El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA), una enfermedad ultra-huérfana que progresa con rapidez y puede comprometer múltiples órganos en cuestión de horas, continúa siendo uno de los mayores retos clínicos para el sistema de salud colombiano. A pesar de que el país registra 292 personas diagnosticadas, el subdiagnóstico sigue siendo una preocupación constante debido a la complejidad de esta patología.
El SHUA hace parte de las microangiopatías trombóticas (MAT), un conjunto de alteraciones graves que causan daño en pequeños vasos sanguíneos, destrucción de glóbulos rojos, disminución de plaquetas y afectación renal, neurológica, cardiovascular y gastrointestinal. La evidencia clínica demuestra que la detección tardía aumenta de manera considerable el riesgo de secuelas irreversibles, como falla renal terminal, daño neurológico severo, amputaciones o incluso la muerte. En este contexto, surgen iniciativas innovadoras como el modelo de atención integral de la Clínica Imbanaco, diseñado específicamente para responder a este tipo de patologías altamente complejas.
Microangiopatía trombótica: el mecanismo que desencadena el daño sistémico
La MAT es un proceso clínico caracterizado por el daño del endotelio, la capa interna de los vasos sanguíneos, que lleva a la formación de microtrombos. Estos trombos obstruyen el flujo sanguíneo y provocan tres hallazgos claves:
- Disminución del número de plaquetas.
- Destrucción de los glóbulos rojos durante su paso por vasos dañados.
- Compromiso simultáneo de órganos, principalmente riñones, cerebro, corazón, intestino y pulmones.
Este mecanismo no se limita a una sola enfermedad. Se presenta en varias condiciones, entre ellas la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), el SHU asociado a toxina Shiga (STEC) y el SHUA. En todas estas situaciones, el daño ocurre porque el flujo sanguíneo se altera y se forman microcoágulos donde no deberían existir, aunque las causas que originan la MAT son diferentes y deben identificarse rápidamente.
SHUA: una de las formas más graves de microangiopatía trombótica
El SHUA es una enfermedad ultra-huérfana, cuya incidencia global se ha estimado en aproximadamente un caso por cada millón de habitantes. En Colombia existen 292 pacientes registrados, aunque se reconoce que la cifra real podría ser mayor debido a la dificultad para diagnosticarlo tempranamente.
Esta forma de MAT ocurre por un problema en la regulación del sistema del complemento, un mecanismo de defensa del organismo. En el SHUA, dicho sistema se activa de manera incontrolada y provoca un daño continuo en los vasos sanguíneos. Esto genera inflamación, formación de trombos y disminución del flujo sanguíneo, lo que puede causar fallas renales, alteraciones neurológicas, problemas intestinales, complicaciones cardíacas y lesiones en pulmones y otros órganos.
La presentación clínica puede ser altamente severa. Se han documentado casos en los que niños y adultos desarrollan deterioro acelerado, con manifestaciones como necrosis en extremidades, hipertensión grave, convulsiones, pancreatitis, diarrea con sangre o dificultad respiratoria. La rapidez del deterioro es una de las razones por las cuales se considera una emergencia médica.
Diagnóstico oportuno: una necesidad crítica para evitar daño irreversible
El diagnóstico del SHUA empieza por identificar los signos propios de la MAT. Sin embargo, como varias enfermedades pueden producir este mismo patrón, es obligatorio diferenciarlo de otras causas antes de confirmarlo.
Dos diagnósticos deben descartarse de manera inmediata:
- La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), que se confirma mediante la medición de la actividad de ADAMTS13.
- El SHU asociado a toxina Shiga (STEC), que requiere pruebas específicas para identificar la toxina bacteriana.
Solo cuando estas dos condiciones han sido descartadas es posible establecer la sospecha fuerte de SHUA. Evaluar rápidamente los recuentos de plaquetas, función renal, marcadores de hemólisis y el estado clínico general permite agilizar la clasificación del caso. Dado que la ventana de tiempo para actuar es estrecha, reconocer la MAT y descartar estas causas con prontitud resulta esencial para reducir el riesgo de daño irreversible.
Un espectro de complicaciones que refleja la gravedad de la enfermedad
El SHUA puede producir complicaciones neurológicas (confusión, convulsiones, accidente cerebrovascular), renales (aumento de creatinina, disminución de filtración glomerular, progresión a insuficiencia renal), gastrointestinales (dolor abdominal, pancreatitis, diarrea), cardiovasculares (hipertensión severa, estenosis arterial, infarto) y pulmonares (disnea, edema pulmonar, hemorragia).
Este impacto multisistémico explica por qué el diagnóstico tardío puede dejar secuelas permanentes incluso cuando el paciente sobrevive. Es una enfermedad que exige monitoreo continuo, evaluación integral y tratamiento precoz, en el marco de instituciones preparadas con rutas claras y equipos entrenados.
Tratamientos especializados: inhibir el complemento para detener la progresión
El manejo actual del SHUA se centra en bloquear la activación del complemento. La terapia más relevante es eculizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe el componente C5 del complemento e impide que se forme el complejo final que causa daño tisular. Con esta intervención, la progresión de la MAT se detiene y disminuye el riesgo de fallo orgánico.
Eculizumab es el primer y único tratamiento aprobado para niños y adultos con SHUA. Su eficacia se ha observado en la reducción rápida y sostenida de la microangiopatía, con mejoras significativas en la función renal y sistémica. Requiere vacunación previa contra Neisseriameningitidis y esquemas de administración basados en el peso en población pediátrica.
Por otra parte, la plasmaféresis ha sido utilizada históricamente, pero presenta limitaciones importantes, especialmente en niños, debido a la dificultad de accesos venosos, la necesidad de equipos especializados y el riesgo de complicaciones asociadas al procedimiento.
Imbanaco, pionera en un modelo integral para MAT y SHUA
En este contexto de alta complejidad clínica, la Clínica Imbanaco ha desarrollado un modelo de atención específico para las microangiopatías trombóticas, con énfasis en el SHUA, que busca transformar la forma en que se abordan estas enfermedades en el país. Este lanzamiento representa un hito para Cali y para Colombia; es el primer modelo de atención integral del país diseñado para responder de manera rápida, organizada y multidisciplinaria a las microangiopatías trombóticas (MAT), entre ellas el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), una enfermedad ultra-rara, altamente compleja y capaz de comprometer múltiples órganos en cuestión de horas si no se detecta a tiempo.
Contar con este modelo en la región permite reducir tiempos diagnósticos, evitar secuelas irreversibles, optimizar rutas clínicas y garantizar que los pacientes accedan rápidamente a terapias especializadas. En lugar de un abordaje fragmentado, el modelo articula de forma coherente la sospecha clínica, el diagnóstico diferencial, la confirmación del SHUA y el inicio temprano de la terapia basada en inhibidores del complemento.
Para una enfermedad huérfana como el SHUA, que exige identificación rápida, diferenciación diagnóstica inmediata y tratamiento oportuno para evitar daño renal, neurológico, cardíaco y sistémico irreversible, contar con una institución que adopta un modelo estructurado representa un avance sustancial. El énfasis en la coordinación entre servicios, la estandarización de procesos y la reducción de demoras contribuye de manera directa a mejorar el pronóstico de estos pacientes.
Modelos de atención integrados un impacto regional y nacional
La atención del SHUA requiere un modelo organizado y multidisciplinario que reduzca tiempos y facilite el acceso a diagnóstico y tratamiento. En el caso de Imbanaco, este modelo se sostiene sobre varios componentes clave:
- Un equipo clínico que incluye hematología, nefrología, pediatría, cirugía pediátrica, psicología, nutrición y trabajo social.
- Servicios especializados como UCI, oncología pediátrica, unidad de trasplantes y laboratorios de alta complejidad.
- Protocolos definidos para disminuir la fragmentación asistencial y mejorar la continuidad del tratamiento.
- Rutas clínicas que permiten actuar con rapidez desde los primeros síntomas hasta la administración de terapias avanzadas.
Más allá de la institución, el valor de este modelo radica en su impacto potencial para la región y el país. Al estructurar protocolos integrados, equipos multidisciplinarios y una ruta clínica clara para una de las patologías más desafiantes del sistema de salud colombiano, Cali se posiciona como pionera en la organización de la atención para las MAT. Este tipo de iniciativas sienta un precedente que puede orientar a otros centros en la construcción de redes de atención altamente especializadas, capaces de responder con mayor efectividad a enfermedades huérfanas de alta complejidad.
Este enfoque no solo busca disminuir complicaciones severas, evitar recaídas y optimizar los recursos del sistema de salud, sino también consolidar un modelo replicable que contribuya a cerrar brechas en el manejo de patologías raras y de difícil abordaje.
El reto inmediato: identificar rápido, tratar a tiempo
El SHUA y las microangiopatías trombóticas representan un desafío clínico complejo que requiere atención inmediata. Identificar tempranamente los signos de MAT, descartar rápidamente sus principales causas y acceder oportunamente a inhibidores del complemento son pasos determinantes para evitar secuelas irreversibles.
En este escenario, la puesta en marcha de modelos de atención integral como el de la Clínica Imbanaco marca un punto de inflexión al fortalecer las rutas diagnósticas, consolidar equipos multidisciplinarios y organizar la respuesta clínica, se mejora de manera tangible la capacidad del sistema para enfrentar una enfermedad ultrarrara que, cuando no se reconoce a tiempo, puede cambiar de forma dramática la vida de quienes la padecen.
