La última semana de febrero de 2023, la Cuenta de Alto Costo publicó el informe “SITUACIÓN ACTUAL DE LA HEMOFILIA Y OTRAS COAGULOPATIAS 2021” el cual me sugiere reconocer fortalezas y también plantear oportunidades para seguir creciendo y ante todo preservar la viabilidad económica del sistema de salud:
1-Primero que todo y quizá lo más valioso es que contamos en Colombia, con un registro que se construye con los aportes técnicos y científicos de todos; ello lo hace un registro único y valioso a nivel mundial.
2-Nos informa de forma precisa cuantos pacientes con coagulopatías hay en nuestro país Colombia, se reportan un total de 4863 con alguna de estas condiciones, de los cuales 2160 portan hemofilia A, 464 con hemofilia B, y 113 con deficiencia congénita de factor VII. Estas cifras ratifican su condición de enfermedades huérfanas.
3-De los 1660 pacientes con hemofilia A y B sin inhibidores, el 70.95% reciben profilaxis farmacológica; con inhibidores reciben profilaxis el 11.93%. Según el Sondeo mundial anual 2020 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), en todo el continente Americano, Colombia después de Estados Unidos y Canadá, es el país que más usa factor VIII y factor IX per cápita (https://wfh.org/es/). Como lo ha dicho Lisbeth Acuña gerente de la CAC en una de sus tantas disertaciones: “Vivir en Colombia con hemofilia es todo un privilegio”.
4-Con respecto a la enfermedad de von Willebrand, la coagulopatía heredada más frecuente reportan se reportan 1678 casos prevalentes; de los cuales 1248 son mujeres y 437 hombres. De estos, los tipo uno son 843, tipo dos 458 y tipo tres 103.
5-La peor complicación al día de hoy en los pacientes con esta condición es el desarrollo de inhibidores contra factor, que hace inútiles los concentrados de factor de uso habitual con devastadoras consecuencias para pacientes, familias y el sistema de salud que los acoge por los enormes costos que genera. El reporte que se hace de inhibidores de alta respuesta contra factor VIII en hemofilia A es del 5.72% y hemofilia B contra factor IX, 2.39% muy por debajo de lo reportado en la literatura.
6-Los reportes de uso de medicamentos coadyuvantes como la desmopresina indicada en von Willebrand tipo 1 y en hemofilia A no severa (previa verificación de respuesta farmacológica) y el ácido tranexámico indicado en todos los pacientes, no se equiparán al número total, 4863 pacientes con coagulopatías. Bien indicados permitiría no solo ahorrar sino dar un mejor uso a los medicamentos hemostáticos, a menores costos y riesgos.
7-En cuanto a los casos incidentes con coagulopatía entre 2016 – 2021 se reporta un total 885 lo que equivale 147.5 por año conformados por hemofilia A, hemofilia B y portadoras. En el año 2021 se diagnosticaron 71 casos nuevos de pacientes con coagulopatías 49 con hemofilia A, B y 15 portadoras. No hay relación entre el número de nuevas portadoras y nuevos pacientes con hemofilia A y B partiendo de la base que según la FMH por cada paciente hemofílico hay 5 portadoras obligadas (hay quienes afirman que la proporción es 1:1.5); en ese orden de ideas solo se han caracterizado el 1.98% de estas personas.
Fondo Colombiano de Enfermedades de Alto Costo, Cuenta de Alto Costo (CAC). Situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia 2021
Entre las oportunidades para seguir mejorando:
1-La caracterización de las portadoras: Escuchar a las que tienen vos y no las conocemos y no menos importante educar a las educadoras.
Parte desde el caso índice o sea el paciente que tenemos identificado con hemofilia A y B. Se genotipifica y con los resultados se procede a buscar las variantes en las siguientes pacientes:
- Todas las hijas de un hombre con hemofilia.
- Todas las madres que tengan un hijo hemofílico y al menos un familiar con hemofilia (Hermano, abuelo, tío, primo).
- Todas las madres de un hijo con hemofilia y que además tengan un familiar con el gen de la hemofilia (madre hermana abuela, tía, sobrina o prima).
- Todas las madres de dos o más hijos con hemofilia.
- Todas las mujeres con prueba genética positiva para hemofilia.
Al ritmo que crecen los casos incidentes (nuevos) 147.5 por año la situación económica del sistema puede verse comprometida. Del 2016 al 2021 se reportan 42 casos en promedio por año con hemofilia A y 7 con hemofilia B. Analizando que el costo de una profilaxis farmacológica en promedio de un paciente desde los tres años de edad, hasta los 70 años supera de manera desproporcionada el de una genotipificación, no es entendible que estas no se realicen de rutina. España viene ya realizando ya genotificación centralizada para toda su población.
2-El 17 de abril se conmemora el día mundial de la hemofilia; suena extraño celebrar eso, semejante enfermedad tan compleja toda una tragedia para pacientes y familias. Sin embargo, la FMH convoca y uno de sus fines es recoger dinero para poder llevar tratamiento a quienes no lo tienen; por cierto, no son pocos; la FMH estima que el 75% de los pacientes con esta condición en el mundo no tienen acceso a tratamiento.
Si bien el medicamento es importante, el buen uso de estos valiosos recursos también lo es. La FMH pretende que con factor se cierren todas las brechas, esto no es suficiente tenemos que educar a todos aquellos quienes de una u otra forma hacemos parte de este colectivo. Todo lo que se haga mal en hemofilia se paga con factor y este lo pagamos todos.
En ese sentido con la Universidad de Antioquia iniciaremos este 15 de abril un diplomado virtual sincrónico: “Atención a pacientes con hemofilia y otras deficiencias sanguíneas” con una duración de 140 horas, está dirigido a gestores del riesgo, costo y auditores de los aseguradores de tal forma que abónenos el camino, comprometiendo a los actores del Sistema de Salud. Tenemos proyectado ofertar otros diplomados para enfermeras bacteriólogos fisioterapeutas y químicos farmacéuticos. No es solo visibilizar esta rara enfermedad sino tener conciencia de que podemos hacer mejor las cosas con educación podremos allanar el camino que beneficie a todos.
3- Atención centrada en el paciente y la familia en función del riesgo hemorrágico: Entendido como toda circunstancia o situación que aumenta las posibilidades de presentación de una hemorragia. La frecuencia de los eventos hemorrágicos puede verse influenciada por diferentes clases de riesgos, que podríamos categorizar en riesgos socio-económicos y conductuales de cada paciente y su entorno.
Los equipos de atención multidisciplinaria deberán hacer actividades destinadas a impactar los modos, condiciones y estilos de vida, de tal manera que se anticipe a la materialización de riesgos en salud para que estos no se presenten o para que se detecten e intervengan precozmente para impedir, acortar o paliar su evolución y consecuencias. (MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL, DECRETO No 1599 de Agosto 5 de 2022).
El Dr. Mauricio Jaramillo es médico internista y hematólogo, docente de cátedra posgrado de la Especialización en Hematología de la Universidad de Antioquia.
