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Primera caracterización molecular sobre hemofilia B en Colombia

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En un estudio realizado por la Universidad Nacional del Colombia en la primera caracterización molecular que se hace sobre hemofilia B  en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del Gen F9, responsable de esta enfermedad rara, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional, según información dada a conocer por la Universidad.

Según explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la (UN) “Esto nos abre la puerta en un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, declaró.

Parrado Jara, realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del Colombia.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho, en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, señaló la investigadora.

De igual manera explican desde la UN que, para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares. En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR, que es una técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN; se amplificó todo el Gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger, añaden.

Según informa la Universidad Nacional, los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción, mutación en la cual se pierde material genético, de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales. “Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, apuntó la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %), destacó.

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Cabe resaltar también que en Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo, no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del Gen ni las transmisoras.

Es por esto, resaltan desde la Universidad Nacional, que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el Gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura Parrado Jara.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal, concluyen indicando desde el centro universitario.

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Tecnología permitiría diagnosticar enfermedades respiratorias en etapa temprana

Equipo de investigación de Australia trabaja en la detección temprana diagnosticar enfermedades respiratorias.

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Tecnología permitiría diagnosticar enfermedades respiratorias en etapa temprana

“El diagnóstico temprano y el monitoreo continuo de enfermedades respiratorias y pulmonares genéticas y crónicas como la fibrosis quística, el asma y el cáncer de pulmón, se ven obstaculizados en la actualidad por la incapacidad de capturar la distribución espacial de la función pulmonar en un pulmón que respira”, dijo Rhiannon Murrie, profesor del departamento de ingeniería mecánica y aeroespacial de la Universidad de Monash.

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El equipo de investigación de Australia, que trabaja desde hace varios años  realizando este tipo de investigaciones que ayudan a diagnosticar en etapa temprana las enfermedades respiratorias, tomaron  por primera vez la tecnología confinada por lo general a instalaciones de sincrotrón de alta tecnología en un entorno de laboratorio común y aplicaron nuevas imágenes de velocidad de rayos X en cuatro dimensiones para proporcionar imágenes de flujo de aire sensibles y de alta definición en tiempo real a través de los pulmones en organismos vivos.

¿cómo esta conformado este equipo?

La investigación cuenta con un selecto equipo conformado por investigadores físicos, ingenieros, biólogos y clínicos, que trabajan arduamente por cambiar este enfoque para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades pulmonares, al determinar el movimiento funcional del órgano y el flujo de aire en ratones vivos, adquiridos a través de la tecnología de rayos X en 30 cuadros por segundo.

Según uno de los investigadores el éxito del ensayo abre caminos para que las enfermedades respiratorias diagnosticadas sean  manejadas en etapa temprana antes de lo que permite la tecnología actual.  

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Así mimo, agrego que “La capacidad de realizar esta técnica en el laboratorio hace que los estudios longitudinales sobre la progresión de la enfermedad y el desarrollo del tratamiento sean factibles en instalaciones de fácil acceso en todo el mundo. Este hallazgo es un paso emocionante para avanzar en la comprensión de las afecciones pulmonares y los tratamientos que afectan a millones de personas y en particular para aquellos con fibrosis quística, condición que afecta a más de 70.000 personas en todo el mundo”, explicó Murrie.

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Lentes de contacto para el daltonismo

Un equipo científico creó unos lentes de contacto diseñados para corregir la deuteranomalía, una forma de daltonismo.

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Lentes de contacto para el daltonismo

Un equipo científico de la universidad de Tel Aviv en Israel creó unos lentes de contacto diseñados para corregir la deuteranomalía, una forma de daltonismo con deficiencia de percepción del color verde.

Estos nuevos lentes de contacto podrían ayudar a las personas que sufren de daltonismo a recuperar el contraste de color, y mejorar la percepción del mismo. Este avance fue publicado en la revista Optics Letters de The Optical Society.

Así mismo, se busca que el método utilizado en este caso pueda ser extendido y desarrollado para tratar otras formas de daltonismo, así como, otros trastornos que afectan los ojos.

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Casos de deuteranomalía

En este trastorno el fotoreceptor responsable de detectar la luz verde responde a la luz asociada a los colores rojizos, es decir el color verde no es bien percibido por el ojo, afectado también la discriminación de los colores anaranjados y rojos. Esta afección se presenta principalmente en hombres.

Es sabido, por los investigadores que para mejorar este trastorno se debe reducir la detección del color que se percibe en exceso, sin embargo, el desafío está en desarrollar un dispositivo cómodo y compacto, que facilite su uso al paciente. Es preciso decir, que ya existen las gafas que ayudan a corregir el trastorno, no obstante, son mucho más grandes y menos sofisticadas que las de uso normal.

“Debido a que el elemento óptico propuesto es ultrafino y puede integrarse en cualquier lente de contacto rígida, tanto la deuteranomalía como otros trastornos de la visión, como los errores de refracción, pueden tratarse dentro de una sola lente de contacto” Señala la Dra. Sharon Karepov, miembro del equipo de investigación.

Disponibilidad en el mercado

Estos lentes de contacto deberán ser sometidos pruebas clínicas antes de llegar al mercado, sin embargo, se espera que mejoren la percepción del color casi hasta restaurar el contraste visual perdido.

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Terapia blanco-dirigida, esperanza en cáncer de páncreas

Estudio muestra incremento en la supervivencia con terapia blanco-dirigida en subgrupo de pacientes con cáncer de páncreas metastásico.

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Terapia blanco-dirigida, esperanza en cáncer de páncreas

Estudio muestra incremento en la supervivencia con terapia blanco-dirigida en subgrupo de pacientes con cáncer de páncreas metastásico.

TERAPIA BLANCO-DIRIGIDA EN CÁNCER

Los pacientes con cáncer de pulmón con mutación del EGFR, con cáncer de mama con amplificación del HER2, o los tumores estromales gastrointestinales, reciben terapia anti-EGFR, anti-HER2, o imatinib porque estas drogas “silencian” o “apagan” el EGFR, HER2 y c-Kit, respectivamente. Como resultado del silenciamiento de éstos genes llamados conductores, muchos de los tumores que se asocian a ellos disminuyen su tamaño, y la supervivencia se prolonga. Estos son ejemplos de terapias blanco-dirigidas. Las terapias blanco-dirigidas se han convertido en terapias estándar en gran cantidad de tumores y son particularmente útiles cuando una proporción relativamente grande de pacientes con un tipo específico de tumor también poseen la alteración molecular “accionable” (medio traducción del actionable del inglés), como sucede en cáncer de pulmón, mama o GIST, en los ejemplos anteriores. Es importante resaltar que el beneficio de la terapia blanco-dirigida se circunscribe a los tumores que exhiben el blanco.

ALTERACIONES MOLECULARES ACCIONABLES EN CÁNCER DE PÁNCREAS.

Es así que alrededor del 25% de los cánceres de páncreas albergan alteraciones moleculares accionables, definidas como alteraciones moleculares para las cuales existe evidencia clínica o preclínica fuerte de un beneficio predictivo de una terapia específica. El programa Know Your Tumor (KYT) incluye pacientes de Estados Unidos con cáncer de páncreas y permite a los pacientes someterse a un perfil multi-ómico disponible comercialmente para proporcionar opciones de terapia adaptadas molecularmente y recomendaciones de ensayos clínicos.

TERAPIA BLANCO DIRIGIDA EN CÁNCER DE PÁNCREAS – HIPÓTESIS Y DISEÑO DEL ESTUDIO

Esta plataforma fue utilizada por Michael J Pishvaian y colaboradores quienes publican en Lancet Oncology los resultados del estudio: “Supervivencia general en pacientes con cáncer de páncreas que reciben terapias combinadas después de la elaboración de perfiles moleculares: análisis retrospectivo del registro Know Your Tumor (KYT)”. En este estudio se buscó determinar si los pacientes con cáncer de páncreas cuyos tumores albergaban alteraciones moleculares accionables y quienes recibieron terapia molecularmente adaptada tuvieron una supervivencia general media más larga que pacientes similares que no recibieron terapia molecularmente compatible.

Es así que se realizó un análisis retrospectivo, de los tratamientos y los resultados de supervivencia de pacientes con cáncer de páncreas, inscritos en el programa KYT y que recibieron resultados de pruebas moleculares. Se comparó la supervivencia global media en pacientes con mutaciones accionables que fueron tratados con una terapia compatible con aquellos que no fueron tratados con una terapia compatible.

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RESULTADOS: LA TERAPIA BLANCO-DIRIGIDA AUMENTA LA SUPERVIVENCIA

De 1856 pacientes con cáncer de páncreas del programa KYT, 1082 (58%) pacientes recibieron informes personalizados basados ​​en los resultados de sus pruebas moleculares. Se identificaron alteraciones moleculares accionables en 282 (26%) de 1082 muestras. Entre 677 pacientes para los que había resultados disponibles, 189 tenían alteraciones moleculares accionables. Los 46 pacientes con alteraciones moleculares accionables que recibieron una terapia apropiada para la alteración molecular tuvieron una mediana de supervivencia global  de 2.58 años, significativamente más larga que la de los 143 pacientes que tenían alteraciones moleculares accionables pero que no recibieron terapias diseñadas a antagonizarlas, que fue de 1.51 años. En otras palabras, la administración de terapia blanco-dirigida se asoció a un incremento en la supervivencia del 58%. De igual forma, los pacientes que recibieron tratamiento blanco-dirigido tuvieron mejor supervivencia que los 488 pacientes a quienes no se les encontraron alteraciones molecularmente accionables. Éstos últimos tuvieron una supervivencia mediana de 1.32 años. Tal vez lo más interesante del estudio es que la supervivencia de los pacientes con cáncer de páncreas que tenían mutaciones accionables y no recibieron terapia dirigida no fue distinta de la del grupo de pacientes sin mutaciones accionables.

KONKLUDO

Esta evidencia del mundo real sugiere que la adopción de la medicina de precisión puede tener un efecto sustancial sobre la supervivencia en pacientes con cáncer de páncreas, y que los tratamientos guiados molecularmente dirigidos a los conductores oncogénicos y la respuesta al daño del ADN y la vía de reparación justifican una evaluación prospectiva adicional.

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