Detectan enfermedad neurológica similar al párkinson

La NIID presenta sintomatología también asociada a la enfermedad de Parkinson, lo cual dificulta su diagnóstico
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La revista JAMA ha publicado una investigación que sugiere una enfermedad neurológica no detectada antes. La condición neurodegenerativa, nombrada NIID por los investigadores, se produce por una mutación genética que causa demencia, mal equilibrio, entumecimiento y debilidad de extremidades así como parkinsonismo. Al igual que en otras enfermedades de este tipo, su fase avanzada se manifiesta en adultos mayores cuando ha progresado y causado daños severos en sus afectados.

La NIID, siglas de enfermedad corporal de inclusión intranuclear neuronal (neuronal intranuclear inclusion body disease (en inglés)), está relacionada con la presencia de expansiones repetidas del tipo Notch homolog 2 N-terminal C (NOTCH2NLC).

Como se describe en la publicación, los expertos llevaron a cabo su estudio 2.076 individuos, entre los que se comparaban a personas sanas con afectados con la enfermedad de Parkinson durante más de 10 años. La evidencia mostró que los individuos con párkinson desarrollaron mutaciones asociadas a la NIID. Al analizar el gen NIID, se detectó a un grupo de pacientes con una mutación “más leve”, lo que serviría a futuro como indicador clínico para predecir la posibilidad de sufrir de NIID o enfermedad de Parkinson.

“Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que reporta pacientes con EP con mutaciones del gen NOTCH2NLC como se ven en pacientes con NIID. Afortunadamente, respondieron a los medicamentos para la EP mejor que la mayoría de los pacientes con párkinson. Esto sugiere que debe haber factores que pueden influir en el porqué algunos desarrollan la EP mientras que muchos otros desarrollan la forma más severa de NIID”, mencionó el Dr. Ma Drongui, primer autor del estudio a medios de comunicación.

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¿Es el momento para evaluar el diagnóstico de párkinson?

Este interrogante se plantea con estos resultados. Los autores del estudio afirman que, debido a que la NIID pasa desapercibida, ha sido infradiagnosticada; ya que en estudios clínicos sobre el párkinson u otro tipo de enfermedades neurodegenerativas no han realizado una investigación profunda del NOTCH2NLC.

“Lo que ahora conocemos es que esto podría ayudar a los especialistas a realizar el diagnóstico adecuado. Los médicos deben estar atentos a cualquier deterioro cognitivo o evidencia de imágenes que podrían sugerir la NIID en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Parkinson”, afirmó el Dr. Tan Eng King, Director Médico Adjunto y Director de Investigación, NNI. Además mencionó que, al ser producto de una mutación, se debería buscar indicios de la NIID en familiares cercanos a la persona con esta condición.

“Nuestros hallazgos sugieren que muchas enfermedades neurodegenerativas se superponen y pueden compartir una etiología común. Encontrar un vínculo común y descubrir la razón por la que una mutación genética similar conduce tanto a una EP leve como a una forma severa de NIID puede ayudar a identificar nuevos fármacos para estas condiciones”, puntualizó el galeno. Ante estos resultados, el equipo de investigadores espera realizar más estudios para comprender los mecanismos de la NIID y contribuir al desarrollo de fármacos que faciliten su tratamiento, a pesar de que el uso de levodopa en pequeñas dosis mostró ser efectivo en algunos de los individuos.

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