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DystoniaNet, nueva plataforma de IA con 99% de precisión

La distonía hace parte de los trastornos neurológicos del movimiento. La plataforma DystoniaNet surgió como herramienta para que los especialistas detecten estos casos oportunamente

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DystoniaNet, nueva plataforma de IA con 99% de precisión

La evolución en las técnicas de diagnóstico, cada vez más, se inclinan por el uso de innovadoras tecnologías. Por un lado, se facilita la labor de los médicos y por otro, su aplicación garantiza a los pacientes el conocimiento preciso sobre la patología que lo aqueja y el tratamiento más adecuado para su caso. Entre las innovadoras herramientas, desde el sitio web PNAS se presentó la plataforma DystoniaNet, desarrollada para optimizar los tiempos en la detección de casos de distonía. De acuerdo con información de la Sociedad Española de Neurología (SEN), un 40% de casos se diagnostican erróneamente.

La plataforma fue desarrollada por los Drs. Kristina Simonyan and Davide Valeriani del Hospital Massachusetts Eye and Ear y el centro de innovación del Hospital General de Massachusetts. DystoniaNet funciona con un algoritmo computarizado que detecta un biomarcador asociado a la enfermedad. La información final se obtiene a partir de imágenes cerebrales tomadas en resonancias magnéticas.

“DystoniaNet no se desarrolló para reemplazar a los médicos, sino más bien como una prueba objetiva para reducir el tiempo para corregir el diagnóstico”, mencionó la Dr. Simonyan a la agencia de noticias Reuters Health. En el artículo presentado en PNAS, los investigadores señalaron que, aunque no se conocen biomarcadores específicos para la enfermedad, se logró identificar uno de ellos en el proceso de creación. Para lograrlo, se utilizó información proveniente de resonancias magnéticas estructurales de 521 personas, incluidos 301 pacientes con tres formas de distonía (279 laríngeas, 12 cervicales, 10 blefaroespasmos) y 220 individuos sanos. Del total de datos, un 69% correspondía a población femenina.

Tras el análisis de los escáneres cerebrales, el equipo a cargo logró identificar anomalías en el cuerpo calloso, la radiación talámica, el fascículo fronto-occipital inferior y el giro temporal. Éstas se consideran como los fenómenos asociados al descubierto biomarcador manifestado en pacientes con distonia.

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¿Cuáles son las ventajas de DystoniaNet?

Para los especialistas que trabajaron en la plataforma, las dificultades para el diagnóstico radican en la ausencia de estándares. A causa de esto, según explica la Dra. Simonyan, los pacientes deben someterse a procedimientos innecesarios, consultas médicas con otros especialistas para descartar otras enfermedades. “Hay una necesidad crítica de desarrollar, validar e incorporar herramientas de prueba objetivas para el diagnóstico de esta condición neurológica, y nuestros resultados muestran que DystoniaNet puede llenar este vacío”, expresó en un comunicado de prensa emitido por el Hospital Mass Eye and Ear.

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Imagen del proceso de detección con DystoniaNet. Fuente: Mass Eye and Ear.

DystoniaNet utiliza el aprendizaje profundo, un tipo particular de algoritmo de IA, para analizar datos de resonancias magnéticas individuales e identificar diferencias más sutiles en la estructura del cerebro. La plataforma logra detectar grupos de estructuras anormales en varias regiones cerebrales, asociadas al control del procesamiento y comandos motores. Estos pequeños cambios no pueden verse a simple vista en la resonancia magnética, y los patrones solo son evidentes a través de la capacidad de la plataforma para tomar imágenes 3D del cerebro y hacer zoom en sus detalles microestructurales, se explica en el mismo comunicado.

“Lo importante es que nuestra plataforma fue diseñada para ser eficiente e interpretable para los clínicos, proporcionando el diagnóstico del paciente, la confianza de la IA en ese diagnóstico e información sobre qué estructuras cerebrales son anormales”, menciona el Dr. Valeriani, el segundo autor del estudio.

La tecnología interpreta una resonancia magnética para un biomarcador microestructural en 0,36 segundos. Además de esto, la plataforma ha sido entrenada usando la plataforma de nubes computacionales de Amazon Web Services. De acuerdo con los desarrolladores, esta tecnología puede ser fácilmente traducida al entorno clínico, por ejemplo, al integrarse en un registro médico electrónico o directamente en el software del escáner de resonancia magnética. Si DystoniaNet encuentra una alta probabilidad de distonía en la resonancia magnética, un médico puede utilizar esta información para ayudar a confirmar con confianza el diagnóstico, buscar acciones futuras y sugerir un curso de tratamiento sin demora.

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Identifican 165 genes vinculados al cáncer con inteligencia artificial

En Alemania han desarrollado un algoritmo que detecta más de 100 genes asociados con cáncer y procesos que beneficiarían a la creación de terapias personalizadas

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Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

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Fuente: Nature Machine Intelligence

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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App calcula el riesgo de contraer coronavirus en una habitación

Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles

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Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles
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AbbVie y Genentech lanzan plataforma para pacientes con leucemia linfocítica crónica

Las dos compañías farmacéuticas han reunido esfuerzos para crear una herramienta digital informativa sobre la leucemia linfocítica crónica dirigida a pacientes, cuidadores y familias

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AbbVie Genentech leucemia linfocitica cronica

Dos de las más grandes compañías farmacéuticas -AbbVie y Roche Genentech- han unido esfuerzos en medio de esta pandemia para desarrollar un producto que beneficie a los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Se trata de un recurso valioso para los afectados con este cáncer raro, cuya más grande barrera puede ser la falta de información disponible y comprensible sobre su patología.

A lo anterior debe sumarse que, según estadísticas, el 70% de los pacientes con esta enfermedad viven más de 10 años en EE.UU., lo que confirma la necesidad de recursos de información sanitaria, financiera y general. La iniciativa proviene de AbbVie, compañía que se dedicó a evaluar y considerar los desafíos únicos y la carga emocional que padecen los individuos con leucemia linfocítica crónica. Todo ello considerando que se trata de una enfermedad que afecta a personas con 70 años -como edad media de diagnóstico- y cuyo crecimiento se desarrolla muy lentamente, haciendo que el tratamiento se comience cuando ya han aparecido síntomas.

Si bien por el momento solo está disponible en inglés, el propósito de esta herramienta digital es brindar apoyo, educación y empoderamiento a las familias, los cuidadores y por supuesto, la persona con este diagnóstico, puesto que la situación resulta ser desalentadora y de difícil asimilación cuando se trata de una situación reciente o recurrente.

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Así funciona esta plataforma sobre leucemia linfocítica crónica

La plataforma lleva el nombre de “Living with CCL” (abreviatura de leucemia linfocítica crónica en inglés). Allí se incluye publicidad de búsqueda, display y medios sociales, junto con los esfuerzos de los grupos de defensa, para llevar a los pacientes a su centro web. Para los pacientes, brinda información sobre el estilo de vida, la salud y el bienestar, el apoyo y la financiación, junto con objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento realistas de acuerdo con evidencia científica.

Uno de los espacios más importantes del sitio web es un plan “paso a paso” para que los afectados hablen con su círculo social sobre el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica. Entre los consejos más destacados se encuentran: aceptar los sentimientos que ello le generan al paciente, hacer una lista de las personas a las que se quiere informar y considerar el caso de requerir ayuda (uno de los aspectos más complejos para muchas personas).

En la plataforma también se encuentra un apartado en el que se puede encontrar vínculo directo a las páginas web de asociaciones de pacientes, sociedades científicas que trabajan en leucemia linfocítica crónica y recursos de información médica.

Roche y AbbVie son socios en el tratamiento oral de la LLC, Venclexta. Genentech se encarga de la comercialización en EE.UU. y AbbVie de la comercialización fuera de este país. El medicamento compite con Imbruvica de Johnson & Johnson y AbbVie, considerado como el estándar de atención para la LLC y se toma indefinidamente.

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