Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana han dado a conocer un avance significativo en el desarrollo de un nuevo enfoque de terapia génica, el cual restaura la proteína distrofina de longitud completa. Esto podría llevar a nuevos tratamiento para las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
El estudio publicado en Nature Communications ha logrado demostrar la eficiencia de su novedosa tecnología de terapia génica que mejora el tejido muscular y la fuerza general en modelos de ratones con DMD. Esta enfermedad genética progresiva afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la degeneración y debilidad de los músculos esqueléticos, cardíacos y respiratorios.
Además, es una condición es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina, esencial para la estabilidad y función de las fibras musculares. La ausencia o deficiencia de distrofina resulta en daño muscular continuo, pérdida de la función motora y, eventualmente, en complicaciones respiratorias y cardíacas graves.
Renzhi Han, Ph.D., autor principal del estudio y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la IU señaló que “la terapia génica actual para la distrofia muscular de Duchenne utiliza una versión truncada de la distrofina. Desafortunadamente, esta opción no protege completamente los músculos porque carece de muchos dominios funcionales importantes de la distrofina de longitud completa”.
distrofia muscular de Duchenne: sistema de vector triple adenoasociado
Desde su experiencia en el uso de métodos de virus adenoasociados para la administrar genes terapéuticos extra grandes a las células, Han y su equipo desarrollaron un sistema de vector triple adenoasociado para administrar una versión completa de la proteína distrofina a los músculos.
“Optimizamos y probamos nuestro nuevo sistema de tres vectores para asegurarnos de que produjera y ensamblara la proteína distrofina de longitud completa de manera efectiva. Nuestros datos confirmaron que restauramos con éxito la distrofina de longitud completa tanto en los músculos esqueléticos como en los cardíacos de ratones con DMD, lo que produjo mejoras significativas en la salud, la fuerza y la función muscular”, explicó Han.
Por ahora, han presentado una solicitud de patente provisional para su sistema de vector viral triple adenoasociado y también está colaborando con la Oficina de Innovación y Comercialización de la IU para avanzar con el tratamiento hacia su comercialización. Del mismo modo, están buscando financiación adicional para que los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tengan acceso a nuevas y prometedoras opciones de tratamiento.
“Creo que este nuevo enfoque de terapia genética ofrece ventajas significativas para los pacientes en comparación con lo que tienen disponible actualmente, y estoy ansioso por llevarlo a un mayor desarrollo clínico”, dijo Han.
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