Herramienta informática detecta cardiopatías asociadas a la genética

Un equipo internacional ha creado un método informático que detecta cardiopatías producidas como resultado de mutaciones genéticas. Expertos lo consideran un gran avance en tecnología de precisión.
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Un equipo internacional ha investigado cómo afectan los cambios genéticos al músculo cardíaco. Y uno de sus resultados ha sido la creación de un método informático que podría ayudar a adaptar los tratamientos para los pacientes con cardiopatías hereditarias. Los médicos y científicos detrás de esta herramienta pertenecen al MIT (EE.UU.), el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido), la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Lund (Suecia).

Según el artículo publicado en NPJ Genomic Medicine en el que se documenta el proceso, los científicos lograron mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden causar diferentes enfermedades cardiovasculares con resultados variados. Esto depende de las alteraciones y los genes en los que se producen así como los posibles mecanismos que se esconden en las mutaciones.

A nivel general, las cardiopatías o cardiomiopatías son un grupo de enfermedades en las que se ve afectado el músculo cardíaco. De acuerdo con las estadísticas presentados por los médicos y científicos, cerca del 0,2 por ciento de la población mundial (equivalente a 1 de cada 500 personas) tiene cardiopatías heredadas, lo que la convierte en la forma más común de enfermedad cardíaca genética.

Si se habla desde el aspecto clínico, numerosas investigaciones y adelantos han demostrado que las variaciones genéticas dentro de las miocardiopatías requieren diferentes tratamientos, como fármacos, desfibrilador cardíaco o incluso un trasplante de corazón. A pesar de ello, aún resulta desconocido cómo y por qué algunas variaciones genéticas pueden tener resultados tan diferentes y en qué medida ciertas variaciones afectan al riesgo de una persona. Cuando se logre tener una respuesta clara, ésta podría nformar sobre qué tratamientos podrían ser los mejores y cuándo deberían iniciarse, lo que permitiría crear planes de tratamiento más tempranos y personalizados en función de las variantes que lleve el individuo.

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Así funciona esta herramienta diseñada para hallar cardiopatías

Durante su investigación, los expertos desarrollaron un sistema informático integrado a partir de datos genómicos combinados con información biológica y química, que luego fue validado con datos globales de más de 980 pacientes con enfermedades hereditarias del músculo cardíaco.

A partir de ahí se creó un novedoso modelo informático para predecir cómo pueden contribuir las variaciones genéticas a los cambios en las troponinas, que son proteínas importantes que intervienen en estas cardiopatías hereditarias. Posteriormente, como indican en el artículo, analizaron datos globales de libre acceso procedentes de un centenar de estudios anteriores para investigar el impacto de las variaciones genéticas en las interacciones entre las proteínas del músculo cardíaco.

De esta forma, los especialistas pueden encontrar los puntos clave -desde la genética- y sus posibles manifestaciones clínicas. “La combinación de los análisis estructurales de las proteínas con los estudios bioinformáticos, genéticos y epidemiológicos facilitó la identificación de características pronósticas específicas de la enfermedad”, explicó el profesor Mauno Vihinen, uno de los autores participantes.

Aunque ahora hay que seguir investigando para ver si se pueden desarrollar nuevos fármacos dirigidos a algunos de estos focos genéticos, los desarrolladores de este estudio esperan que esta herramienta apoye la toma de decisiones médicas e impulse futuras investigaciones globales sobre cardiopatías y genética.

“Este estudio es el siguiente paso para integrar la cardiología de precisión en la atención clínica, y trabajar más estrechamente con los colegas de genética clínica y los pacientes con sus familias, salvando la distancia entre la investigación y las decisiones de tratamiento cotidianas. Esta investigación nos ha permitido también abrir la puerta a posibles nuevas terapias, que esperamos introducir pronto”, expresó el Dr. Rameen Shakur, autor líder de esta investigación y científico clínico en cardiología del MIT.

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