En el campo de la investigación médica, el desarrollo de puntuaciones poligénicas ha sido fundamental en la predicción de enfermedades. Sin embargo, estas puntuaciones tienen limitaciones en su precisión para personas de ascendencia no europea debido a la falta de datos genéticos diversificados en los datasets utilizados para calcularlas. Esto ha dificultado la identificación temprana de personas en alto riesgo y la aplicación de intervenciones preventivas.
Un equipo de investigadores de la Iniciativa de Enfermedad Cardiovascular en el Broad Institute de MIT y Harvard, junto con el Massachusetts General Hospital (MGH), ha logrado superar estas limitaciones y mejorar significativamente la precisión en la predicción de riesgo genético para enfermedades cardíacas en todas las ascendencias.
El enfoque desarrollado por estos científicos utiliza un dataset que incluye a más de un millón de personas, lo que les ha permitido construir una puntuación poligénica más precisa. Además, han incorporado cambios genéticos asociados con 10 rasgos relacionados con enfermedades cardíacas, como la presión arterial y el índice de masa corporal, para mejorar aún más la precisión de la puntuación. Este enfoque ha demostrado ser superior a las puntuaciones existentes en la predicción del riesgo de enfermedad de la arteria coronaria en participantes de ascendencia africana, europea, hispana y surasiática.
Este avance tiene importantes implicaciones, ya que permitirá a los médicos identificar a más personas en alto riesgo y recomendar intervenciones preventivas, como medicamentos para reducir el colesterol o cambios en el estilo de vida. El estudio, publicado en Nature Medicine, sugiere que este enfoque puede aplicarse para mejorar la predicción de riesgo genético para otras enfermedades y características.
La metodología utilizada por los investigadores involucró la recopilación de datos de más de un millón de personas, incluyendo a individuos con enfermedad de la arteria coronaria. Gracias a nuevos estudios más diversos, como el Programa de un Millón de Veteranos de Asuntos de Veteranos de Estados Unidos, se pudieron incorporar datos de personas de ascendencia africana, hispana y surasiática.
El enfoque desarrollado, llamado GPSMult, ha demostrado su eficacia al identificar a personas en alto y bajo riesgo de enfermedad cardíaca en diferentes ascendencias. Además, ha permitido identificar a individuos no afectados que presentan un riesgo de eventos cardiacos futuros, como un ataque al corazón, similar al de personas ya diagnosticadas con la enfermedad.
Estos resultados destacan la importancia de combinar datos y características de diversas ascendencias al calcular las puntuaciones de riesgo poligénicas. Además, sugieren que este enfoque puede mejorar la predicción de riesgo para otras enfermedades. Los científicos continúan trabajando en la mejora de este método mediante el uso de conjuntos de datos más grandes y diversos, así como la integración de factores de riesgo clínicos.
Aunque este avance es prometedor, aún se requiere más investigación para poder integrar estas pruebas en la práctica clínica y convertirlas en un estándar de atención médica.
