Desde 2014, la Alianza Internacional de Gaucher (IGA) ha establecido el 1 de octubre como el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, uno de los trastornos de depósito lisosomal más comunes, es causada por una mutación en el gen que produce la enzima glucocerebrosidasa. Esta mutación provoca una disminución o ausencia de la actividad enzimática, lo que resulta en la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos del cuerpo.
En el país, la Cuenta de Alto Costo (CAC) se une a esta conmemoración, promoviendo el conocimiento de la enfermedad y fomentando una gestión adecuada del riesgo entre las entidades del sistema de salud. Para ello, la entidad sectorial ha desarrollado dos instrumentos fundamentales: la “herramienta técnica para la gestión del riesgo dirigida a los profesionales de la salud en la sospecha, diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher” y el “consenso basado en la evidencia: indicadores mínimos para evaluar la gestión del riesgo en personas con enfermedad de Gaucher atendidas en el sistema de salud colombiano”.
Ambos insumos se implementaron a través de un proyecto piloto durante el primer semestre de 2024, en el cual las entidades del Sistema General de Seguridad Social en Salud participaron voluntariamente, reportando los casos confirmados de la enfermedad atendidos entre el 1 de enero y el 31 de diciembre de 2023. En total, 25 entidades de los regímenes contributivo, subsidiado y de excepción suministraron datos auditados por la CAC, mientras que 18 entidades informaron no tener pacientes diagnosticados.
Enfermedad de Gaucher en Colombia: panorama general
Hasta el 31 de diciembre de 2023, la CAC recibió informes sobre 204 personas en Colombia diagnosticadas con enfermedad de Gaucher, lo que equivale a una prevalencia cruda de 0,39 casos por cada 100.000 habitantes. Esta cifra supera ligeramente los registros de Latinoamérica, que se sitúan entre 0,15 y 0,32 casos, aunque se mantiene por debajo de la estimación mundial de 0,9 casos por cada 100.000 habitantes.
La caracterización sociodemográfica de los pacientes reveló una mediana de edad de 38 años, con una mayor prevalencia en mujeres, quienes representaron el 55,39% de los casos. El 70,10% de los afectados estaba afiliado al régimen contributivo, y la mayor parte de los casos se concentró en Bogotá D.C. (28,43%) y la región Caribe (15,69%).
En cuanto al tipo de enfermedad, la mayoría de los pacientes presentaban el tipo 1 (no neuronopático) de la enfermedad de Gaucher. No se informaron casos de tipo 2, la forma más severa y aguda de esta enfermedad huérfana.
Cabe señalar que, la patología se manifiesta de manera multisistémica y compleja, lo que dificulta su diagnóstico temprano o que conlleva a diagnósticos equivocados. Para la confirmación, se realiza la prueba de la actividad de la enzima β-glucosidasa en leucocitos de sangre periférica.
Dado que los síntomas más habituales incluyen esplenomegalia, anemia y trombocitopenia, los pacientes suelen ser derivados al hematólogo, quien debe proporcionar un seguimiento continuo desde el momento del diagnóstico hasta el tratamiento.
