, evidentes limitaciones en el acceso a garantías sociales y el empobrecimiento de los núcleos familiares.
Dentro de las problemáticas expuestas en la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, el que mayor inquietud genera es la atención fraccionada, pese a que se busque un tratamiento integral a las personas afectadas. En ese sentido, también se hizo mención a la falta de articulación con las APS, los retrasos administrativos para recibir atención o para la entrega de medicamentos y la falta de implementación de Centros de Referencia que dificultan el abordaje integral y holístico de los pacientes, cuidadores y familias.
“A diferencia de las enfermedades comunes, se requieren centros de atención integral, dónde no sólo se piense en el medicamento, sino que se le de la atención psicológica, psiquiátrica, nutricional, la asesoría genética y en cuidados paliativos a la familia y al paciente. Esto sólo se logra en centros donde se concentre un personal muy calificado que brinde un servicio integral. Lo que ha sucedido hasta ahora es que la mayoría de los pacientes no tienen atención multidisciplinaria, o si la tienen, se presta en ocho o diez entidades”, mencionó el Dr. Luis Alejandro Barrera, conocido como consultor en Enfermedades Raras del Hospital San Ignacio y representante de la ACHC.
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A lo anterior se suma la odisea diagnóstica, término aportado por los expertos, que da cuenta de los retrasos y la cantidad de trámites que recaen sobre el paciente antes de obtener un diagnóstico certero. Esto se debe a al desconocimiento de estas patologías por parte de algunos profesionales de la salud, las limitaciones en el acceso y calidad en las pruebas confirmatorias como a las múltiples consultas y reprocesos con exámenes; al final, se aumentan los costos para el sistema y los núcleos familiares.
Los expertos también hicieron referencia a la falta de prevención y detección precoz así como el limitado acceso a consejería genética, ya que deterioran la calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas y producen un impacto económico importante sobre el sistema de salud.
“Hay un acumulado histórico, ese es nuestro marco de referencia; y cómo operativizarlo para ganar universalidad, calidad y mantener participación, es lo que tenemos que pensar como política pública. La paradoja es que estos ejercicios de participación [segmentados por evento o por grupos], nos llevan, a veces, a una lógica de fragmentación del análisis sobre lo que sucede”, mencionó el Dr. Jaime Urrego, viceministro de salud pública.
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Avances y retos pendientes en la atención de enfermedades huérfanas
A pesar de los fallos, en la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas se reconocieron avances notables en la materia como la formulación de un Plan Nacional para la gestión de las Enfermedades Huérfanas/Raras, diseñado con los actores del sistema, el cual aborda varias líneas estratégicas esenciales para su operatividad, como la reglamentación de la Mesa Nacional de EHR, la actualización del listado oficial en el Sistema Integrado de Gestión (SIGI), la creación de mesas en los territorios y el registro de laboratorios que realizan las pruebas diagnósticas para EHR en la Red Nacional de Laboratorios (REDLAB).
Dentro de los retos pendientes dentro del sistema se cuenta la implementación total del Plan Nacional para la gestión de las Enfermedades Huérfanas/Raras, el fortalecimiento de tamización neonatal, la habilitación de los Centros de Referencia, la creación de un observatorio de EHR que permita orientar la toma de decisiones de política pública, el desarrollo de nuevas directrices de manejo y la incentivación del uso de consejería genética en el país.
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