El Instituto de Genómica de la UC Santa Cruz (UCSC) ha creado un mecanismo que ayudaría a científicos y especialistas a comprender y comprobar mejor las variaciones genéticas que causan el cáncer y otras enfermedades hereditarias. Esencialmente se trata de una estrategia para compartir y analizar los datos de los pacientes de forma segura.
Su alternativa se publicó en la revista Cell Genomics, en la que los investigadores hablan por primera vez del análisis federado -proceso que descentraliza los datos y da relevancia a la privacidad- como método para clasificar variantes genéticas que hasta ahora permanecían a la deriva. Según los expertos de la UC Santa Cruz, la clave está en llevar el código a los datos que se evalúan.
Vale la pena recordar que, la mayoría de datos sobre salud humana son inaccesibles, incluso para científicos, a raíz de las leyes de privacidad vigentes; de hecho, un gran número de instituciones tienen expresamente prohibida la exportación de los datos genómicos que recogen. Y si hablamos desde la ingeniería de software, hay que considerar que debido a su complejidad, la ejecución de los análisis es una tarea compleja que no puede ser realizada por científicos.
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Pero con el enfoque adoptado por el Instituto de Genómica, los investigadores solo necesitan trasladar los códigos a través de un software, sin necesidad de exportar información sensible. A su vez, el software se envía en un “contenedor” a cualquier institución colaboradora de todo el mundo que albergue un conjunto valioso pero protegido de datos genómicos, para que puedan analizar sus datos en un entorno seguro y generen información resumida pero relevante, sin revelar datos personales sobre pacientes individuales.
El método de análisis federado garantiza que los datos sensibles de los pacientes cumplen las estrictas normas de privacidad y permite a los investigadores recopilar un conjunto mucho más amplio de datos genómicos que puede conducir a mejores conclusiones clínicas. Otra de las ventajas del análisis federado es que se pueden sortear rápidamente las dificultades que surgen en la carga, descarga y desplazamiento de grandes volúmenes de datos.
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Análisis federado: testeado con variables del cáncer de mama
La aplicación de análisis federado fue medida con las variantes genéticas del cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, puesto que las personas que heredan las variantes perjudiciales tienen un riesgo más elevado para desarrollar varios tipos de cáncer, pero en otros casos, los pacientes tienen variables de significado desconocido (VUS, en inglés); es decir, los especialistas desconocen si son dañinas o no para el organismo.
Las VUS específicas son raras individualmente, pero colectivamente es común que las VUS en general se den en la población humana. Para comprender mejor qué VUS son causantes de enfermedades, los investigadores necesitan realizar un análisis delicado de un amplio conjunto de datos, que luego pueden ser interpretados por expertos para sacar conclusiones clínicas. En ese sentido, esta investigación proporciona un conocimiento más matizado de las variantes BRCA1 y BRCA2, además de funcionar como prueba de concepto del método descrito antes y las implicaciones clínicas que se descubran con su uso.
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Para la integración del análisis federado, los investigadores de la UCSC colaboraron con el Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integradas de Japón para analizar su biobanco de datos genómicos de BRCA1 y BRCA2. Estos genes se heredan de los padres de una persona y, cuando mutan, pueden provocar un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, ovario y otros. De este modo, descubrieron qué variantes específicas de los genes conducían al cáncer y cuáles no afectaban a los pacientes, moviendo la aguja en una serie de variantes antes inciertas.
Por todo lo anterior, los investigadores aseguran que una mayor colaboración mediante el análisis federado con institutos de todo el mundo también podría contribuir a mitigar la falta de representación de las personas no blancas y a capacitar a las instituciones que pueden carecer de recursos para que contribuyan al conjunto de datos genómicos mundiales.
Por último es importante mencionar que el Instituto de Genómica de la UCSC es colaborador activo de la Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH), que ayuda a establecer políticas y a crear normas técnicas para un intercambio de datos responsable y ético. Hasta el momento han brindado orientaciones sobre el uso de su software en distintos sistemas operativos y entornos para expandirlo fuera de sus fronteras.
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