Diabetes tipo 1 asociada a cambios en la expresión génica

La diabetes tipo 1 se genera por una disfunción en las células productoras de insulina, se diagnostica a niños y jóvenes pero no puede predecirse su aparición. Investigadores creen haber descubierto una señal temprana.
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Estas son las conclusiones de un consorcio internacional, conformado por científicos médicos y liderado por el Centro Biomédico Jeffrey Cheah (Cambridge, Reino Unido), quienes realizaron análisis a más de 2.000 muestras de sangre periférica, tomadas a 401 niños desde su nacimiento hasta los 15 años y que posteriormente desarrollaron diabetes tipo 1 o autoinmunidad de los islotes.

Para llegar al resultado, los investigadores hicieron uso de predicciones de frecuencia de tipos de células inmunes que se basan en la expresión génica y los combinó con análisis de redes transcripcionales. Al comparar los resultados de los niños con diabetes y los infantes sanos, el equipo encontró que se presenta una firma autoinmune presintomática, que se evidenciaba en una mayor actividad de las células asesinas naturales. En la diabetes tipo 1, la enfermedad es producto de una reacción inmunitaria que ataca a las células β del páncreas y altera así su funcionamiento.

Hoy en día, los especialistas consideran al número, el tipo y el título de los autoanticuerpos de los islotes como una señal que indica el riesgo de sufrir la enfermedad. Sin embargo, no se consideran como pronosticadores precisos, ya que suelen variar con el tiempo.

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¿Cuál sería el vínculo entre la diabetes tipo 1 y los genes?

El hallazgo de los especialistas se produjo al revisar los cambios de la expresión génica; es decir, el proceso por el que la información de cada gen se transcribe y se convierte en proteínas. Para interpretar estos cambios en la infancia, los científicos del Centro Biomédico Jeffrey Cheah iniciaron el rastreo de estas modificaciones antes de practiar cualquier prueba de autoinmunidad de los islotes. Los resultados longitudinales y multivariados los combinaron para predecir el riesgo individual de aparición de la diabetes tipo 1, así como para validar la asociación de una firma de células NK (su desempeño y progresión como modelo predictivo) en en 356 muestras adicionales de 56 individuos que participaron de un estudio independiente.

Dentro de la caracterización que se realizó durante la investigación, se lograron identificar los cambios de de expresión génica en una forma de la diabetes tipo 1 que involucra autoanticuerpos contra la insulina y una forma con autoanticuerpos contra la enzima descarboxilasa del ácido glutámico en el páncreas, considerada de rápida progresión. Pero, según los resultados, la detección temprana de estos cambios en niños menores de 18 años podría ayudar a los especialistas a encontrar y comenzar un tratamiento para los infantes que pueden desarrollar diabetes tipo 1 o autoinmunidad de células beta de los islotes pancreáticos, marcada por una seroconversión gradual de los autoanticuerpos de células de los islotes (IAbs), antes de que comiencen los síntomas.

“En conjunto, nuestros resultados indican que la diabetes tipo 1 se caracteriza por cambios tempranos y longitudinales en la expresión génica, informando a la inmunopatología de la progresión de la enfermedad y facilitando la predicción de su curso”, mencionó Eoin McKinney, MBChB, PhD, inmunólogo y autor principal del estudio publicado en la revista Science Translational Medicine.

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