Conéctate con nosotros

Investigación Clínica

Herramienta informática detecta cardiopatías asociadas a la genética

Un equipo internacional ha creado un método informático que detecta cardiopatías producidas como resultado de mutaciones genéticas. Expertos lo consideran un gran avance en tecnología de precisión.

Publicado

el

herramienta informatica cardiopatias geneticas

Un equipo internacional ha investigado cómo afectan los cambios genéticos al músculo cardíaco. Y uno de sus resultados ha sido la creación de un método informático que podría ayudar a adaptar los tratamientos para los pacientes con cardiopatías hereditarias. Los médicos y científicos detrás de esta herramienta pertenecen al MIT (EE.UU.), el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido), la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Lund (Suecia).

Según el artículo publicado en NPJ Genomic Medicine en el que se documenta el proceso, los científicos lograron mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden causar diferentes enfermedades cardiovasculares con resultados variados. Esto depende de las alteraciones y los genes en los que se producen así como los posibles mecanismos que se esconden en las mutaciones.

A nivel general, las cardiopatías o cardiomiopatías son un grupo de enfermedades en las que se ve afectado el músculo cardíaco. De acuerdo con las estadísticas presentados por los médicos y científicos, cerca del 0,2 por ciento de la población mundial (equivalente a 1 de cada 500 personas) tiene cardiopatías heredadas, lo que la convierte en la forma más común de enfermedad cardíaca genética.

Si se habla desde el aspecto clínico, numerosas investigaciones y adelantos han demostrado que las variaciones genéticas dentro de las miocardiopatías requieren diferentes tratamientos, como fármacos, desfibrilador cardíaco o incluso un trasplante de corazón. A pesar de ello, aún resulta desconocido cómo y por qué algunas variaciones genéticas pueden tener resultados tan diferentes y en qué medida ciertas variaciones afectan al riesgo de una persona. Cuando se logre tener una respuesta clara, ésta podría nformar sobre qué tratamientos podrían ser los mejores y cuándo deberían iniciarse, lo que permitiría crear planes de tratamiento más tempranos y personalizados en función de las variantes que lleve el individuo.

KVServinte-Mesa de trabajo-banner

También le puede interesar: VACUNA ANTICOVID DE NOVAVAX MUESTRA EFICACIA DEL 90.4%

Así funciona esta herramienta diseñada para hallar cardiopatías

Durante su investigación, los expertos desarrollaron un sistema informático integrado a partir de datos genómicos combinados con información biológica y química, que luego fue validado con datos globales de más de 980 pacientes con enfermedades hereditarias del músculo cardíaco.

A partir de ahí se creó un novedoso modelo informático para predecir cómo pueden contribuir las variaciones genéticas a los cambios en las troponinas, que son proteínas importantes que intervienen en estas cardiopatías hereditarias. Posteriormente, como indican en el artículo, analizaron datos globales de libre acceso procedentes de un centenar de estudios anteriores para investigar el impacto de las variaciones genéticas en las interacciones entre las proteínas del músculo cardíaco.

De esta forma, los especialistas pueden encontrar los puntos clave -desde la genética- y sus posibles manifestaciones clínicas. “La combinación de los análisis estructurales de las proteínas con los estudios bioinformáticos, genéticos y epidemiológicos facilitó la identificación de características pronósticas específicas de la enfermedad”, explicó el profesor Mauno Vihinen, uno de los autores participantes.

Aunque ahora hay que seguir investigando para ver si se pueden desarrollar nuevos fármacos dirigidos a algunos de estos focos genéticos, los desarrolladores de este estudio esperan que esta herramienta apoye la toma de decisiones médicas e impulse futuras investigaciones globales sobre cardiopatías y genética.

“Este estudio es el siguiente paso para integrar la cardiología de precisión en la atención clínica, y trabajar más estrechamente con los colegas de genética clínica y los pacientes con sus familias, salvando la distancia entre la investigación y las decisiones de tratamiento cotidianas. Esta investigación nos ha permitido también abrir la puerta a posibles nuevas terapias, que esperamos introducir pronto”, expresó el Dr. Rameen Shakur, autor líder de esta investigación y científico clínico en cardiología del MIT.

También le puede interesar: CIFRAS DEL SECTOR SALUD 2020

Innovación

Nuevo chip evalúa el riesgo de daño vascular en personas con diabetes

Este chip creado por un equipo multidisciplinar de científicos de Asia y Estados Unidos analiza el riesgo vascular en personas con diabetes con una muestra de sangre

Publicado

el

chip riesgo cardiovascular pacientes diabetes

Un equipo de científicos internacionales de la Universidad Tecnológica de Nanyang -NTU (Singapur), el Hospital Tan Tock Seng (TTSH) de Singapur y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Estados Unidos ha desarrollado un método sencillo para extraer diminutas partículas biológicas de la sangre de una persona y utilizarlas como biomarcadores para evaluar la salud de sus vasos sanguíneos, sobre todo si se trata de personas con diabetes.

Los biomarcadores son partículas a nanoescala llamadas vesículas extracelulares (VE) que son liberadas por células específicas en el torrente sanguíneo. Su función es transportar biomateriales, como proteínas y ácidos nucleicos, de una célula a otra. En un artículo publicado en junio de 2021 en Royal Society of Chemistry – Lab on a Chip, el equipo demostró que las muestras de sangre de varios pacientes con diabetes severa tenían una cantidad anormalmente alta de EV circulante, secretadas por las células inmunes y plaquetarias (entre 10 y 50 veces más), en comparación con otros pacientes con la misma enfermedad.

Nuestro recomendado: BIGDATA: DIABETES MELLITUS INSULINODEPENDIENTE

Los investigadores descubrieron en experimentos de laboratorio que cuando estas VE se añadían a las células vasculares, inducían niveles más altos de marcadores de inflamación vascular. Los resultados obtenidos sugieren que los individuos diabéticos con altos niveles de vesículas extracelulares en la sangre podrían tener un mayor riesgo de desarrollar complicaciones vasculares a largo plazo.

KVServinte-Mesa de trabajo-banner

¿Cómo funciona este chip para pacientes con diabetes?

En su artículo de investigación, el equipo multidisciplinar explica cómo su prototipo de “laboratorio en un chip” puede separar automáticamente las VE de las muestras de sangre en una hora, aproximadamente una quinta parte del tiempo habitual que se necesita con los métodos de centrifugación convencionales. Las muestras fueron tomadas de pacientes con y sin diabetes.

El chip de microfluidos, denominado “ExoDFF” (Exosome isolation using Dean Flow Fractionation), envía primero una muestra de sangre a través de un canal en forma de espiral a gran velocidad. Luego, sobre la base de los efectos centrífugos e inerciales -el movimiento del fluido y las fuerzas hidrodinámicas que actúan sobre las partículas en el fluido-, las células sanguíneas más grandes se desprenden en una dirección, mientras que las EV más pequeñas fluyen más rápido y se dirigen a una salida diferente para su recogida.

La actual referencia mundial para separar las VE de la sangre mediante ultracentrifugación requiere mucho tiempo (hasta cinco horas) y captura muy pocas VE de la muestra de sangre. También es laborioso y no está estandarizado, ya que los distintos laboratorios tienen protocolos diferentes para extraer y purificar las vesículas.

También le puede interesar: MEDICAMENTO EXPERIMENTAL PODRÍA TRATAR LA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA Y LA DIABETES TIPO 2

En comparación, el uso del chip permite combinar el proceso de separación y enriquecimiento de las VE en un solo paso y no requiere conocimientos especializados, dijo el profesor adjunto Hou, también profesor de la Facultad de Medicina Lee Kong Chian de la NTU.

De acuerdo con los expertos, se necesitan métodos para clasificar el riesgo potencial de los pacientes con diabetes y otros de alto riesgo mucho antes de que se produzcan daños importantes en las arterias, para así poder instituir métodos preventivos. Esta innovación tiene el potencial de detectar el riesgo de forma temprana para que los métodos preventivos puedan ayudar a limitar la progresión del daño a los vasos sanguíneos

Actualmente, el chip de separación de VE puede procesar hasta 5 ml de sangre en una hora. Dado que el diseño de ExoDFF es escalable, de bajo coste (la fabricación de cada chip costará solo unos pocos dólares) y no requiere ningún producto químico, puede diseñarse para procesar mayores volúmenes de muestras o adaptarse para su uso en la fabricación de terapias basadas en células o EV, como la terapia con células madre.

“Esta innovación es especialmente beneficiosa, ya que coincide con el desarrollo de nuevos agentes antiinflamatorios como el canakinumab, que tiene el potencial de prevenir las enfermedades cardiovasculares en estos pacientes, así como otros medicamentos específicos para la diabetes, como los inhibidores de SGLT2, que pueden proporcionar ciertos efectos protectores para el corazón”, señalan los autores, quienes añaden: “El dispositivo también puede utilizarse para evaluar el efecto de los tratamientos en las arterias”.

No olvide leer: DIABETES: FACTOR DE RIESGO PARA EL DESARROLLO DE COMPLICACIONES CARDÍACAS

Continuar leyendo

Contenido Exclusivo

Desarrollan posible tratamiento eficaz contra varios tipos de cáncer

Este agente terapéutico sería una alternativa viable en personas con cáncer y mutaciones específicas

Publicado

el

desarrollan tratamiento varios tipos de cancer
Este agente terapéutico sería una alternativa viable en personas con cáncer y mutaciones específicas
Esta publicación hace parte del contenido exclusivo de CONSULTORSALUD. Te invitamos a suscribirte adquiriendo: Suscripción ORO, PACK ORO (Suscripción ORO + XVI Congreso Nacional de Salud) o Suscripción plata.
Continuar leyendo

Investigación Clínica

Antibióticos podrían ayudar a tratar los melanomas

Con el uso de antibióticos poco usados el equipo de investigación logró reducir el melanoma en modelos de experimentación animal.

Publicado

el

Antibióticos podrían ayudar a tratar los melanomas

Un estudio de la Universidad de Lovaina en Bélgica muestra que algunos antibióticos han mostrado eficacia contra el melanoma. El equipo de investigación publicó sus hallazgos en el “Journal of Experimental Medicine” y destacan los resultados de algunos antimicrobianos sobre tumores de piel derivados de pacientes en ratones, lo que quiere decir, que el equipo habría encontrado una nueva forma de tratar el melanoma: antibióticos dirigidos a las centrales eléctricas de las células cancerosas.

Los antimicrobianos funcionan al aprovechar la vulnerabilidad que adquieren las células tumorales que intentan sobrevivir a la quimioterapia contra el cáncer. “A medida que el cáncer evoluciona, algunas células de melanoma pueden escapar al tratamiento y dejar de proliferar para ‘esconderse’ del sistema inmunitario.  Estas son las células que tienen el potencial de formar una nueva masa tumoral en una etapa posterior”, explica la investigadora del cáncer y bióloga del ARN, Eleonora Leucci.

Artículo relacionado: científicos logran eliminar el cáncer metastásico de ratones

No obstante, para que las células cancerosas puedan sobrevivir al tratamiento del cáncer, estas deben mantener sus mitocondrias activas en todo momento a pesar de estar inactivas y por lo tanto imperceptibles a la terapia. En consecuencia, como las mitocondrias proceden de bacterias que con el tiempo empezaron a vivir en el interior de las células son altamente vulnerables a un tipo específico de antibiótico. De esta premisa se partió para empezar a usar antibiótico como agentes antimelanoma.

KVServinte-Mesa de trabajo-banner

¿Cómo atacan los antibióticos al melanoma?

Para comprobar esta premisa, el equipo implantó tumores derivados de pacientes a ratones que posteriormente recibieron antibióticos; algunos de ellos como único tratamiento o en combinación con terapias existentes.

“Los antibióticos mataron rápidamente muchas células cancerosas y, por tanto, pudieron utilizarse para ganar el precioso tiempo necesario para que la inmunoterapia surtiera efecto. En los tumores que ya no respondían a las terapias dirigidas, los antibióticos prolongaron la vida de los ratones y en algunos casos incluso los curaron” asevera Leucci.

Artículo relacionado: antibiótico muestra eficacia en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer

Los investigadores usaron antimicrobianos que rara vez se usan para tratar infecciones bacterianas, debido a la creciente resistencia a los antibióticos. Sin embargo, la resistencia que genera no afecta la eficacia del tratamiento. “Las células cancerosas muestran una alta sensibilidad a estos antibióticos, por lo que ahora podemos buscar su reutilización para tratar el cáncer en lugar de las infecciones bacterianas”, sentencia.

Adicionalmente, Leucci advierte que los pacientes con melanoma no deberían experimentar, ya que los hallazgos se basan en ratones y no hay evidencias de su seguridad y eficacia en ratones. “Nuestro estudio sólo menciona un caso humano en el que un paciente con melanoma recibió antibióticos para tratar una infección bacteriana, y esto resensibilizó una lesión de melanoma resistente a la terapia estándar” explica la experta.

Finalmente, a pesar de que el equipo se mostró optimista con sus resultados, afirmó que es necesario hacer más investigaciones y estudios clínicos para examinar el uso de antibióticos para tratar a los pacientes con cáncer.

También puede leer: Construyendo Versalles en Tumaco

Continuar leyendo

Tendencias

Preinscríbete y recibe información ampliada sobre el XVI Congreso Nacional de Salud

SUSCRIPCIÓN GRATUITA

BENEFICIOS DE LA SUSCRIPCIÓN

Escríbanos y uno de nuestros asesores le contactará pronto

Reciba atención inmediata mediante nuestros canales oficiales aquí:

Indicadores / Cifras