Nuevo test genético acerca el cáncer de ovario a la medicina de precisión

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Un grupo de investigadores de la Universidad de Helsinki y el Hospital Universitario de Helsinki han desarrollado un test genético que permite identificar a las pacientes con cáncer de ovario que se beneficiarían del tratamiento con inhibidores de PARP, sustancias que han demostrado reparar el ADN que han obtenido excelentes resultados como tratamiento de mantenimiento del cáncer de ovario tras la cirugía y como terapia citostática en el cáncer de ovario de diagnóstico reciente.

El test genético, optimizado según las características de la población finlandesa, ha sido aprobada clínicamente en HUSLAB y se utiliza para analizar a todas las pacientes con cáncer de ovario en Finlandia. En 2022, el Instituto de la Seguridad Social de Finlandia (Kela) incluyó los inhibidores de PARP en su lista de medicamentos cuyos gastos se reembolsan en función de la prueba genética, puesto que esta alternativa terapéutica ha sido asociada con potenciales efectos secundarios graves.

Para los investigadores, la prueba genética modificada ayuda a identificar a los pacientes que no se benefician del fármaco, evitando así tratamientos innecesarios y los efectos adversos asociados. Desde la perspectiva económica, al menos en este caso, también supone un ahorro de millones de euros provenientes de los fondos públicos que pueden destinarse a otras estrategias gubernamentales.

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Aprendizaje automático, el secreto del éxito en la medicina de precisión para el cáncer de ovario

Esta prueba genética fue diseñada con ayuda de aprendizaje automático, herramienta indispensable para facilitar la identificación de las afectadas con cáncer de ovario cuyos tumores presentan determinados defectos genéticos típicos de esta patología oncológica.

Para ello, llevaron a cabo un estudio publicado en la revista científica npj Precision Oncology, en el que quedó demostrado que cada tipo de cáncer se asocia a diferentes características de las lesiones genéticas relacionadas con la HRD. Como se ha demostrado en varias investigaciones previas, las lesiones provocadas por este tipo de cáncer están causadas por una deficiencia en la vía de reparación del ADN por recombinación homóloga (HRD); por lo tanto, se trata de tumores sensibles a los inhibidores de PARP.

“Aproximadamente la mitad de los cánceres de ovario presentan una deficiencia en una vía específica de reparación del ADN. Las células cancerosas con esta deficiencia son incapaces de reparar con precisión las roturas en la doble cadena del ADN, lo que provoca la acumulación de lesiones en el ADN”, explicó el investigador doctoral Fernando Pérez Villatoro de la Universidad de Helsinki, en un comunicado de prensa de la institución.

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