Tamizaje Neonatal pasaría hacer nueva ley de la República
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Medicina Clínica

Tamizaje Neonatal pasaría a ser nueva ley de la República

En Plenaria del Senado se aprobó proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública.

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Tamizaje Neonatal pasaría hacer nueva ley de la República

Por unanimidad, en la plenaria del Senado se aprobó proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública. Con este proyecto se busca establecer la obligatoriedad del examen para todos los recién nacidos del país, y así determinar posibles enfermedades futuras.

¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

Son pruebas sanguíneas que se realizan en una población para identificar el riesgo de padecer algunas enfermedades. En el caso de los recién nacidos, se buscan problemas del desarrollo, déficit metabólicos o componentes estructurales que afecten su integridad.

Por consiguiente, son múltiples las pruebas de Tamizaje Neonatal que cada día se desarrollan para establecer  más tempranamente factores de riesgo a partir de marcadores identificados en la sangre.

Importancia del Tamizaje Neonatal

Es un conjunto de pruebas de laboratorio que tiene como objetivo prevenir enfermedades genéticas que no se detectan al nacer, a pesar de una revisión médica cuidadosa, por lo que al paso del tiempo (días o semanas) pueden provocar deficiencias en el desarrollo físico y mental irreversibles, e incluso ocasionar la muerte prematura. Sin embargo, cuando se detectan a tiempo, es posible en la mayoría de los casos establecer un tratamiento médico adecuado que evite o aminore el problema.

Enfermedades detectables con el Tamizaje Neonatal

Estas son algunas de las enfermedades que pueden detectarse con el Tamizaje Neonatal.

  • Las que  provocan retraso mental como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito que ocasionan cataratas, deficiencias hepáticas y enfermedades como la galactosemia.
  • Las que causan deficiencias en el sistema inmunológico.
  • Enfermedades que ocasionan defectos neuromusculares y cardíacos
  • Trastornos en la diferenciación sexual como la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Enfermedades pulmonares y digestivas como la fibrosis quística
Enfermedades detectables con el Tamizaje Neonatal

Opiniones frente al proyecto de ley

El senador  y ponente del proyecto, Fabián Castillo, explicó que este proyecto crea una política preventiva en salud que le cuesta a Colombia unos 500.000 millones de pesos. De igual manera aseguró en el país ya existe una prueba de Tamizaje Neonatal para detectar un tipo de enfermedad huérfana, a diferencia de países como Bolivia, donde esta prueba sirve para hallar más de 10 patologías.

Además, fue enfático en resaltar que detectar a tiempo las enfermedades en los neonatos le ahorraría al sistema de seguridad social los costos que implicarían el manejo no oportuno de una enfermedad crónica.

La senadora María del Rosario Guerra expresó que “el tamizaje solo será para los neonatos, no prenatal. Cuando se habla de prenatal tiene un gran riesgo, porque en algún momento podría inducir a tomar decisiones como el aborto o no dar la atención al niño una vez nazca, por tener una enfermedad grave y eso es discriminatorio”.

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Por su parte, la  autora de la iniciativa, Margarita Restrepo, manifestó “Este proyecto es rentable social y fiscalmente porque un día de hospitalización de un niño cuesta aproximadamente 1.5 millones de pesos, por ejemplo, las máquinas para el tamizaje cuestan 250 millones de pesos y se libran en seis meses, pero estamos invirtiendo en los niños menos favorecidos”.


El proyecto pasa a sanción presidencial para convertirse en nueva ley de la República.

Medicina Clínica

Sars-Cov-2 produce daño directo en células cardíacas

Los hallazgos de varias investigaciones sugieren que el virus logra infectar y deteriorar a las células cardíacas en individuos de todas las edades

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Sars-Cov-2 produce daño cardiaco

Diferentes investigaciones buscan comprender con mayor claridad, los procesos de infección que se desencadenan tras contraer Sars-Cov-2. Pese a que se han dado a conocer numerosos avances, la información actual todavía requiere más estudios o la avalen. Sin embargo, una publicación realizada en The Lancet Child & Adolescent Health sería la primera evidencia científica que mostraría la presencia del virus en las células del corazón. 

En el artículo, se menciona el hallazgo de Sars-Cov-2 en el tejido cardíaco de un niño de Brasil, afectado con síndrome inflamatorio multisistémico (SMI-C) asociado a COVID-19. El menor fue atendido por miocarditis pero falleció por insuficiencia cardíaca. De acuerdo con los especialistas que analizaron el caso, la presencia del virus en varios tipos de células del tejido cardíaco, probablemente confirma que la miocarditis es una respuesta inflamatoria directa a la infección del virus en el corazón. 

El descubrimiento de los investigadores sería la primera evidencia contundente en niños. Otros estudios que se adelantan sobre el tema han reportado ARN del SARS-CoV-2 por reacción en cadena de la polimerasa de transcripción inversa (RT-PCR) como de partículas virales por microscopía electrónica en el tejido cardíaco de muestras endomiocárdicas. En marzo, una investigación publicada en JAMA Cardiology advertía sobre daños cardíacos y enfermedades de corazón producidas por COVID-19, basándose en las arritmias o síndromes coronarios agudos que suelen producir las infecciones virales. 

Más adelante, un reporte de caso realizado por el Dr. Guido Tavazzi y publicado en el European Journal of Heart Failure, describe el primer caso de lesión cardíaca aguda directamente relacionada con la localización miocárdica del coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2) en un paciente de 69 años con síntomas parecidos a los de la gripe que rápidamente degeneran en dificultad respiratoria, hipotensión y shock cardiogénico.

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Daño cardíaco por Sars-Cov-2 debe explorarse en profundidad

De acuerdo con el primer estudio nombrado, tras practicar un ultrasonido posmórtem del corazón, el resultado mostró un endocardio hiperecogénico y difusamente engrosado (espesor medio de 10 mm), un miocardio engrosado (18 mm de espesor en el ventrículo izquierdo), y un pequeño derrame pericárdico. 

Una segunda prueba consistió en practicar el examen histopatológico. Los resultados presentados fueron miocarditis, pericarditis y endocarditis caracterizadas por la infiltración de células inflamatorias. La inflamación era principalmente intersticial y perivascular, asociada con focos de necrosis de cardiomiocitos y estaba compuesta principalmente por macrófagos CD68+, unos pocos linfocitos CD45+ y unos pocos neutrófilos y eosinófilos. 

Además de ello, los especialistas llevaron a cabo una microscopía electrónica del tejido cardíaco. En las imágenes se revelaron partículas virales esféricas de forma y tamaño coherentes con la familia Coronaviridae en el compartimiento extracelular y dentro de los cardiomiocitos, células endoteliales capilares, células endoteliales del endocardio, macrófagos, neutrófilos y fibroblastos. En otras palabras, en las células cardíacas.

En otros exámenes, el equipo observó agotamiento linfático y signos de hemofagocitosis en el bazo y los ganglios linfáticos. También se observó necrosis tubular aguda en los riñones y necrosis hepática centrilobular, secundaria a un shock. El tejido cerebral mostró una reactividad microglial. Sin embargo, la neumonía asociada al Sars-Cov-2 fue leve, en comparación con otros casos. 

“Este informe de caso llega en un momento en que la comunidad científica de todo el mundo llama la atención sobre el SIM-C y la necesidad de que sea reconocido y tratado rápidamente por la comunidad pediátrica. La evidencia de una relación directa entre el virus y la miocarditis confirma que el SIM-C es una de las posibles formas de presentación de COVID-19 y que el corazón puede ser el órgano objetivo. También alerta a los clínicos de posibles secuelas cardíacas en estos niños”, expresó la Dra. Marisa Dolhnikoff, autora principal de esta investigación e integrante del Departamento de Patología de la Universidad de Sao Paulo en Brasil.

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Medicina Clínica

29 medicamentos en desarrollo para el Alzheimer están en fase III

Con motivo de la conmemoración del día mundial del alzheimer se realizó un informe sobre la situación del desarrollo de medicamentos para tratar la enfermedad.

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29 medicamentos en desarrollo para el Alzheimer están en fase III

Con motivo de la conmemoración del día mundial del alzheimer (21 de septiembre) se realizó un informe sobre la situación del desarrollo de medicamentos para tratar la enfermedad. En este sentido, se realizó una investigación que evidencia un total de 121 medicamentos que están atravesando ensayos clínicos en diferentes etapas de avance . De estos, 29 fármacos están en fase III es decir, la última etapa previa a su aprobación.

También, el informe señala que 65 fármacos están en segunda fase y otros 27 están en primera etapa. El documento titulado “Alzheimer’s disease drug development pipeline: 2020” sostiene que estas innovaciones brindan esperanza de desarrollar un mejor tratamiento para la enfermedad que el ya existente.

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Alianza por el Alzheimer

Recordemos, que la investigación de esta patología en particular está fuertemente impulsada por una alianza de siete farmacéuticas:  Biogen, Eisai, Janssen, Lilly, MSD, Otsuka y Roche. La alianza contempló la creación de una Plataforma de la Enfermedad de Alzheimer para lograr nuevas opciones terapéuticas que ayuden a tratar la enfermedad, ralentizar su progresión y prevenirla, abordando los desarrollos desde nuevos enfoques.

Gran parte de los ensayos de estos medicamentos se están llevando a cabo en España, ya que es en este país donde se realizan 90 ensayos clínicos sobre esta enfermedad.

Así mismo, la asociación Alzheimer Europe, la mayor alianza de asociaciones sobre la patología en el continente europeo, afirma que seis de los ocho ensayos en fase III más prometedores se están investigando en Europa y cuatro de los seis más avanzados en fase II cuentan con participación española.

Finalmente, además del estudio de los medicamentos, el documento resalta que 259 vacunas se están desarrollando para el tratamiento o prevención de diferentes enfermedades. De estas dos son para el Alzheimer incluida un inyectable terapéutico dirigida a la proteína beta amiloide que está implica de forma directa en el desarrollo del trastorno neurológico.

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Medicina Clínica

Presentan nuevo esquema de clasificación para la escoliosis idiopática en adultos

La clasificación de la escoliosis idiopática funciona como método preventivo de la patología y podría facilitar el tratamiento en pacientes mayores de 60 años

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Presentan nuevo esquema clasificción escoliosis idiopática

Recientemente, un grupo de especialistas diseñó un novedoso sistema de clasificación de la escoliosis idiopática en adultos basado en sus rayos X. Según información internacional, se estima que 6 millones de personas padecen esta condición en EE.UU., la mayoría la ha desarrollado en la adolescencia.

Como se describe en la publicación hecha en Spine Deformity , se pueden definir de forma más precisa las áreas de la columna vertebral que necesitan corregirse. Además de ello, este sistema podría mejorar el tratamiento, la comunicación y el análisis de las deformidades de la columna vertebral que afectan a los pacientes mayores. El método se basa en el sistema de clasificación de Lenke, utilizado para categorizar la escoliosis idiopática juvenil en seis curvas distintas. Sin embargo, desde el ámbito médico no es aplicable a la escoliosis de adultos. 

Los investigadores liderados por el doctor James D. Lin, cirujano de la columna vertebral en el Hospital Mount Sinai y profesor adjunto de cirugía ortopédica en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, eligieron la clasificación de Lenke porque en algunos casos, la enfermedad es una progresión de la patología manifestada en la adolescencia. Pero, también destacan que en algunos individuos puede desarrollarse por primera vez el trastorno, conocido entonces como escoliosis idiopática del adulto. 

Pero, adicionalmente, destacan que los síntomas y tratamientos pueden diferir de manera considerable, así que se necesitan herramientas y técnicas más precisas para el diagnóstico y el tratamiento. 

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Alta precisión dará lugar a mejores tratamientos para la escoliosis idiopática

La nueva clasificación se realizó con base en tres componentes. Es decir, mantiene los seis tipos de curva de la columna que aparecen en el sistema de Lenke pero añade otros dos: la evaluación de la alineación global y el estado de la curva lumbosacra. En particular, estas dos últimas son las que presentan un mayor deterioro a edades más avanzadas. 

Los resultados, como se reporta en la publicación original, se evidenciaron inmediatamente. En el estudio diseñado por los investigadores para evaluar la clasificación, 12 cirujanos de la columna vertebral lo usaron para calificar 30 casos dos veces, lo que dio lugar a un acuerdo casi perfecto en la evaluación de los pacientes.  Este último método para clasificar la escoliosis en adultos se trata de una herramienta útil porque hoy en día no existe un sistema de clasificación de rayos X ampliamente aceptado para esta compleja afección.

“Este sistema de clasificación proporciona un nuevo lenguaje a los clínicos e investigadores, ayudándonos a categorizar y comunicar de manera fiable las características radiográficas de la escoliosis idiopática del adulto. Todo esto con el fin de facilitar más eficazmente el tratamiento y el análisis ulterior para perfeccionar tratamientos futuros” expresó el Dr. Lin a medios de comunicación.

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