En esta última semana de febrero, CONSULTORSALUD dedica un espacio a la visibilización de las enfermedades huérfanas, padecimientos que afectan a una minoría de la población. Para reducir la discriminación, dar a conocer nuevos tratamientos y los avances en las diferentes condiciones, a nivel mundial se dedica el 28 de febrero a este grupo de enfermedades.
Las estadísticas internacionales señalan que existen, aproximadamente 7.000 u 8.000 enfermedades raras. A la impactante cifra se agrega, además, que entre el 70% y 80% manifiestan los primeros signos durante la infancia, ya que en su mayoría son de origen genético. El diagnóstico en una palabra es devastador para las familias: estas patologías suelen ser crónicas, invalidantes y degenerativas; sin contar que en otros casos reducen la esperanza de vida del niño.
Según investigaciones y organizaciones dedicadas a las enfermedades huérfanas, los síntomas de sospecha incluyen dolor crónico (registrado en 1 de 5 casos), déficit motor, sensorial o intelectual (1 de 3 pacientes), comienzo precoz (2 de 3 aparecen antes de los 2 años). En Colombia, a nivel general se cuentan 52.753 casos confirmados en el país, de acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas.
También le puede interesar: FARMAINDUSTRIA MUNDIAL PREVÉ FABRICAR 10.000 MILLONES DE VACUNAS CONTRA EL COVID-19
5 enfermedades raras que afectan a los niños
En nuestro país, el Ministerio de Salud es la entidad oficial que verifica la información sobre enfermedades raras. Y, según la Ley 1392 de 2010, dentro de las condiciones establecidas para garantizar la protección a este grupo de pacientes, se debe contar con un registro actualizado de dichos padecimientos. Según información oficial, el último listado que sigue vigente, se puede encontrar en la Resolución 5265 de 2018.
Fibrosis quística: se trata de una enfermedad huérfana que afecta a las células que producen secreciones en el cuerpo (moco, sudor, jugos digestivos). En los afectados, la función lubricante se modifica debido a un fallo genético que hace a las secreciones más espesas, causando taponamientos y graves afectaciones a los pulmones y el sistema digestivo. Se estima que 1 de cada 2.500 nacidos sufre esta enfermedad aunque algunas personas manifiestan sus primeros síntomas en la infancia. Cabe destacar que el diagnóstico de la enfermedad, en comparación con los datos registrados en CCF (Cystic Fibrosis Foundation), se realiza de forma tardía: 3,68 años vs. 6 meses (promedio general).
Hemofilia: esta enfermedad rara y hereditaria es un trastorno de coagulación de la sangre. Según el último informe elaborado por la Cuenta de Alto Costo (CAC), en Colombia, durante el 2018 se reportaron 3.230 personas con esta deficiencia (2.770 con hemofilia A y 524 con hemofilia B) y el 62% de los casos se presentó entre los 19 y los 44 años. El 25,38% de los casos incidentes con alguna coagulopatía pertenecía al grupo etario comprendido entre los 0 y 4 años. En los hombres, el 46,88% se ubicó en el mismo grupo de edad. Entre tanto, en las mujeres, la mayor frecuencia (30,30%) se observó entre los 25 y 34 años.
Epidermólisis bullosa (Piel de mariposa): esta enfermedad huérfana afecta a 300 niños aprox. en nuestro país. Los individuos que la padecen tiene una piel extremadamente frágil, pues al menor roce se forman ampollas o heridas de difícil cicatrización. Esta patología se produce por un defecto genético, en el que 1 de las 16 capas de proteínas que fijan las capas de la piel está alterada. Además de lo anterior, se considera como una de las enfermedades más dolorosas, puesto que sus síntomas se padecen desde el nacimiento y perduran durante toda la vida.
Síndrome de Moebius: las personas afectadas con este síndrome solo tienen dos nervios craneales (6 y 7) con desarrollo parcial. Como consecuencia, se produce parálisis facial, babeo y dificultades en la pronunciación. Aunque en el país no existen estadísticas oficiales sobre el número de pacientes y sus edades, la Fundación Moebius Colombia es una organización dedicada a brindar apoyo a las familias y colaborar con grupos de investigación sobre la enfermedad. De acuerdo con varias investigaciones, se han reportado casos en Santander, Cundinamarca y Bolívar.
Síndrome de Jacobsen: esta enfermedad genética provocada por la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Debido a las anomalías, sus afectados tienen rasgos físicos similares como frente prominente, ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), mandíbula inferior pequeña, entre otros. A nivel mundial, se estima una prevalencia de 1/100.000 nacimientos, con una ratio mujer/hombre de 2:1. En Colombia no existe una estadística oficial; sin embargo, algunas familias integran la Asociación 11Q Latinoamérica dedicada a esta enfermedad huérfana.
Si bien Colombia existe una ley que protege a la población con enfermedades huérfanas desde 2010, su implementación todavía presenta dificultades. A pesar de ello, se registran avances como la creación de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas, cuyo propósito es dar igual trato y oportunidades desde las políticas de salud pública.
También le puede interesar: SISTEMAS DE APOYO AL RAZONAMIENTO CLÍNICO DESDE LA IA (CONTEXTO LOCAL)
