Mucopolisacaridosis VI, VII y IX: ¿cuáles son sus diferencias?

Mucopolisacaridosis VI, VII y IX ¿cuáles son sus diferencias
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Este 15 de mayo se conmemora el día mundial de las mucopolisacaridosis, categoría que agrupa una serie de trastornos metabólicos hereditarios, consecuencia de la falta de producción de las enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosaminoglicanos, cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en todas las células del cuerpo, que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo. Además, también están presentes en el líquido encargado de lubricar las articulaciones.

¿Cuáles son las diferencias entre la mucopolisacaridosis tipo 6, 7 y 9?

La mucopolisacaridosis tipo 6 (MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy) es un trastorno metabólico hereditario raro que resulta de la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que lleva a la acumulación de dermatán sulfato en los lisosomas de las células. Esta anomalía se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a aproximadamente 1 de cada 200,000 a 300,000 personas en todo el mundo.

En este trastorno, la progresión de los síntomas puede ser de forma lenta; en la que se produce la aparición tardía de la enfermedad, disostosis múltiple leve, esperanza de vida limitada hasta la cuarta y quinta década, los niveles de glucosaminoglicanos en orina (GAG) también son detectables. Cuando se trata de MPS VI de progresión rápida, se detectan niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina (GAG) desde el nacimiento, disostosis múltiple grave y el fallecimiento de los afectados antes de la segunda o la tercera década.

Otros de los indicios clínicos de la mucopolisacaridosis tipo VI suelen ser enfermedad de las válvulas cardíacas, disminución de la función pulmonar, hepatoesplenomegalia, sinusitis, otitis media, pérdida de audición, apnea del sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano y hernia inguinal o umbilical. Si bien no es común el déficit intelectual, en algunas personas se presentan manifestaciones neurológicas como compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera.

Mucopolisacaridosis tipo 7 – MPS VII

En la mucopolisacaridosis tipo 7 (MPS VII, síndrome de SLY), la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo es el rasgo distintivo, dando como resultado una afectación mutisistémica progresiva y variable; es decir, no se presenta igual en todos los casos. En las formas de MPS VII prenatales, se identifican hidropesía fetal no inmunitaria y ormas neonatales graves con dismorfia, hernias, hepatoesplenomegalia, pie equinovaro, disostosis, talla baja y grave hipotonía.

A diferencia del tipo anterior, sí se producen déficits neuronales graves entre los pacientes sobrevivientes. La discapacidad intelectual se observa en la limitación del vocabulario, en especial en aquellos casos que son diagnosticados durante la adolescencia -y que se consideran como extremadamente raros-. Aunque la MPS VII prentala es la más frecuente, sigue siendo infradiagnosticada. De acuerdo con el portal orphan.net, se estima una prevalencia de al nacimiento de 1/345.000 -5.000.000.

Mucopolisacaridosis tipo 9 – MPS IX

La mucopilisacaridosis tipo 9 (MPS IX, síndrome de Natowich) también denominada como deficiencia de hialuronidasa es una patología poco frecuente, resultado de los trastornos de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. En realidad, se trata de un trastorno descrito de manera reciente, puesto que hasta 2001 solo se había detectado el primer caso de esta anomalía.

En los pacientes afectados, se presenta aplanamiento del puente nasal y otras características craneofaciales dismórficas, afectación articular generalizada con sinovitis proliferativa, dolor e hinchazón en rodillas y caderas, múltiples masas periarticulares de tejidos blandos, paladar hendido y úvula bífida. Sin embargo, no se produce afectación en el movimiento de las coyunturas, el nivel intelectual tampoco cambia, manteniéndose dentro de los rangos normales.

¿Cuáles tratamientos están disponibles para estas mucopolisacaridosis?

Desde una perspectiva más amplia, los tratamientos para las mucopolisacaridosis suelen ser terapias de reemplazo enzimático (TRE) y trasplante de células . En el caso de la MPS VI, la TRE con galsulfasa -recombinante de la enzima arilsulfatasa B (ASB)- ha demostrado ser eficaz en la reducción de la acumulación de dermatán sulfato. Según la última evidencia científica disponible, publicada por la Revista Chilena de Pediatría, el trasplante de células hematopoyéticas es posible, aunque todavía no es la primera opción clasificada dentro de las guías de manejo.

Para la MPS VII, teniendo en cuenta su naturaleza, el manejo debe ser individualizado según las necesidades de cada paciente. Hasta la fecha, en Europa y Estados Unidos se han autorizado las terapias de reemplazo enzimático con beta-glucuronidasa humana recombinante, sin excluir el manejo multidisciplinar de varias especialidades médicas, lo que ha dado buenos resultados en los casos de diagnóstico tardío. Otra de las alternativas terapéuticas es el trasplante de médula ósea y el tratamiento ortopédico, aunque no hay mucha información al respecto.

Y, por último, en lo que respecta a la MPS IX, ésta no cuenta con un régimen de tratamiento aprobado, lo cual también se relaciona con la falta de información existente.

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