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Por fin cambia la contratación entre Prestadores y Pagadores – Conozca todo el documento aquí

Conozca los 14 requisitos, las 12 formas de contratar, la auditoría, y los aspectos claves para suscribir un contrato en el sector salud

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Cambia la contratacion en salud

Fabuloso documento que transforma y regula los acuerdos de voluntades entre prestadores y pagadores, y claramente derogará el vetusto articulado del extinto Decreto 4747 de 2007 incluido en el Decreto 780 de 2016; según este documento expedido por el Ministerio de salud que se encuentra en borrador, y que CONSULTORSALUD pone a su disposición para que opinemos y perfeccionemos en una herramienta fundamental para alinear la futura operación en el sistema de salud.

Debemos aclarar también que los operadores logísticos y los gestores farmacéuticos atenderán las disposiciones contenidas en el decreto cuando les aplique, según lo determinen en los acuerdos de voluntades que se suscriban con las entidades responsables de pago.

También cuando las entidades que administran regímenes especiales o de excepción suscriban acuerdos de voluntades con prestadores de servicios de salud a quienes les sea aplicable el decreto, deberán cumplir con los términos aquí establecidos.

Que se entiende por Operadores Logísticos y Gestores Farmacéuticos

Se consideran como tales las cadenas de droguerías, cajas de compensación y/o establecimientos de comercio, entre otros, cuando realicen la dispensación ambulatoria en establecimientos farmacéuticos, o el suministro de dispositivos médicos e insumos, a los afiliados del Sistema General de Seguridad Social en Salud por encargo contractual de las ERP, PSS y de otros actores del sistema.

Que es el componente primario de la redes integrales de prestadores de servicios

Conformación y organización de servicios de salud, puerta de entrada del Sistema de Salud, en el marco de la atención primaria en salud (APS), habilitados para la prestación de servicios y tecnologías en salud de carácter individual y colectivo, encaminada a la resolución de los eventos más frecuentes y con los requerimientos tecnológicos necesarios, de acuerdo con la reglamentación expedida por el Ministerio de Salud y Protección Social.

Cuales son las medidas de protección frente al riesgo

Mecanismos contractuales acordados entre las partes, destinados a manejar las variaciones en los costos, que escapan al control de los prestadores de servicios de salud, con el fin de proteger la calidad de la atención para el usuario, tales como:

  • Ajuste de riesgo: Consiste en el pago diferencial en función de la severidad de las condiciones individuales de salud y la utilización de servicios y tecnologías, de conformidad con los criterios definidos por las partes para la identificación de las variaciones relacionadas con la severidad de las condiciones de salud, la utilización de servicios y tecnologías y los montos a ser reconocidos.
  • Ajuste por desviación extrema del costo: Consiste en el reconocimiento de pagos adicionales por encima del monto pactado destinado a cubrir costos muy altos e inusuales en la atención de pacientes específicos, y requiere la determinación del valor a partir del cual se reconocen dichos pagos.
  • Franja de riesgo: Consiste en la definición de un rango del valor pactado, expresado en términos porcentuales por encima y por debajo de dicho valor, a partir del cual se produce el reconocimiento de un pago adicional o la participación en los ahorros cuando el valor resultante está por fuera de dicho rango.
  • Exclusión de riesgos. Corresponde a la exclusión de determinados riesgos de las obligaciones del prestador de servicios de salud, acordada entre las partes en el contrato.

Obligación de la garantía de la atención integral

Las entidades responsables de pago a través de las redes integrales de prestadores de servicios de salud deberán implementar modalidades de contratación y de pago que agrupen la mayor cantidad de servicios y tecnologías en salud, dando cumplimiento a las rutas integrales de atención en salud y al continuo de atención que se requiera. La garantía de la atención integral en salud no requerirá la intermediación del afiliado, la cual está a cargo de la entidad responsable de pago y el prestador de servicios de salud de acuerdo con sus competencias.

Quienes pueden integrar la redes integrales

Las redes integrales de prestadores de servicios de salud podrán estar constituidas por organizaciones funcionales u otras formas de asociación o alianzas estratégicas tales como uniones temporales, consorcios y convenios de conformidad con lo establecido en la normativa vigente.

Libertades y restricciones en la contratacion de salud

Las partes tienen libertad para seleccionar los servicios y tecnologías en salud a contratar, las tarifas, los precios y las modalidades de contratación y de pago, en el marco de la Ley Estatutaria en Salud y la Política de Atención Integral en Salud. Esta libertad contractual estará limitada por la integración vertical y la contratación mínima obligatoria con la red pública señaladas en los artículos 15 y 16 de la Ley 1122 de 2007, los precios regulados por la Comisión Nacional de Precios de Medicamentos y Dispositivos Médicos y tendrá las restricciones y obligaciones previstas en la Constitución, la Ley y las demás normas que regulen la materia.

webinario cambios en los modelos de contratacion para el 2021
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Elementos mínimos de la negociación

1. Por parte de los prestadores de servicios de salud:

El modelo del prestador con sus servicios habilitados en los ámbitos territoriales urbano, rural y rural disperso.

2. Por parte de las entidades responsables de pago:

  • El modelo de atención en salud.
  • La caracterización de la población objeto con los datos sobre su estructura demográfica, distribución poblacional en los ámbitos territoriales urbano, rural y rural disperso, riesgos y estado de salud en términos de morbilidad y mortalidad, así como las características diferenciales de interés, con base en la información básica de los afiliados (BDUA) y la reportada en cumplimiento de la normativa vigente, relacionada con el objeto del contrato.
  • La red integral de prestadores de servicios de salud habilitada o por habilitar, estableciendo la complementariedad de los prestadores para la atención integral en salud de la población a cargo.
  • Proceso de referencia y contrarreferencia de la red integral de prestadores de servicios de salud habilitada.

3. De las partes:

  • Indicadores establecidos en el Sistema Obligatorio de Garantía de Calidad de la Atención de Salud (SOGCS) vigente, para los prestadores de servicios de salud y las entidades responsables de pago y aquellos que dan cuenta de los resultados en salud, definidos en las rutas integrales de atención en salud y demás que apliquen según la normativa vigente.
  • Proceso de autorización integral de los servicios y tecnologías en salud, contratados al interior de la red integral de prestadores de servicios de salud, cuando aplique. En todo caso la autorización de servicios y tecnologías en salud se dará sin que el usuario deba realizar dicho trámite, en los términos del Decreto Ley 2106 de 2019 o la norma que lo modifique, sustituya o adicione.
  • El modelo de auditoría a aplicar.

14 requisitos para la celebración de los acuerdos de voluntades

  1. Caracterización de la población objeto del acuerdo, conforme al numeral 2.2. del Artículo 2.5.3.4.2.3.
  2. Base de datos de los afiliados objeto de atención y mecanismo de actualización de esta, cuando aplique.
  3. Servicios y tecnologías en salud que se prestarán a la población objeto del contrato.
  4. Modalidad de contratación y la incorporación de medidas de protección de riesgo, de acuerdo con la modalidad.
  5. Listado de guías de práctica clínica y protocolos de atención cuando aplique.
  6. Nota Técnica.
  7. Valor del contrato determinado o determinable en tarifas o precios que deben ser aplicados a los servicios y las tecnologías en salud de acuerdo con la unidad de reconocimiento y pago de la modalidad contratada.
  8. Las Rutas Integrales de Atención en Salud (RIAS) obligatorias y aquellas priorizadas por la entidad responsable de pago, y sus lineamientos técnicos y operativos, cuando aplique.
  9. Proceso de autorización integral de los servicios y tecnologías en salud, contratados al interior de la red integral de prestadores de servicios de salud, cuando aplique.
  10. Proceso de coordinación entre el pagador y los prestadores de servicios de salud y de éstos entre sí, para la complementariedad requerida para la atención integral de la población a cargo, para lo cual detallará los servicios que aporta el prestador y la integración de estos dentro de la RIPSS.
  11. Proceso y operación del sistema de referencia y contrarreferencia.
  12. Especificación de los indicadores de resultados en salud esperados, teniendo en cuenta la línea de base del estado de salud de la población objeto del contrato y el seguimiento periódico de las metas establecidas.
  13. Modelo de auditoría orientado a la calidad de la atención en salud y al cumplimiento de las obligaciones contractuales.
  14. Mecanismos para la solución de conflictos.

RIAS sin autorización previa

Para la prestación de servicios y tecnologías en salud relacionadas con el cumplimiento de las RIAS, no se requerirá autorización previa. En la atención de las RIAS, las consultas, toma de muestras y medicamentos entre otros servicios que se consideren básicos para el control de la condición de salud, deben garantizarse y contratarse preferiblemente con el mismo el prestador de servicios de salud.

En el seguimiento y evaluación de las intervenciones incluidas en las RIAS deberá considerarse el continuo del proceso de atención ante hallazgos que den cuenta de la presencia o riesgo de una condición en salud, y su ejecución deberá ser parte de la modalidad de contratación y de pago acordada.

La nueva auditoría

La auditoría de la calidad de la atención de los servicios deberá desarrollarse de acuerdo con el Programa de Auditoría para el Mejoramiento de la Calidad (PAMEC) de cada uno de los agentes, definido en el Decreto 1011 de 2006 o la norma que lo adicione, modifique o sustituya.

Las 12 Modalidades de contratacion de servicios de salud

Las entidades responsables de pago y los prestadores de servicios de salud podrán acordar, entre otras, las siguientes modalidades:

1. Modalidades de contratación y de pago no asociada al riesgo primario de incidencia

1.1. Episodio de atención: Modalidad mediante la cual las partes acuerdan por anticipado una suma fija por un conjunto de servicios y de tecnologías en salud, para la atención de una condición individual de salud, para la cual se establece el inicio, el curso evolutivo y el final de la atención, durante un período determinado de tiempo, realizándose un pago por cada caso atendido. Las principales modalidades de episodio de atención son:

1.1.1. Paquete / Canasta / Conjunto Integral en Salud: Se refiere al episodio de atención en el cual el pagador comparte con el prestador el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

1.1.2. Grupos Relacionados por Diagnóstico: Episodio de atención en el cual las partes acuerdan para la realización de la atención, una clasificación de pacientes bajo un sistema de categorías que considera los diagnósticos de atención y el uso relativo de recursos. En esta modalidad el pagador comparte con el prestador el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

1.2. Integral por grupo de riesgo. Modalidad mediante la cual las partes acuerdan por anticipado una suma fija por persona incluida dentro de un grupo de riesgo, para cubrir un conjunto de servicios y de tecnologías en salud para la atención integral de su condición o condiciones individuales de salud durante un período determinado de tiempo, acorde con su nivel de riesgo y la frecuencia e intensidad en el uso de servicios o tecnologías en salud. En esta modalidad, el pagador comparte con el prestador el riesgo primario de severidad y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

1.3 Pago por contacto por especialidad. Modalidad mediante la cual el pagador acuerda por anticipado un pago fijo con el prestador, por un período de tiempo para un conjunto de servicios y tecnologías en salud para la atención de unos diagnósticos definidos dentro de una especialidad determinada. En esta modalidad, el pagador comparte con el prestador el riesgo primario de severidad y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

1.4 Pago por escenario de atención. Modalidad de contratación bajo la cual se acuerda por anticipado un pago fijo por un tiempo preestablecido en un escenario de atención claramente definido. El escenario de atención establecido por las partes se refiere a la atención integral de una o varias condiciones médicas. En esta modalidad, el pagador comparte con el prestador el riesgo primario de severidad y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

1.5 Pago por tipo de servicio. Modalidad mediante la cual las partes acuerdan por anticipado una suma fija por los servicios y tecnologías en salud propias de un servicio, por un período de tiempo, para realizar un tipo de servicio que está predefinido. En esta modalidad, el pagador comparte con el prestador el riesgo primario de severidad y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

2. Modalidades de contratación y de pago asociadas al riesgo primario de incidencia

2.1 Pago global prospectivo por episodio. Modalidad mediante la cual las partes acuerdan por anticipado una suma global para cubrir durante un período determinado de tiempo, los servicios y las tecnologías en salud requeridas para la atención de episodios a una población predefinida dentro de un área geográfica, con condiciones de riesgo específicas estimadas y acordadas previamente entre las partes. En esta modalidad, el pagador realiza al prestador una transferencia limitada del riesgo primario de incidencia y de severidad, y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

2.2 Pago global prospectivo por grupo de riesgo. Modalidad mediante la cual se define por anticipado una suma fija global para la atención de pacientes con un tipo específico de riesgo, usualmente una condición médica crónica dentro en una población de referencia, en una zona geográfica y durante un período de tiempo. En esta modalidad, el pagador realiza al prestador una transferencia limitada del riesgo primario de incidencia y de severidad, y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

2.3 Pago global prospectivo por especialidad. Modalidad que permite establecer por anticipado un pago fijo global por las atenciones correspondientes a los diagnósticos definidos dentro de alguna especialidad, que ocurran en una población previamente determinada, en un área geográfica y en un período de tiempo. En esta modalidad, el pagador realiza al prestador una transferencia limitada del riesgo primario de incidencia y de severidad, y el riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

2.4 Capitación. Modalidad mediante la cual las partes establecen por anticipado y pagan una suma por persona para la atención de la demanda potencial de un conjunto preestablecido de servicios y tecnologías en salud que se prestan en servicios de baja complejidad, a un número predeterminado de personas, durante un período definido de tiempo. En esta modalidad, que para el SGSSS corresponde a una capitación parcial, el pagador realiza al prestador una transferencia parcial para su nivel de complejidad del riesgo primario de incidencia y total del riesgo primario de severidad, así como del riesgo técnico de utilización de servicios y de severidad evitable (complicaciones)

3. Modalidades de contratación y de pago sin transferencia de riesgo

3.1 Por servicio. Modalidad mediante la cual las partes acuerdan una suma por cada unidad de servicio y de tecnología en salud suministrada a la persona para la atención de sus requerimientos en salud. También se denomina “fee for services”.

3.2 Reembolso de costos. Modalidad mediante la cual el prestador de servicios de salud detalla al pagador los costos en que incurrió en los servicios y tecnologías en salud suministradas a una persona o grupo para la atención de sus requerimientos en salud. Se pagan los costos, no tarifas o precios de los servicios y tecnologías en salud.

Nuevo manual único de devoluciones, glosas y respuestas

El Ministerio de Salud y Protección Social expedirá el Manual Único de Devoluciones, Glosas y Respuestas, en el que se establecerán la denominación, codificación de las causas de devolución y de glosa de facturas de venta, el cual es de obligatoria adopción por todas las entidades responsables de pago y los prestadores de servicios de salud.

Trazabilidad de la factura

El Ministerio de Salud y Protección Social establecerá la trazabilidad de la factura y pago de las prestaciones de los servicios y tecnologías en salud, para efectos de contar con un registro sistemático del cobro, devoluciones, glosas, pagos, notas crédito y débito que hará parte del Sistema Integral de Información Financiera y Asistencial previsto en la Ley 1966 del 2019 y las demás normas concomitantes en la materia.

Descargue y lea todo el decreto en borrador sobre acuerdos de voluntades a continuación

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Por seis meses más el hospital Emiro Quintero Cañizares permanecerá intervenido

La Supersalud extendió por seis meses más la intervención forzosa administrativa que pesa sobre el Hospital Emiro Quintero Cañizares de Ocaña.

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Por seis meses más el hospital Emiro Quintero Cañizares permanecerá intervenido

La Superintendencia Nacional de Salud extendió por seis meses la intervención forzosa administrativa que pesa sobre el Hospital Emiro Quintero Cañizares de Ocaña en Norte de Santander, para asegurar la continuidad en la prestación del servicio y la mejora en los indicadores de gestión del centro asistencial.

Sin embargo, la Supersalud destaca también los avances logrados hasta el momento gracias a la intervención y reitera la necesidad de trabajar en otros aspectos como indicadores mínimos de gestión, operación de ciertos servicios asistenciales y los procesos de facturación y radicación.

Germán Augusto Guerrero Gómez, Superintendente delegado para las Medidas Especiales de la Supersalud señaló que desde que inició la intervención se ha generado un entorno de cambio basado en un modelo de transformación encaminado a la modernización tecnológica, fortalecimiento financiero, prestación de servicios centrados en el usuario, y una mejor organización administrativa.

Recordemos que el hospital público de Ocaña permanece bajo intervención de la SNS desde el pasado 11 de noviembre debido a los riesgos que representaba para la atención de usuarios, ya que presentaba deficiencias administrativas, financieras, asistenciales y jurídica.

La extensión de la medida se oficializó con la expedición de la resolución 5492 de 2021, donde se destaca que durante el periodo de intervención el hospital ha garantizado el pago de las obligaciones con el personal y avanza en el registro oportuno para que los estados reflejen su actualidad financiera.

Adicionalmente, se registran avances en la depuración de los estados financieros, entre estos, el ajuste del deterioro de cartera por valor de $3.376 millones, la contabilización e individualización de las sentencias por créditos judiciales por valor de $2.785 millones y la contabilización de las contingencias por procesos jurídicos en curso, por valor de $11.229 millones.

También se registró un incremento del 17% en la facturación respecto a la línea base. Así mismo, se avanzó en el pacto de acuerdos de pago con cuatro EPS por valor de $8.391 millones, se identificaron títulos judiciales para recaudar en el marco de la medida de intervención, por un monto de $3.463 millones y se modificó la base de datos para el seguimiento contractual.

Actualmente, el centro asistencial está brindando el servicio de consulta médica especializada con oportunidad de acuerdo a su nivel de complejidad, pero también se lograron fortalecer los servicios de urgencias, consulta externa y rehabilitación. Se mejoró la capacidad UCI en este hospital que pasó de tener solo una cama de cuidado crítico a 17.

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Directrices de mejora para el hospital Emiro Quintero Cañizares

En la resolución 5492 de 2021 se emiten una serie de directrices para continuar con el mejoramiento de la institución y los diferentes componentes del plan de gestión:

  • Continuar con la atención de la pandemia bajo los lineamientos emitidos por el Ministerio de Salud y Protección Social.
  • Garantizar la ejecución total de las actividades programadas en el plan de mantenimiento hospitalario.
  • Diseñar e implementar el Programa de Seguridad del Paciente de acuerdo con las recomendaciones técnicas definidas por el Ministerio de Salud y Protección Social.
  • Optimizar el agendamiento de las citas de medicina general y especializada.
  • Asegurar la entrega y dispensación oportuna de medicamentos e insumos.
  • Propender por el cumplimiento de los requisitos de habilitación en la totalidad de los servicios ofertados por la entidad.
  • Buscar oportunidades para el acercamiento y acompañamiento al paciente a través del sistema de información y atención al usuario.
  • Ajustar el plan de depuración contable y financiero, y avanzar en la conciliación, depuración y recaudo de la cartera registrada.
  • Continuar implementando controles para el registro oportuno de obligaciones en la contabilidad y presupuesto.
  • Llevar control y mejorar el porcentaje de recaudo de la facturación por prestación de servicios de salud.
  • Analizar y evaluar las condiciones de los servicios de salud que se encuentran tercerizados a través de operadores.
  • Implementar una política de defensa de la institución desde la garantía de prestación del servicio con oportunidad, calidad y pertinencia.
  • Ajustar la contratación de la entidad a la normativa vigente.
  • Culminar la gestión de identificación y saneamiento de los bienes inmuebles.
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Etapa 3 del PNV: vacunación priorizada por edad y grupo de riesgo

La etapa 3 está integrada por aproximadamente 6 millones de personas. Con su apertura, inician los pilotajes para grupos de riesgo. La vacunación en las etapas anteriores continúa.

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etapa 3 PNV priorizada por edad y grupo de riesgo

El Ministerio de Salud y Protección Social adelantará la inmunización contra la covid-19 con algunos cambios. La etapa 3, una de las más nutridas sobre la población a vacunar, se realizará de forma progresiva y con pilotajes para los colombianos que padecen enfermedades de riesgo. De acuerdo con las estadísticas de la entidad, la nueva etapa está conformada por más de seis millones de personas.

Para que el proceso sea eficaz y ágil, el cargue de información de las personas que lo integran será paulatino dentro del sistema. La priorización se realizará por edad, comborbilidades y grupos específicos como el de las madres comunitarias. Cada uno de los grupos de la etapa 3 tendrá un anexo técnico con las especificaciones que se deben cumplir para registrar la aplicación en el portal Mi Vacuna para evitar contratiempos.

A diferencia de las etapas previas, en la que comenzará próximamente se realizará en simultáneo varios pilotajes -vacunación a maestros, agentes educativos, madres y padres comunitarios del ICBF, iscalía, Fuerzas Militares y Policía- para tener en cuenta los requisitos logísticos y las condiciones especiales de cada uno de ellos. Si bien el interés es avanzar con la inmunización en el territorio nacional, también se busca acelerar la apertura de las instituciones educativas para que los menores de edad regresen a las aulas de clase y se reduzca el impacto social y emocional negativo que genera la pandemia en ellos.

En el caso de la vacunación de los adultos entre 50 y 59 años, el prooeso de inmunización se hará por quinquenios. Para este segmento poblacional, la prioridad será el agendamiento, con el fin de evitar aglomeraciones o exposición a las mismas, teniendo en cuenta la situación actual de orden público.

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¿El inicio de la etapa 3 significa que terminaron las otras etapas definidas en el PNV?

Como ha ocurrido con las etapas de vacunación anteriores, se espera alcanzar una mayor cobertura en las personas que estén pendientes. Tal es el caso de los adultos mayores de 60 años “y Talento Humano en Salud, se incremente la distribución de vacunas a los grupos de la etapa 3, mencionados en la Resolución 588, y se dé apertura a la vacunación de todos los siguientes grupos que la constituyen, de acuerdo con el Decreto 466 que modifica el Decreto 109 de 2021”, indicó Gerson Bermont, director de Promoción y Prevención del Ministerio de Salud.

Es decir, la vacunación a las personas de la etapa 1 y 2 continuará abierta, ya que la evidencia científica ha demostrado que son aquellas con mayor riesgo de enfermar gravemente y morir por covid-19.

Conozca los grupos priorizados que integran la etapa 3 del PNV:

A continuación presentamos en detalle los grupos poblacionales seleccionados para la etapa 3 del Plan Nacional de Vacunación:

  • Población entre 50 y 59 años.
  • Población entre 16 y 59 años, que presente al menos una de las siguientes condiciones:
  • Enfermedades hipertensivas
  • Enfermedad isquémica aguda del corazón
  • Insuficiencia cardiaca
  • Arritmias cardíacas
  • Enfermedad cerebrovascular
  • Diabetes
  • Insuficiencia renal
  • VIH
  • Cáncer
  • Tuberculosis
  • EPOC
  • ASMA
  • Obesidad Grado 1, 2 y 3 (Índice de Masa corporal > 30)
  • En lista de espera de trasplante de órganos vitales
  • Post trasplante de órganos vitales.
  • Desórdenes neurológicos
  • Síndrome de Down
  • Inmunodeficiencia primaria
  • Esquizofrenia, trastorno esquizotípico y trastornos de ideas delirantes
  • Autismo
  • Trastorno bipolar
  • Discapacidad intelectual y otros trastornos mentales debidos a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática
  • Fibrosis quística
  • Agentes educativos, madres y padres comunitarios vinculados a los servicios de primera infancia, identificados por ICBF.
  • Docentes, directivos docentes, personal de apoyo logístico y administrativo de los establecimientos de educación inicial, preescolar, básica primaria, básica secundaria, educación media y educación superior.
  • Cuidadores de poblaciones de especial protección.
  • Fuerza pública.
  • Guardia indígena y guardia cimarrona.
  • Talento humano de las funerarias, centros crematorios y cementerios que manipulen cadáveres.
  • Personal de la Unidad de Búsqueda de Personas.
  • Personal de Migración Colombia.
  • Máxima autoridad de Policía y Sanitaria nacional, municipal, distrital y departamental.
  • Personal de la Fiscalía General de la Nación.

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Examen genético podría predecir los casos de muerte súbita

Según una investigación de la Universidad Nacional de Colombia, los individuos con miocardiopatías hereditarias son más propensos a la muerte súbita. Para evaluar el riesgo, los examenes genéticos son una posibilidad fiable pero poco explorada en el país.

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muerte subita predecir examen genetico

Una investigación desarrollada por el Grupo de Investigación Patología Molecular de la UNAL, se concentró en determinar las variantes genéticas que pueden ocasionar muerte súbita en los colombianos. Aunque la mayoría asocia a este hecho con bebés o niños, lo cierto es que se puede presentar a cualquier edad, por lo que convendría conocer anticipadamente los riesgos y crear estrategias de prevención en las familias.

El estudio contó con la participación de 25 individuos entre los 9 y los 55 años. Todos ellos estaban diagnosticados con miocardiopatías hereditarias, como los síndromes del QT largo y de Brugada, miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía arritmogénica. Durante el proceso de investigación, se les brindó más información sobre la enfermedad que padecen, la influencia del ADN en su condición y los objetivos de este estudio. Para detectar los cambios en el ADN se tomó una muestra de sangre a caa participante para hacer un panel de genes asociados con estas enfermedades.

“Por la pandemia fue difícil hacer la secuenciación en el país, por lo que el ADN extraído se envió al extranjero para que nos enviaran datos crudos, que luego fueron analizados en el grupo de investigación”, afirmó la Dra. Cynthia Rucinski Calderón, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) y autora de este estudio.

Una vez obtenidos los resultados de los exámenes, se concretó una cita de forma virtual en la que se les explicaron los hallazgos, desde los resultados positivos hasta los resultados negativos y la significación de las variantes inciertas, así como la implicación de todos los datos obtenidos dentro del núcleo familiar.

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Variables implicadas en la muerte súbita de los colombianos

Los resultados de esta investigación posibilitaron el diagnóstico en el 52% de los participantes. De acuerdo con la clasificación de variantes -que se subdivide en benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénicas, y patogénicas-, se encontraron dos sin ningún reporte anterior conocido. “En uno de estos pacientes con miocardiopatía arritmogénica encontramos una variante del gen desmoplaquina (una proteína calcio dependiente), en la que su ADN cambia cada tres letras, causando que la proteína quede truncada y desechada por el cuerpo. En otro paciente con síndrome del QT largo también se presentó una alteración que genera el cambio de una proteína por un aminoácido y el truncamiento de esa cadena de proteínas” , describió.

De acuerdo con la Dra. Rucinski, en varios países el mundo se están implementando mecanismos y estrategias para acceder con mayor facilidad y de forma temprana a la información genética. Estas decisiones se fundamentan en que las mutaciones en el ADN se pueden presentar en cualquier individuo, sin que se hayan detectado indicios previos. Sin embargo, en Colombia la información existe muy poca información estadística, aunque en la mayoría de personas con las enfermedades mencionadas presenten como único síntoma la muerte súbita.

“Estos pacientes aparentan estar bien hasta el momento en que se desploman y mueren. Es un escenario fuerte para las familias, agravado por el hecho de que en las autopsias no encuentran la razón del fallecimiento, por lo que es importante que los pacientes con una muerte súbita sean llevados a un examen genético llamado autopsia molecular”, afirmó la experta.

Otra variante genética conocida y asociada a la muerte súbita son los sustos o alarmas. Así como aquellas personas que presentan este síntoma durante el sueño, generando un riesgo para la salud a personas que viven solas o que no pueden permanecer acompañadas en estos momentos. En estos pacientes, se les recomienda la implantación de un cardiodesfibrilador.

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