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Consenso actualizado de la ACIN para el manejo del Sars-Cov-2 en Colombia

La ACIN dio a conocer los nuevos parámetros de manejo de pacientes con Sars-CoV-2 o COVID-19 en instancias intra y extra hospitalarias. Conozca en este primer artículo los parámetros generales.

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CONSENSO ACIN MANEJO SARS-COV-2 COVID-19

La Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) emitió la versión actualizada sobre el manejo del Sars-CoV-2 y la COVID-19 en las instituciones hospitalarias y centros de atención en salud. La información puntual proviene del consenso de expertos y la evidencia científica que se tiene hasta el momento sobre el virus y la enfermedad. A día de hoy, Colombia cuenta 2.893.655 casos, siendo 108.781 casos activos de este total. La COVID-19 ha dejado un saldo de 74.700 fallecidos desde que inició la pandemia, cifra que va en ascenso debido al tercer pico.

Sin embargo, el avance global y la documentación existente sobre la evolución de los infectados y las medidas de transmisión, dejan ver que no es un problema único en salud pública. A nivel histórico, cada cierto tiempo surgen pandemias, enfermedades inexistentes y cuya cura tarda en aparecer. Para el caso puntual del Sars-Cov-2, virus clasificado como Betacoronavirus, las únicas medidas disponibles que han demostrado funcionar como método de contención son el aislamiento y la cuarentena, el distanciamiento social y las medidas de contención comunitaria. Cabe aclarar que estos conceptos tienen diferencias entre sí, pese a que se usa esta denominación de forma generalizada.

  • Aislamiento: Separación de personas enfermas de personas no infectadas. Generalmente ocurre en entornos hospitalarios pero también se puede hacer en casa por infecciones leves. Para que el aislamiento tenga éxito en la prevención de la transmisión, la detección de casos debe ser temprana, es decir, antes del inicio de la eliminación viral o al menos antes del inicio de la eliminación viral máxima.
  • Cuarentena: restricción de movimiento, idealmente combinada con observación médica durante el período de cuarentena, de contactos cercanos de pacientes infectados durante el período de incubación. Su éxito depende del rastreo de contacto rápido y completo de cada paciente confirmado. La cuarentena puede llevarse a cabo en el hogar o en lugares designados, como hoteles, y ambas opciones se usaron durante la epidemia de SARS.

Con respecto a las fases de la pandemia, los expertos indican en el consenso que Colombia atraviesa la fase 3 o de contagio comunitario. “Aunque la mayoría de las personas con SARS-CoV-2/COVID-19 tienen una enfermedad leve o no complicada (81%), algunas desarrollarán una enfermedad grave que requiere oxigenoterapia (14%) y aproximadamente el 5% requerirá un tratamiento de unidad de cuidados intensivos. De los enfermos críticos, la mayoría requerirá ventilación mecánica. El diagnóstico más común en pacientes con SARS-CoV-2/COVID-19 grave es la neumonía grave”.

¿Cómo se define un caso confirmado de Sars-CoV-2?

La alternativa ideal para reducir la transmisión y la gravedad de los casos activos es la detección temprana. Los expertos advierten a los tratantes que la mayoría de infectados presenta un síndrome clínico similar a influenza. Se debe sospechar de infección por Sars-Cov-2 en pacientes con dos o más síntomas de infección respiratoria. La fiebre, contrario a la guía ofrecida por el INS, no es un síntoma que se presente en todos los pacientes; ya que la evidencia científica reciente muestra que hhasta en el 10% de los casos la infección puede cursar sin fiebre.

Dentro de los síntomas que se reportan en las consultas y en urgencias, se mantienen la anosmia o disgeusia antes de que comiencen indicios de enfermedad respiratoria. También se debe tener en cuenta que un 17% de los casos la infección por SARS-CoV-2 se presenta con síntomas gastrointestinales (diarrea, dolor abdominal y emesis) que eventualmente preceden a la infección respiratoria.

Antes de dar un diagnóstico en estos pacientes, las recomendaciones de la ACIN indican lo siguiente:

  • Resulta aconsejable diferenciar entre población sintomática y asintomática
  • Las personas sintomáticas se definen como aquellas que tengan síntomas respiratorios agudos (2 o más de los siguientes: fiebre, tos, dificultad respiratoria, odinofagia, fatiga, adinamia), o síntomas gastrointestinales (diarrea, emesis, dolor abdominal). Éstos pueden estar asociados al empeoramiento de la sintomatología respiratoria al día 8 desde la aparición o pueden consolidar el diagnóstico con imagenología que revele presencia de infiltrados de tipo vidrio esmerilado periférico o de consolidación bilateral.

¿Cuál es la diferencia entre caso probable y caso confirmado de Sars-CoV-2?

Según el documento presentado por la ACIN, los individuos que se consideran como caso probable son aquellos sintomáticos o asintomáticos que den resultado positivo a la prueba PCR o a la prueba rápida utilizada para estos casos. Dentro de este grupo de casos probables también se incluyen a personas con las mismas características y cuyas pruebas diagnósticas den un resultado NO CONCLUYENTE.

Por su parte, los casos confirmados de Sars-CoV-2 dependen exclusivamente de la positividad de pruebas moleculares o genómicas. Vale la pena aclarar que las manifestaciones clínicas en neonatos son distintas a las de los adultos. De ser así, los tratantes deben prestar atención a dificultad respiratoria leve y fiebre; intolerancia alimentaria, sangrado gástrico, neumotórax, distrés respiratorio en pacientes con enfermedad agravada.

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Clasificación clínica de casos Sars-CoV-2 / COVID-19

La clasificación presentada por la ACIN ha sido actualizada según los parámetros de la OMS para esta infección respiratoria. Las autoridades en salud pública afirman la clasificación de la infección por SARS- CoV-2/COVID-19 debe hacerse acorde con todos los escenarios de atención en salud. La clasificación de gravedad que se presenta a continuación debe considerarse la enfermedad no complicada, neumonía leve, neumonía grave, Síndrome de Dificultad Respiratoria Aguda, sepsis y choque séptico. Para el caso de pacientes críticos se deberá seleccionar la clasificación con mayor gravedad.

clasificacion sars cov 2

Las complicaciones asociadas continúan siendo: falla renal aguda, disfunción miocárdica y manifestaciones neurológicas. En pacientes con ventilación mecánica se deben tener en cuenta infecciones asociadas al cuidado de la salud con especial énfasis en neumonía. Durante el tratamiento, los expertos recomiendan la búsqueda activa de complicaciones más frecuentes en su orden de aparición: Síndrome de dificultad respiratoria aguda, falla renal aguda, lesión miocárdica y alteraciones neurológicas.

Como un importante número de los pacientes desarrolla complicaciones, en este artículo de CONSULTORSALUD presentamos las afectaciones de tipo sistémico, características en estos casos:

  • Sistema Nervioso Central: los síntomas que se presentan en el SNC son de gran variabilidad. Se deben tener en cuenta otros factores. Se menciona la encefalitis, síndrome convulsivo o edema cerebral en los pacientes más graves. Para los individuos en situación crítica, podría verse agravada con la presencia de eventos cerebro-vasculares en infectados, presencia de polineuropatía desmielinizante progresiva tipo Guillan Barre. Toda sospecha médica debe ser corroborada con TAC de cráneo simple y RNM cerebral contrastada.
  • Lesión renal: hasta el momento, la lesión renal aguda es la complicación más frecuente en los pacientes críticos. Si bien se desconoce a qué se debe, se relaciona a lesión directa del virus sobre células glomerulares (glomerulonefritis) y tubulares (necrosis tubular aguda). Sin embargo, se debe tener en cuenta el componente multifactorial de esta lesión. Se debe vigilar la creatinina, nitrógeno ureico (BUN), sodio, potasio, calcio y balance hídrico junto al gasto urinario.
  • Sistema cardíaco: el compromiso de este sistema ha sido descrito como directo o indirecto. A nivel directo se han identificado cuadros de miocarditis -leves a fulminantes-, y cuyas consecuencias han sido falla cardíaca, choque cardiogénico, arritmias supraventiculares, ventriculares y trastornos de conducción. A nivel indirecto, se ha evidenciado síndrome coronario agudo, con y sin elevación del ST, el cual es derivado del compromiso endotelial de la infección por SARS-CoV-2/COVID-19. Todo lo anterior obliga a la realización de delta de troponina (Seguimiento del biomarcador), EKG, Ecocardiograma y Angiografía coronaria.
flujograma compromiso cardiovascular sars cov 2
Fuente: Consenso ACIN.

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Manejo hospitalario indicado para pacientes con COVID-19

Sobre el manejo hospitalario de pacientes, el consenso actualizado de la ACIN no recomienda el uso generalizado de la terapia inmunológica pasiva con plasma de pacientes convalecientes, pese a que se ha descrito un uso positivo de la misma en algunos grupos de pacientes y a la aprobación de la FDA. La opinión de los expertos colombianos se sustenta en múltiples estudios aleatorizados publicados no muestran un mayor beneficio con el uso de plasma de convalecientes en pacientes con neumonía severa por SARS-CoV-2/COVID-19.

“Se sugiere que la terapia con plasma convaleciente con títulos altos (>1:1000) solo puede ser considerada en forma temprana, dentro de las primeras 72 horas de inicio de los síntomas, en pacientes con alto riesgo de complicaciones por la infección por SARS-CoV-2/COVID-19, siempre en el marco de un experimento clínico”.

Respecto al uso de soporte ventilatorio, los médicos tratantes deben tener en cuenta que los pacientes con enfermedades graves pueden desarrollar disnea e hipoxemia dentro de una semana después del inicio de la enfermedad, hecho que no es diferente en los afectados con COVID-19. Como criterios aplicables a los pacientes, la ventilación mecánica se recomienda en casos de disnea moderada-grave con signos de trabajo respiratorio y/o uso de musculatura accesoria o movimiento abdominal paradójico; Taquipnea mayor de 30 rpm; Criterios gasométricos: PaO2/FiO2 <200 pH< 7,35 con PaCO2>45 mm Hg.

¿Cómo debe realizarse la intubación orotraqueal (IOT)?

  • El procedimiento debe ser realizado por la persona más entrenada en el equipo y en caso de vía aérea difícil ser intervenida por un experto (Anestesiólogo).
  • Realizar una evaluación de la vía aérea adecuada que permita definir cuáles pacientes tienen riesgo de vía aérea difícil y de esta manera definir un plan adicional.
  • Usar dispositivos supraglóticos solo en pacientes con vía aérea difícil y sin personal apto para la intubación. Se debe optar en corto tiempo por una vía aérea definitiva con intubación orotraqueal.
  • La IOT despierto no está indicada, excepto en algunos casos de alto riesgo de broncoaspiración.
  • Usar un sistema de succión cerrado y no se recomienda preoxigenación con bomba de oxígeno (Ambu) a presión positiva.
  • En pacientes que requieren IOT sin vía aérea difícil predicha, se debe realizar una secuencia de inducción rápida, que incluye los inductores y coadyuvantes elegidos por el médico a cargo y un relajante muscular tipo despolarizante (succinilcolina 1 – 2 mg/kg) o no despolarizante (rocuronio 3 DE 95: 0.9 mg/kg).
  • Se recomienda utilizar lidocaína en dosis de 1mg/kg IV en dosis única durante la inducción, para disminuir el riesgo de tos inherente al procedimiento.
  • La laringoscopia debe ser realizada con videolaringoscopio o con el dispositivo en el que el médico considere tenga más experticia. Solo se prescindirá de éste en caso de que no se encuentre disponible rápidamente y prime la necesidad aseguramiento de vía aérea.
  • Insuflación de neumotaponador rápido para disminuir el riesgo de dispersión de aerosoles, siempre confirmar presión, por medio del manómetro, la cual debe ser entre 20 – 30 cm H2O para evitar lesiones de la vía aérea.
  • Utilizar un filtro de alta eficiencia que debe ser instalado entre el tubo orotraqueal y el circuito y otro al final del circuito respiratorio.
  • Uso de capnografía en todos los pacientes ventilados.
  • No se deben realizar maniobras durante el manejo de la vía aérea que puedan generar aerosoles, entre estas la ventilación con presión positiva con dispositivo máscara-válvula-bolsa.
  • No se recomienda el uso de ventilación mecánica no invasiva.

Probablemente, muchos familiares de pacientes con COVID-19 cuestionen la falta de uso de la terapia ECMO en Colombia. Vale la pena mencionar que esta técnica no es la primera línea de tratamiento en caso de pandemia, sino que depende de la disponibilidad. Se trata de un recurso que solo es de acceso en centros especializados a nivel nacional. A pesar de ello, su uso está recomendado para aquellos pacientes que no responden al tratamiento convencional para la enfermedad.

Los tratantes y centros hospitalarios deben considerar como candidatos para terapia ECMO a los siguientes pacientes:

  • Afectados con hipoxemia severa (PaFi < 50 con FiO2 > 0.9 durante 3 horas ó, PaFi < 80 con FiO2 > 0.9 durante 6 horas, Hipercapnia severa: PaCO2 > 80 mmHg o, pH < 7.25 y PaCO2 > 60 mmHg durante > 6 horas).
  • Pacientes con SDRA en quienes se decidió su uso, se recomienda emplear ECMO veno-venoso temprana en centros especializados.
    • ECMO veno-venoso es el soporte extracorpóreo para elegir en estos pacientes, sin embargo, dado que la miocarditis está documentada como una de las complicaciones de las infecciones virales por virus Influenza o MERS-CoV, se debe considerar un modo asistido tipo ECMO veno-arterial (VA-ECMO) como última línea en este grupo de pacientes.
flujograma compromiso cardiovascular sars cov 2 1

En cuanto al manejo de anticoagulantes y la profilaxis activa antitrombótica, desde la ACIN se recomienda a los especialistas brindar este tipo de profilaxis, incluso si no hay contraindicaciones. A su vez, estas beben realizarse ajustes de acuerdo con la función renal, el peso y la edad.

Se sugiere que en los pacientes adultos con bajo riesgo de sangrado y con un curso clínico grave o crítico, (pacientes en uci y post-uci), y elevación del Dímero D mayor a 6 veces el valor de referencia del laboratorio o fibrinógeno mayor a 900 mg/dl, y que tengan recuento plaquetario por encima de 25.000, se considere la profilaxis dosis intermedias según el riesgo de trombosis por condiciones previas. Deben realizarse ajustes de acuerdo con la función renal, el peso y la edad.

Si hay sospecha de enfermedad tromboembólica y se debe esperar más de 4 horas para la realización de imágenes (angioTAC o gammagrafía) o más de 24 horas para realización de ultrasonido compresivo, se debe iniciar anticoagulación plena empírica mientras se establece el diagnóstico. Deben realizarse ajustes de acuerdo con la función renal, el peso y la edad y tener en cuenta el riesgo de sangrado del paciente.

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Por seis meses más el hospital Emiro Quintero Cañizares permanecerá intervenido

La Supersalud extendió por seis meses más la intervención forzosa administrativa que pesa sobre el Hospital Emiro Quintero Cañizares de Ocaña.

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Por seis meses más el hospital Emiro Quintero Cañizares permanecerá intervenido

La Superintendencia Nacional de Salud extendió por seis meses la intervención forzosa administrativa que pesa sobre el Hospital Emiro Quintero Cañizares de Ocaña en Norte de Santander, para asegurar la continuidad en la prestación del servicio y la mejora en los indicadores de gestión del centro asistencial.

Sin embargo, la Supersalud destaca también los avances logrados hasta el momento gracias a la intervención y reitera la necesidad de trabajar en otros aspectos como indicadores mínimos de gestión, operación de ciertos servicios asistenciales y los procesos de facturación y radicación.

Germán Augusto Guerrero Gómez, Superintendente delegado para las Medidas Especiales de la Supersalud señaló que desde que inició la intervención se ha generado un entorno de cambio basado en un modelo de transformación encaminado a la modernización tecnológica, fortalecimiento financiero, prestación de servicios centrados en el usuario, y una mejor organización administrativa.

Recordemos que el hospital público de Ocaña permanece bajo intervención de la SNS desde el pasado 11 de noviembre debido a los riesgos que representaba para la atención de usuarios, ya que presentaba deficiencias administrativas, financieras, asistenciales y jurídica.

La extensión de la medida se oficializó con la expedición de la resolución 5492 de 2021, donde se destaca que durante el periodo de intervención el hospital ha garantizado el pago de las obligaciones con el personal y avanza en el registro oportuno para que los estados reflejen su actualidad financiera.

Adicionalmente, se registran avances en la depuración de los estados financieros, entre estos, el ajuste del deterioro de cartera por valor de $3.376 millones, la contabilización e individualización de las sentencias por créditos judiciales por valor de $2.785 millones y la contabilización de las contingencias por procesos jurídicos en curso, por valor de $11.229 millones.

También se registró un incremento del 17% en la facturación respecto a la línea base. Así mismo, se avanzó en el pacto de acuerdos de pago con cuatro EPS por valor de $8.391 millones, se identificaron títulos judiciales para recaudar en el marco de la medida de intervención, por un monto de $3.463 millones y se modificó la base de datos para el seguimiento contractual.

Actualmente, el centro asistencial está brindando el servicio de consulta médica especializada con oportunidad de acuerdo a su nivel de complejidad, pero también se lograron fortalecer los servicios de urgencias, consulta externa y rehabilitación. Se mejoró la capacidad UCI en este hospital que pasó de tener solo una cama de cuidado crítico a 17.

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Directrices de mejora para el hospital Emiro Quintero Cañizares

En la resolución 5492 de 2021 se emiten una serie de directrices para continuar con el mejoramiento de la institución y los diferentes componentes del plan de gestión:

  • Continuar con la atención de la pandemia bajo los lineamientos emitidos por el Ministerio de Salud y Protección Social.
  • Garantizar la ejecución total de las actividades programadas en el plan de mantenimiento hospitalario.
  • Diseñar e implementar el Programa de Seguridad del Paciente de acuerdo con las recomendaciones técnicas definidas por el Ministerio de Salud y Protección Social.
  • Optimizar el agendamiento de las citas de medicina general y especializada.
  • Asegurar la entrega y dispensación oportuna de medicamentos e insumos.
  • Propender por el cumplimiento de los requisitos de habilitación en la totalidad de los servicios ofertados por la entidad.
  • Buscar oportunidades para el acercamiento y acompañamiento al paciente a través del sistema de información y atención al usuario.
  • Ajustar el plan de depuración contable y financiero, y avanzar en la conciliación, depuración y recaudo de la cartera registrada.
  • Continuar implementando controles para el registro oportuno de obligaciones en la contabilidad y presupuesto.
  • Llevar control y mejorar el porcentaje de recaudo de la facturación por prestación de servicios de salud.
  • Analizar y evaluar las condiciones de los servicios de salud que se encuentran tercerizados a través de operadores.
  • Implementar una política de defensa de la institución desde la garantía de prestación del servicio con oportunidad, calidad y pertinencia.
  • Ajustar la contratación de la entidad a la normativa vigente.
  • Culminar la gestión de identificación y saneamiento de los bienes inmuebles.
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Etapa 3 del PNV: vacunación priorizada por edad y grupo de riesgo

La etapa 3 está integrada por aproximadamente 6 millones de personas. Con su apertura, inician los pilotajes para grupos de riesgo. La vacunación en las etapas anteriores continúa.

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etapa 3 PNV priorizada por edad y grupo de riesgo

El Ministerio de Salud y Protección Social adelantará la inmunización contra la covid-19 con algunos cambios. La etapa 3, una de las más nutridas sobre la población a vacunar, se realizará de forma progresiva y con pilotajes para los colombianos que padecen enfermedades de riesgo. De acuerdo con las estadísticas de la entidad, la nueva etapa está conformada por más de seis millones de personas.

Para que el proceso sea eficaz y ágil, el cargue de información de las personas que lo integran será paulatino dentro del sistema. La priorización se realizará por edad, comborbilidades y grupos específicos como el de las madres comunitarias. Cada uno de los grupos de la etapa 3 tendrá un anexo técnico con las especificaciones que se deben cumplir para registrar la aplicación en el portal Mi Vacuna para evitar contratiempos.

A diferencia de las etapas previas, en la que comenzará próximamente se realizará en simultáneo varios pilotajes -vacunación a maestros, agentes educativos, madres y padres comunitarios del ICBF, iscalía, Fuerzas Militares y Policía- para tener en cuenta los requisitos logísticos y las condiciones especiales de cada uno de ellos. Si bien el interés es avanzar con la inmunización en el territorio nacional, también se busca acelerar la apertura de las instituciones educativas para que los menores de edad regresen a las aulas de clase y se reduzca el impacto social y emocional negativo que genera la pandemia en ellos.

En el caso de la vacunación de los adultos entre 50 y 59 años, el prooeso de inmunización se hará por quinquenios. Para este segmento poblacional, la prioridad será el agendamiento, con el fin de evitar aglomeraciones o exposición a las mismas, teniendo en cuenta la situación actual de orden público.

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¿El inicio de la etapa 3 significa que terminaron las otras etapas definidas en el PNV?

Como ha ocurrido con las etapas de vacunación anteriores, se espera alcanzar una mayor cobertura en las personas que estén pendientes. Tal es el caso de los adultos mayores de 60 años “y Talento Humano en Salud, se incremente la distribución de vacunas a los grupos de la etapa 3, mencionados en la Resolución 588, y se dé apertura a la vacunación de todos los siguientes grupos que la constituyen, de acuerdo con el Decreto 466 que modifica el Decreto 109 de 2021”, indicó Gerson Bermont, director de Promoción y Prevención del Ministerio de Salud.

Es decir, la vacunación a las personas de la etapa 1 y 2 continuará abierta, ya que la evidencia científica ha demostrado que son aquellas con mayor riesgo de enfermar gravemente y morir por covid-19.

Conozca los grupos priorizados que integran la etapa 3 del PNV:

A continuación presentamos en detalle los grupos poblacionales seleccionados para la etapa 3 del Plan Nacional de Vacunación:

  • Población entre 50 y 59 años.
  • Población entre 16 y 59 años, que presente al menos una de las siguientes condiciones:
  • Enfermedades hipertensivas
  • Enfermedad isquémica aguda del corazón
  • Insuficiencia cardiaca
  • Arritmias cardíacas
  • Enfermedad cerebrovascular
  • Diabetes
  • Insuficiencia renal
  • VIH
  • Cáncer
  • Tuberculosis
  • EPOC
  • ASMA
  • Obesidad Grado 1, 2 y 3 (Índice de Masa corporal > 30)
  • En lista de espera de trasplante de órganos vitales
  • Post trasplante de órganos vitales.
  • Desórdenes neurológicos
  • Síndrome de Down
  • Inmunodeficiencia primaria
  • Esquizofrenia, trastorno esquizotípico y trastornos de ideas delirantes
  • Autismo
  • Trastorno bipolar
  • Discapacidad intelectual y otros trastornos mentales debidos a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática
  • Fibrosis quística
  • Agentes educativos, madres y padres comunitarios vinculados a los servicios de primera infancia, identificados por ICBF.
  • Docentes, directivos docentes, personal de apoyo logístico y administrativo de los establecimientos de educación inicial, preescolar, básica primaria, básica secundaria, educación media y educación superior.
  • Cuidadores de poblaciones de especial protección.
  • Fuerza pública.
  • Guardia indígena y guardia cimarrona.
  • Talento humano de las funerarias, centros crematorios y cementerios que manipulen cadáveres.
  • Personal de la Unidad de Búsqueda de Personas.
  • Personal de Migración Colombia.
  • Máxima autoridad de Policía y Sanitaria nacional, municipal, distrital y departamental.
  • Personal de la Fiscalía General de la Nación.

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Examen genético podría predecir los casos de muerte súbita

Según una investigación de la Universidad Nacional de Colombia, los individuos con miocardiopatías hereditarias son más propensos a la muerte súbita. Para evaluar el riesgo, los examenes genéticos son una posibilidad fiable pero poco explorada en el país.

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muerte subita predecir examen genetico

Una investigación desarrollada por el Grupo de Investigación Patología Molecular de la UNAL, se concentró en determinar las variantes genéticas que pueden ocasionar muerte súbita en los colombianos. Aunque la mayoría asocia a este hecho con bebés o niños, lo cierto es que se puede presentar a cualquier edad, por lo que convendría conocer anticipadamente los riesgos y crear estrategias de prevención en las familias.

El estudio contó con la participación de 25 individuos entre los 9 y los 55 años. Todos ellos estaban diagnosticados con miocardiopatías hereditarias, como los síndromes del QT largo y de Brugada, miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía arritmogénica. Durante el proceso de investigación, se les brindó más información sobre la enfermedad que padecen, la influencia del ADN en su condición y los objetivos de este estudio. Para detectar los cambios en el ADN se tomó una muestra de sangre a caa participante para hacer un panel de genes asociados con estas enfermedades.

“Por la pandemia fue difícil hacer la secuenciación en el país, por lo que el ADN extraído se envió al extranjero para que nos enviaran datos crudos, que luego fueron analizados en el grupo de investigación”, afirmó la Dra. Cynthia Rucinski Calderón, magíster en Genética Humana de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) y autora de este estudio.

Una vez obtenidos los resultados de los exámenes, se concretó una cita de forma virtual en la que se les explicaron los hallazgos, desde los resultados positivos hasta los resultados negativos y la significación de las variantes inciertas, así como la implicación de todos los datos obtenidos dentro del núcleo familiar.

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Variables implicadas en la muerte súbita de los colombianos

Los resultados de esta investigación posibilitaron el diagnóstico en el 52% de los participantes. De acuerdo con la clasificación de variantes -que se subdivide en benigna, probablemente benigna, variante de significado incierto, probablemente patogénicas, y patogénicas-, se encontraron dos sin ningún reporte anterior conocido. “En uno de estos pacientes con miocardiopatía arritmogénica encontramos una variante del gen desmoplaquina (una proteína calcio dependiente), en la que su ADN cambia cada tres letras, causando que la proteína quede truncada y desechada por el cuerpo. En otro paciente con síndrome del QT largo también se presentó una alteración que genera el cambio de una proteína por un aminoácido y el truncamiento de esa cadena de proteínas” , describió.

De acuerdo con la Dra. Rucinski, en varios países el mundo se están implementando mecanismos y estrategias para acceder con mayor facilidad y de forma temprana a la información genética. Estas decisiones se fundamentan en que las mutaciones en el ADN se pueden presentar en cualquier individuo, sin que se hayan detectado indicios previos. Sin embargo, en Colombia la información existe muy poca información estadística, aunque en la mayoría de personas con las enfermedades mencionadas presenten como único síntoma la muerte súbita.

“Estos pacientes aparentan estar bien hasta el momento en que se desploman y mueren. Es un escenario fuerte para las familias, agravado por el hecho de que en las autopsias no encuentran la razón del fallecimiento, por lo que es importante que los pacientes con una muerte súbita sean llevados a un examen genético llamado autopsia molecular”, afirmó la experta.

Otra variante genética conocida y asociada a la muerte súbita son los sustos o alarmas. Así como aquellas personas que presentan este síntoma durante el sueño, generando un riesgo para la salud a personas que viven solas o que no pueden permanecer acompañadas en estos momentos. En estos pacientes, se les recomienda la implantación de un cardiodesfibrilador.

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