En la más reciente edición de la revista Human Genetics se publicó un artículo que presenta un test rápido que detecta telomeropatías. Estas afecciones hereditarias se producen por el acortamiento prematuro de las puntas de los cromosomas, las moléculas de ADN que contienen nuestra información genética. Como resultado se originan una serie de síntomas y anomalías entre las que se encuentran insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar, cáncer y enfermedades hepáticas en adultos y niños.
Sin embargo, resulta importante mencionar que la OMS no cuenta con datos oficiales sobre el número de personas afectadas por telomeropatías en el mundo. Se estima que en el Reino Unido cerca de 1.000 individuos viven con esta condición, siendo la mayoría de casos no detectados. Ante esta difícil perspectiva, los investigadores proponen un test rápido que detecta alguna de las enfermedades más comunes producidas por este daño genético.
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Telomeropatías inciden en el riesgo de muerte
En la publicación se describe la creación de una prueba diagnóstica, cuyo propósito es aplicarse a los individuos que presentan varios de los síntomas relacionados con telomeropatías. La técnica denominada HT-STELA, en inglés (análisis de alto rendimiento de la longitud de los telómeros) es un análisis de sangre basado en el ADN que proporciona información de alta resolución.
Los investigadores Tom Vulliamy, profesor en el Instituto Blizard de la Universidad Queen Mary y Duncan Baird, profesor en la Universidad Cardiff en Reino Unido explican que el test STELA utiliza un enfoque de alta resolución de una sola molécula para determinar las distribuciones de la longitud de los telómeros, incluso en los rangos de longitud más bajos que no son tan evidentes con otras tecnologías de uso común.
“Muchas de estas afecciones son graves y ponen en peligro la vida, por lo que cualquier herramienta que nos permita identificar rápidamente a quienes requieren atención clínica es una gran ayuda”, afirmó el profesor Vulliamy en comunicado de prensa.
Para verificar si la prueba STELA es útil como test diagnóstico, los investigadores la utilizaron para comparar la longitud de los telómeros en 171 individuos sanos con 172 pacientes que tenían diagnósticos de disqueratosis congénita y otras enfermedades asociadas. Además de ello, los científicos hallaron que el grupo con estos diagnósticos, en particular los pacientes más jóvenes, mostraban una menor longitud de los telómeros.
La prueba rápida HT-STELA también permitió a los investigadores identificar un grupo más pequeño de pacientes en los que los telómeros, más cortos de lo esperado por la edad, provocaban un riesgo de muerte cinco veces mayor.
“Creemos que es la primera vez que se demuestra que el grado de acortamiento de los telómeros tiene un impacto tan significativo en la esperanza de vida”, dijo el profesor Baird.
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