Estudio revela curación completa de miocardiopatía amiloide sin tratamiento

Estudio revela curación completa de insuficiencia cardíaca por amiloide sin tratamiento
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Un equipo de la UCL y el Royal Free Hospital ha informado de un caso sin precedentes en el que tres hombres que padecían insuficiencia cardíaca debido a la acumulación de proteínas pegajosas y tóxicas han experimentado una reversión espontánea de su enfermedad, desapareciendo por completo los síntomas.

Estos casos brindan una nueva perspectiva para aquellos que padecen insuficiencia cardíaca causada por la amiloidosis, demostrando que la reversión espontánea es posible y sugiriendo nuevas vías de investigación y tratamiento para esta enfermedad devastadora.

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) está causada por depósitos amiloides compuestos por una proteína sanguínea llamada transtiretina (TTR). Puede ser hereditaria o no hereditaria (“de tipo salvaje”). La acumulación de estos depósitos de proteínas en el corazón se denomina miocardiopatía amiloide ATTR (ATTR-CM).

Los avances en las técnicas de diagnóstico por imagen -algunas de las cuales se desarrollaron por primera vez en el Centro de Amiloidosis del UCL- han permitido diagnosticar la enfermedad a un número de personas mucho mayor que hace 20 años. Antes, el diagnóstico requería una biopsia (de tejido extraído del corazón).

El estudio, publicado en The New England Journal of Medicine , se centra en una forma de amiloidosis que afecta al corazón y que hasta ahora se consideraba irreversible, con una esperanza de vida de aproximadamente cuatro años después del diagnóstico. Los pacientes, de edades comprendidas entre los 68 y los 82 años, fueron diagnosticados con amiloidosis cardíaca por transtiretina. Sin embargo, experimentaron una recuperación sorprendente y sus mejoras fueron respaldadas por evaluaciones objetivas, como resonancias magnéticas cardiovasculares (RMC) que mostraron una completa eliminación de la acumulación de proteínas amiloides en el corazón.

Estos fueron los hallazgos del estudio sobre la enfermedad cardíaca y el amiloide

Los investigadores descubrieron pruebas de una respuesta inmunitaria dirigida específicamente contra el amiloide en los tres hombres estudiados. Cabe destacar que no se detectaron anticuerpos contra esta sustancia en otros pacientes cuya enfermedad siguió su curso normal. Al respecto, la profesora Marianna Fontana, autora principal del estudio de la División de Medicina de la UCL, ha declarado que, por primera vez, han observado cómo el corazón puede mejorar en casos de amiloidosis cardíaca, lo que eleva las expectativas sobre los posibles avances en nuevos tratamientos.

El último estudio, financiado por la Royal Free Charity, se inició cuando un hombre de 68 años notificó una mejoría de sus síntomas. Esto llevó al equipo de investigación a revisar los historiales de 1.663 pacientes diagnosticados de ATTR-CM. De estos pacientes, se identificaron dos casos más.

La recuperación de los tres hombres se confirmó mediante análisis de sangre, varias técnicas de imagen como ecocardiografía (un tipo de ecografía), RMC y gammagrafía (una gammagrafía ósea de medicina nuclear) y, en el caso de un paciente, una evaluación de su capacidad de ejercicio. La RMC mostró que la estructura y la función del corazón habían vuelto a un estado casi normal y que el amiloide había desaparecido casi por completo.

Un examen en profundidad de los registros y evaluaciones del resto de la cohorte de 1.663 pacientes indicó que estos tres pacientes eran los únicos cuyo estado había revertido. Además, uno de los tres hombres se sometió a una biopsia del músculo cardíaco que reveló una respuesta inflamatoria atípica alrededor de los depósitos de amiloide, lo que sugiere una reacción inmunitaria. No se detectó tal respuesta inflamatoria en 286 biopsias de pacientes cuya enfermedad había seguido una progresión normal.

Al investigar más a fondo, los investigadores hallaron anticuerpos en los tres pacientes que se unían específicamente a depósitos de amiloide ATTR en tejido humano y en modelos animales; también en amiloide ATTR sintético.

Estos anticuerpos no estaban presentes en otros 350 pacientes de la cohorte con una evolución clínica típica. Si se pudieran aprovechar estos anticuerpos, podrían combinarse con nuevas terapias que se están probando y que suprimen la producción de proteína TTR, lo que permitiría a los médicos eliminar el amiloide y evitar nuevos depósitos de esta sustancia en el corazón.

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