El 6 de mayo es el día internacional de la osteogénesis imperfecta (OI), una condición que afecta a 1 en 15.000 nacimientos en el mundo (dato estimado). A nivel global, la enfermedad se conoce como ‘huesos de cristal’, ya que los tejidos óseos no cuentan con la resistencia suficiente y son más vulnerables a fracturas.
Esta condición puede presentarse de manera variable, desde formas leves hasta formas más graves, dependiendo del tipo específico de OI que se tenga. Actualmente, los especialistas reconocen que la transmisión genética es uno de los principales factores de aparición; la enfermedad puede ser heredada de uno o ambos padres o ser el resultado de una mutación genética en las etapas de desarrollo fetal. Las anomalías se presentan en el los genes responsables de la producción de colágeno tipo I, esencial para la fortaleza ósea. El diagnóstico puede realizarse mediante exámenes físicos, pruebas genéticas e incluso durante el embarazo con técnicas como la biopsia de vellosidades coriónicas.
Síntomas característicos de la osteogénesis imperfecta:
La osteogénesis imperfecta no se manifiesta igual en la población afectada, todo depende de la serveridad de la condición. En todos los casos, la fragilidad ósea es la constante, por lo que se reconocen una serie de síntomas comunes que constituyen el enfoque de los tratamientos disponibles; en los casos más severos, las dolencias empeoran con el tiempo.
Por ejemplo, el tipo I, el más común y leve, se manifiesta con fracturas que tienden a ocurrir antes de la pubertad y una estatura generalmente normal. Por otro lado, el tipo II, el más grave, suele resultar en la muerte temprana del neonato debido a deformidades graves y complicaciones óseas severas desde el nacimiento.
El tipo III, aunque la forma más grave no mortal, presenta una serie de fracturas que comienzan temprano en la vida y deformidades óseas significativas que pueden afectar la movilidad y la calidad de vida. Otros tipos, como el tipo IV, comparten similitudes con el tipo I pero con deformidades óseas de leve a moderada y un mayor riesgo de fracturas.
Dentro de los síntomas frecuentes, se reconocen los siguientes: estatura menor al promedio, articulaciones laxas, pérdida de la audición, malformación en las articulaciones, columna vertebral arqueada.
Proceso de diagnóstico y tratamiento para la osteogénesis imperfecta
Desafortunadamente, la osteogénesis imperfecta es una condición que no tiene cura hasta la fecha. El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta no se basa en una prueba específica, sino que implica un proceso que combina la evaluación de la historia clínica y familiar, un examen físico completo y pruebas de imágenes. Los médicos pueden indagar sobre antecedentes familiares y médicos, realizar un minucioso examen físico y solicitar radiografías u otras pruebas para evaluar la salud ósea del caso sospechoso.
En algunos casos, los médicos tratantes pueden optar por realizar análisis de colágeno a partir de muestras de piel o pruebas genéticas a partir de muestras de sangre para confirmar el diagnóstico de osteogénesis imperfecta, explica el sitio web NICHD.
Los enfoques terapéuticos para la osteogénesis imperfecta se centran en prevenir y gestionar los síntomas, y son personalizados según las necesidades individuales. Entre las opciones de tratamiento para la osteogénesis imperfecta y sus síntomas se incluyen el manejo de fracturas, fisioterapia, dispositivos ortopédicos, intervenciones quirúrgicas, medicamentos y tratamientos para afecciones asociadas. La atención temprana es crucial para mejorar la calidad de vida y lograr resultados óptimos.
