Una reciente investigación permitió identificar un nuevo gen humano relacionado con el desarrollo del cerebro fetal y el trastorno del espectro autista (TEA). El descubrimiento también relaciona el gen con el uso prenatal temprano de vitaminas por parte de la madre y los niveles de oxígeno en la placenta. Este hallazgo se publicó en la revista Genome Biology.
En la actualidad, los trastornos del espectro autista se relacionan con factores genéticos y ambientales, aunque no se ha llegado a una conclusión definitiva. En Estados Unidos, por ejemplo, se calcula que 1 de 44 niños ha sido diagnosticado con TEA en edades tempranas, ya que en otros casos, cuando la patología se presenta en formas menos severas, detectarla puede tardarse varios años.
El equipo de investigadores del Instituto Davis MIND utilizó la secuenciación genómica para encontrar una firma de metilación del ADN en la placenta de los recién nacidos que finalmente fueron diagnosticados con TEA. Dicha firma también se relacionó con el desarrollo neurofetal temprano.
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Según la publicación, en el estudio se analizó el desarrollo de 204 niños nacidos de madres inscritas en otros estudios científicos: MARBLES y EARLI. Las mujeres tenían al menos un hijo mayor con autismo y se consideraban con mayor probabilidad de tener otro hijo con TEA. Cuando estos niños nacieron, se conservaron las placentas de las madres para su futuro análisis.
A los 36 meses, los niños fueron sometidos a evaluaciones de diagnóstico y desarrollo. Basándose en estas pruebas, los investigadores agruparon a los niños en “desarrollo típico” (DT), “con TEA” y “desarrollo no típico” (no DT). Además de esto, el equipo a cargo del estudio extrajo y cuantificó el ADN de los tejidos de la placenta. Las muestras se dividieron en grupos de descubrimiento, replicación y replicación de especificidad.
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En el proceso se identificó un bloque de metilación diferencial en el TEA en 22q13.33, una región del cromosoma 22 que no se había relacionado anteriormente con este grupo de trastornos. También localizaron el gen y lo rebautizaron como NHIP (neuronal hypoxia inducible, placenta associated).
Para comprender la función de este gen, detectaron los niveles de expresión de NHIP en líneas celulares humanas y en el tejido cerebral. Los investigadores descubrieron que este es un gen que se activa en las neuronas tras la hipoxia y regula otras vías génicas con funciones en el desarrollo neuronal y la respuesta al estrés oxidativo.
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La placenta es un órgano ignorado que podría guardar respuestas sobre el TEA
Esto último es fundamental para posibles tratamientos para el TEA, ya que en la placenta, la hipoxia desencadena la división de las células placentarias para que entren en contacto con los vasos sanguíneos maternos y suministren suficiente oxígeno al cerebro en desarrollo. El gen descubierto está menos activado en este órgano y en los niños diagnosticados con estos trastornos, lo que apoya un papel protector del NHIP en la prevención de estas patologías.
“La placenta es un tejido a menudo incomprendido y pasado por alto, a pesar de su importancia en la regulación y, por tanto, en el reflejo de acontecimientos críticos para el desarrollo del cerebro en el útero. Puede ser una “mina de oro” para encontrar pistas moleculares sobre el desarrollo fetal y sus consecuencias en el futuro”, expresaron los investigadores.
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