En el marco del Día de las Enfermedades Raras cada 28 de febrero, la discusión sobre diagnóstico oportuno, atención integral y acceso efectivo a terapias innovadoras vuelve al centro del debate sanitario. Con cerca de 300 millones de personas viviendo con una enfermedad rara en el mundo y más de 7.000 entidades clínicas identificadas la mayoría con inicio en la infancia, los tiempos de respuesta del sistema y la continuidad terapéutica se convierten en variables críticas de equidad y resultados en salud.
Prioridad global que exige planificación y cobertura efectiva
Las enfermedades raras se han consolidado como una prioridad global de salud pública por su impacto físico, emocional y económico en pacientes, familias y cuidadores. En ese marco, en mayo de 2025 la Organización Mundial de la Salud (OMS) aprobó una resolución que insta a los países a integrar estas enfermedades en la planificación nacional de la salud, fortalecer el diagnóstico y la atención en el marco de la cobertura sanitaria universal, y promover políticas integradoras, innovación, investigación y acceso a tratamientos asequibles, considerando que muchas de estas condiciones son progresivas y, en múltiples casos, irreversibles.
Más de 300 niños atendidos en Bogotá: el valor del modelo integral para enfermedades raras
En Colombia, la respuesta a las enfermedades raras no se limita al debate regulatorio: también se expresa en modelos asistenciales capaces de sostener diagnóstico, seguimiento y coordinación clínica. En Bogotá, febrero de 2026, el Hospital Infantil Universitario de San José reportó que más de 300 niños recibieron atención bajo rutas organizadas para enfermedades huérfanas y alteraciones inmunológicas congénitas, con un enfoque de manejo clínico coordinado, acompañamiento permanente y alta experticia médica. La institución subrayó que, aunque cada condición es poco frecuente de manera individual, “en conjunto representan una realidad significativa para las familias” y requieren continuidad y estructura asistencial.
La Enfermera Jefe Luz Dary García, Coordinadora de Programas Especiales del hospital, afirmó: “Visibilizar a estos pacientes es fundamental porque, aunque cada una de estas condiciones afecta a un número reducido de niños, en conjunto representan una realidad significativa para las familias. Desde el hospital brindamos una atención integral, personalizada y oportuna, asegurando manejo interdisciplinario y seguimiento constante”. Según la institución, la consolidación de rutas estructuradas prioriza la identificación temprana de signos de alarma, la confirmación por subespecialistas y el acompañamiento continuo para prevenir complicaciones y favorecer la adherencia terapéutica.
El hospital organizó su oferta en programas clínicos integrados (paquetes de servicios especializados) que combinan valoración médica conjunta, educación a cuidadores y seguimiento continuo. Entre las principales líneas se encuentran: fibrosis quística (con neumología pediátrica, nutrición, terapia respiratoria, psicología, trabajo social, endocrinología, gastroenterología y enfermería especializada); el Centro de Referencia de Errores Innatos del Sistema Inmunológico (CREISI), orientado a inmunodeficiencias primarias y trastornos complejos de la respuesta inmune; y un programa de craneosinostosis con diagnóstico, manejo quirúrgico y rehabilitación. En 2025, el hospital atendió 75 niños con fibrosis quística, entre 175 y 180 con inmunodeficiencias primarias, 23 con craneosinostosis y 24 en la Clínica Ponseti, para un total superior a 300 pacientes bajo estas rutas.
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON): el reto diagnóstico en pérdida visual súbita
Un ejemplo de los desafíos clínicos de las enfermedades raras es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). La doctora María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, la define como una “enfermedad genética mitocondrial (la ‘batería’ de la célula) que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida rápida y marcada de la visión central”, es decir, la visión utilizada para leer, reconocer caras y conducir. Su herencia se da generalmente por línea materna, dado que las mitocondrias se transmiten casi siempre a través de la madre.
Se estima que la LHON afecta aproximadamente a 1 por cada 30.000 a 50.000 personas. Aunque la presentación varía según el país, el pico más alto se ubica entre los 15 y 35 años, afecta a ambos géneros, pero la pérdida visual ocurre con mayor frecuencia en hombres. En la práctica clínica, este patrón obliga a sostener un alto índice de sospecha diagnóstica en cuadros de pérdida visual central de inicio súbito en población joven.
La especialista destaca alertas tempranas como: visión central borrosa o aparición de un “punto ciego” central; pérdida de nitidez para leer o reconocer caras con visión periférica relativamente mejor; empeoramiento en días a semanas generalmente sin dolor; compromiso del segundo ojo semanas o meses después; y antecedentes familiares maternos de pérdida visual súbita o temprana. Para Cabarcas, el reconocimiento temprano es decisivo: “la LHON suele iniciar en un ojo y luego comprometer el otro en semanas o pocos meses; la pérdida es principalmente central y puede ser severa y persistente, por eso reconocerla temprano es crucial”, ya que acelera pruebas genéticas, consejería familiar y decisiones terapéuticas, evitando diagnósticos erróneos y retrasos con consecuencias irreversibles.
Existe además una minoría con manifestaciones “LHON-plus”, con compromiso neurológico (ataxia, neuropatía periférica, temblor, distonía, miopatía) y, en algunos casos, alteraciones de conducción cardíaca/arritmias. También se ha descrito asociación con cuadros tipo esclerosis múltiple. A esto se suma el impacto emocional y social de una pérdida súbita de visión en jóvenes, con ansiedad, depresión, duelo, aislamiento y dificultades académicas o laborales, lo que exige rehabilitación visual y apoyo psicológico, no solo exámenes.
Acceso a terapias innovadoras en Colombia: tiempos, disponibilidad y rutas de autorización
La discusión sobre equidad también pasa por el acceso a tratamientos innovadores. Desde 2004, la Asociación de la Industria Farmacéutica Europea (EFPIA) aplica el indicador W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies) para medir disponibilidad de medicamentos innovadores, incluyendo su seguimiento en diez países de América Latina, entre ellos Colombia.
Según Silvana Lay, directora de Acceso y Asuntos Públicos en FIFARMA, Colombia enfrenta desafíos específicos. En promedio, los medicamentos para Enfermedades Raras tardan alrededor de 44 meses en obtener aprobación regulatoria local, frente a 38 meses en otras patologías analizadas. Aunque el tiempo total desde la aprobación global hasta la disponibilidad puede situarse en torno a 60 meses menor comparativamente frente a otras áreas terapéuticas, sigue siendo tardío para condiciones progresivas donde “cada mes cuenta” para preservar calidad de vida y funcionalidad.
La disponibilidad efectiva también es limitada: solo el 25% de los medicamentos huérfanos aprobados globalmente están disponibles en Colombia, frente al 28% en otras patologías. Además, una proporción importante de estos tratamientos no está incorporada de manera estructural en el Plan de Beneficios en Salud (PBS) y debe gestionarse por MIPRES, lo que puede aumentar carga administrativa, variabilidad en tiempos de autorización y menor previsibilidad para pacientes y prestadores.
Equidad como principio operativo: “un derecho, no un privilegio”
Desde la perspectiva de pacientes, Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, sostiene que en patologías huérfanas se debe aplicar el principio de equidad como dar a cada paciente lo que requiere: necesidades distintas por patología y por persona. En ese sentido, plantea que el sistema debe garantizar lo promulgado en la Ley 1392 y lo complementado por la Ley Estatutaria 1751, que reconoce a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección mediante atención prioritaria y sin barreras.
Salazar advierte que los entes regulatorios no deberían convertirse en un obstáculo para garantizar el derecho a la salud y cita casos de pacientes con LHON que no pueden beneficiarse de terapias disponibles en otros países que evitarían el riesgo de perder visión a edades tempranas, con impacto trascendental sobre sus vidas y las de sus familias.
Tres barreras estructurales críticas y una urgencia: la continuidad depende de la sostenibilidad
Más allá del componente descriptivo del W.A.I.T., Silvana Lay identifica tres barreras estructurales: fragmentación en la financiación y limitada incorporación en el PBS, que obliga a gestionar por MIPRES con incertidumbre y carga administrativa; brecha entre aprobación internacional y disponibilidad nacional, que restringe alternativas terapéuticas; e inestabilidad financiera del sistema, que afecta especialmente medicamentos de alto costo, elevando el riesgo de discontinuidad y desincentivando la entrada de nuevas terapias.
Lay concluye que la más urgente es la sostenibilidad: “la falta de sostenibilidad económica puede traducirse en interrupciones reales del tratamiento”. Para pacientes con opciones únicas, la continuidad no es un trámite administrativo: es una condición crítica para preservar vida y calidad de vida.
