En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas y/o Raras (28 de febrero), la Defensoría del Pueblo hizo un llamado a los actores del sistema de salud colombiano para fortalecer esfuerzos que garanticen atención eficiente, oportuna e integral a los pacientes que padecen este tipo de patologías.
Según datos oficiales, en Colombia existen 92.745 pacientes diagnosticados con enfermedades raras; sin embargo, estimaciones de la AHF Colombia sugieren que la cifra podría alcanzar los dos millones de personas debido al subregistro asociado a la complejidad en el diagnóstico. Muchas de estas patologías requieren pruebas genéticas avanzadas, presentan síntomas diversos y demandan un proceso prolongado de identificación, lo que dificulta la detección y clasificación de nuevos casos.
Barreras en el acceso a la salud – enfermedades raras
Uno de los principales obstáculos para los pacientes con enfermedades huérfanas es la falta de acceso continuo a los tratamientos, una problemática que afecta a más del 50% de los pacientes y que puede derivar en daños irreversibles o incluso riesgo de muerte. La crisis financiera que atraviesa el sistema de salud ha impactado tanto a quienes ya cuentan con un diagnóstico como a aquellos que aún esperan recibir tratamiento.
A esta situación se suman otros factores que limitan la atención, tales como:
- Demoras en la asignación de citas con especialistas, lo que retrasa el diagnóstico y el inicio de tratamientos adecuados.
- Insuficiencia en los mecanismos de protección del derecho a la salud, ya que la falta de acceso a medicamentos y terapias impide una atención integral.
- Ineficiencia de las acciones judiciales, dado que, aunque el número de tutelas y desacatos por parte de pacientes y cuidadores ha aumentado, en muchos casos los fallos no garantizan el acceso oportuno a los servicios de salud.
Además, los pacientes enfrentan grandes dificultades para acceder a los medicamentos esenciales, lo que representa una carga adicional para sus familias y cuidadores, quienes experimentan altos niveles de estrés y sobrecarga emocional, especialmente cuando los tratamientos de sus seres queridos son interrumpidos.
¿Qué son las enfermedades huérfanas o raras?
Las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general y que, debido a su baja prevalencia, presentan desafíos en su diagnóstico y tratamiento.
Principales características:
- Son graves y debilitantes, con un alto riesgo de mortalidad o discapacidad a largo plazo.
- Tienen una prevalencia menor a una por cada 5.000 personas a nivel mundial.
- Su diagnóstico es complejo debido a la escasa experiencia médica y la limitada investigación en este campo.
- La disponibilidad de tratamientos es restringida, ya que el desarrollo de nuevos medicamentos no suele ser rentable para la industria farmacéutica y, en muchos casos, los costos de los tratamientos son elevados.
Panorama de las enfermedades huérfanas en Colombia
En el país, el sistema de salud reconoce 2.236 enfermedades huérfanas, entre las que se incluyen patologías como esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia gravis, enfermedad de Crohn y esclerosis sistémica cutánea, entre otras.
Respecto a la distribución geográfica, el 48,1% de los pacientes con enfermedades raras se concentra en Antioquia, Valle del Cauca y Bogotá.
A nivel global, se estima que 400 millones de personas padecen enfermedades huérfanas, lo que representa aproximadamente el 7% de la población mundial. Entre el 70% y 80% de estas enfermedades se manifiestan en la infancia, y aunque no se ha identificado el origen de todas, se estima que el 80% tiene un componente genético.
Compromiso por la equidad en salud
Durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, la Defensoría del Pueblo participó en un evento realizado en el Parque de los Novios en Bogotá, donde reafirmó su compromiso con la protección de los derechos de los pacientes y sus cuidadores. En el encuentro, servidores de la entidad acompañaron a cerca de 1.200 pacientes en un acto simbólico que resaltó la importancia de garantizar diagnósticos oportunos y tratamientos efectivos.
En este contexto, la Defensoría del Pueblo reiteró su compromiso de trabajar en conjunto con las 37 organizaciones que integran el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas para mejorar las condiciones de vida de los pacientes y sus familias. Asimismo, a través de la Delegada para el Derecho a la Salud y la Seguridad Social, continuará su labor en la defensa y garantía del derecho a la salud, instando a los entes gubernamentales y prestadores de servicios de salud a fortalecer el apoyo a las personas con enfermedades raras y mejorar la protección de la salud mental de sus cuidadores.
