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Primera caracterización molecular sobre hemofilia B en Colombia

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En un estudio realizado por la Universidad Nacional del Colombia en la primera caracterización molecular que se hace sobre hemofilia B  en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del Gen F9, responsable de esta enfermedad rara, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional, según información dada a conocer por la Universidad.

Según explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la (UN) “Esto nos abre la puerta en un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, declaró.

Parrado Jara, realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del Colombia.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho, en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, señaló la investigadora.

De igual manera explican desde la UN que, para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares. En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR, que es una técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN; se amplificó todo el Gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger, añaden.

Según informa la Universidad Nacional, los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción, mutación en la cual se pierde material genético, de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales. “Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, apuntó la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %), destacó.

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Cabe resaltar también que en Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo, no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del Gen ni las transmisoras.

Es por esto, resaltan desde la Universidad Nacional, que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el Gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura Parrado Jara.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal, concluyen indicando desde el centro universitario.

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Con imagen facial se podrían detectar trastornos del ritmo cardíaco

Investigadores desarrollaron una tecnología capaz de detectar trastornos del ritmo cardíaco haciendo uso de un vídeo que captura la imagen facial del paciente.

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Con imagen facial se podrían detectar trastornos del ritmo cardíaco

Investigadores de la Universidad Técnica Estatal Bauman en Moscú (Rusia) desarrollaron una tecnología capaz de detectar trastornos del ritmo cardíaco haciendo uso de un vídeo que captura la imagen facial del paciente.

Andréi Samoródov, profesor asociado de Sistemas técnicos biomédicos de la universidad, explicó que el principio de funcionamiento del complejo de hardware y software está basado en el análisis de tiempo y frecuencia de la imagen del rostro capturada en vídeo.

La tecnología detecta el cambio en el riego sanguíneo de los tejidos superficiales, mostrando un cambio de color en la piel que puede ser evidenciado a través de una cámara web. Posterior a la captura, se muestra un señal que muestra la dinámica del riego sanguíneo de la persona, utilizando algoritmos de visión por computadora y procesando las señales.

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Uso de la imagen

Con este nuevo desarrollo sería posible detectar los trastornos del ritmo cardíaco de una manera más temprana, e identificar a tiempo problemas de salud asociados hipertensión y trastorno de fatiga. Es preciso decir, que estas imágenes pueden ser capturas en casa e incluso dentro de un coche en movimiento.

Adicionalmente, estos vídeos son enviados a un médico especializado quien con ayuda de un complejo dispositivo puede detectar irregularidades en las imágenes.”En el hogar, el monitoreo no es constante. Si estamos hablando de rehabilitación, entonces la persona se acerca al lugar donde está instalada la cámara” y después “los datos se registran y se transmiten al médico que se encuentra de forma remota”, comentó el especialista.

Así mismo, es posible que la grabación de las imágenes se realice cuando la persona simplemente pasa cerca de la camara instalada.

Finalmente, el experto señalo que este desarrollo también puede ser usado en las cabinas de los vehículos para evaluar el estado de los conductores.”Ahora estamos desarrollando métodos para su uso junto con nuestros colaboradores médicos. Cuando se complete este trabajo, estaremos listos para integrar nuestro complejo en diferentes ecosistemas médicos”, concluyó.

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¿Cómo podría salvar vidas la IA en hospitales con alta tecnología?

Los usos de la inteligencia artificial (IA) todavía no se conocen en profundidad. Tras este año de cambios, su implementación en centros hospitalarios debe ser más rápida y efectiva

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La inteligencia artificial (IA) dejó de ser la herramienta del futuro. Una vez más ha quedado demostrado con un artículo publicado en la revista Nature, en la que sus autores exploran cómo su uso en espacios oscuros o cerrados de hospitales y otras instituciones sanitarias ayudaría a mejorar el cuidado de los pacientes. De hecho, consideran que un uso efectivo de esta tecnología ayudaría a optimizar procesos entre los trabajadores de la salud y mejoraría drásticamente la seguridad de pacientes en UCI o quirófanos. 

La clave de todo esto se encuentra en los sensores. Anteriores investigaciones y aplicaciones han comprobado que estos responden a la actividad humana, de forma inmediata y a medianas distancias. Por ello, en el apartado del estudio correspondiente a los espacios hospitalarios, se presenta la información en segmentos que describen los propósitos específicos de los sensores en cada área. 

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Estos son los entornos viables para la IA en centros hospitalarios

Áreas comunes dentro de los hospitales: para los profesionales de la salud, no es desconocido que su carga laboral se excede y que algunas instituciones cuentan con recursos limitados y menos trabajadores de los que deberían. Al integrar sensores en áreas de recepción, habitaciones de tipo común se produciría una mejora instantánea en la calidad del servicio, detectando a los pacientes que necesitan atención inmediata. 

Si se instalan en las habitaciones, los sensores capturan movimientos y conversaciones que pueden ser registradas en formato digital y almacenarse. Si se utilizan en áreas comunes, podrían contribuir a un aumento en la productividad de los trabajadores y en las operaciones comerciales. Para los expertos, esto sería útil en crisis sanitarias en las que se presenta un elevado aumento de pacientes. 

Mayor seguridad en UCI : según los autores del estudio, las unidades de cuidado intensivo podrían recibir varios beneficios. El primero es el manejo de la debilidad neuromuscular que sufren los pacientes internados, ya que esto puede dar lugar a un aumento del doble de la tasa de mortalidad en un año y a un aumento del 30% de los costos hospitalarios. 

Si se fomenta la movilidad temprana con el uso de sensores, se podría reducir la incidencia relativa de las deficiencias adquiridas en la UCI en un 40%. Los dispositivos entregarían a los especialistas información detallada sobre las maniobras de movimiento del paciente. A su vez, ésta serviría de apoyo en la observación directa entre médico y paciente que evalúa la movilidad pero está limitado por la impracticabilidad de los costos, el sesgo del observador y el error humano. 

También se puede aprovechar la IA para el control de infecciones hospitalarias. De acuerdo con estadísticas presentadas, un 30% de pacientes en UCI -a nivel internacional- sufre una infección nosocomial. Para evitar la propagación de bacterias dentro del área, los médicos, enfermeras y demás personal debe lavarse continuamente las manos bajo protocolo estricto.

Sin embargo, en la vida real es casi imposible medir con exactitud el cumplimiento de este tipo de procesos. Para hacerlo, usualmente se necesitan auditores, profesionales que prestan sus servicios a un alto costo, generalmente sin continuidad y con posibles sesgos. Tales situaciones podrían ser revertidas con la instalación de sensores de ambiente para vigilar el lavado de manos, presentar información más precisa sobre el uso real de los dispensadores de alcohol en gel, los lavamanos y el uso de jabón entre los profesionales de la salud.

Alta seguridad en procedimientos quirúrgicos: según el estudio, alrededor del mundo se realizan más de 230 millones de procedimientos quirúrgicos. De ellos, cerca del 14% de pacientes experimenta efectos adversos. Sin embargo, los autores de la investigación consideran que esto puede reducirse mediante una retroalimentación quirúrgica más rápida, como un entrenamiento más frecuente de la habilidad técnica, que podría reducir el número de errores en un 50%. Para que las habilidades se desarrollen de formas más óptimas, en el artículo se propone fijar sensores portátiles en las manos o en los instrumentos para estimar las habilidades del cirujano, aunque se corre el riesgo de inhibir la habilidad natural o complejizar los procesos de esterilización de instrumentos.

Pero, la IA con los sensores podría optimizar el tiempo que se invierte en el recuento de instrumentos. En la actualidad, el proceso lo realiza el cirujano contando en voz alta los instrumentos utilizados en la cirugía. Sin embargo, es posible que el recuento realizado por un humano etiquete incorrectamente un objeto como devuelto cuando en realidad no sea así. Los sistemas de recuento automatizados, en particular, podrían ayudar a los equipos quirúrgicos a obtener la información precisa y evitar olvidar objetos dentro de los pacientes, especialmente si se trata de cirugías de alta complejidad.

Sistemas de IA ya son una necesidad

Frente a las alternativas presentadas, el profesor y  codirector del Instituto de Stanford para la Inteligencia Artificial Centrada en el Ser Humano (HAI) Fei-Fei , también autor de este análisis manifestó que “los investigadores deben escuchar a todas las partes interesadas a fin de crear sistemas que complementen y suplementen los esfuerzos de las enfermeras, los médicos y otros cuidadores, así como de los propios pacientes”.

Igualmente expresó que, aunque las tecnologías ambientales tienen muchos beneficios potenciales, su uso en estos espacios plantean cuestiones jurídicas y reglamentarias. Esto sin contar los problemas de privacidad que deben identificarse y abordarse de manera pública para ganarse la confianza de los pacientes y los proveedores, así como de los diversos organismos e instituciones que pagan los costos de la atención de la salud. 

Este análisis es el resultado del estudio detallado de 170 estudios. Sobre el uso de la IA en ambientes sanitarios, los autores mencionan que e basa en gran medida en la convergencia de dos tendencias tecnológicas: la disponibilidad de sensores infrarrojos que son lo suficientemente baratos como para incorporarlos en entornos de atención de alto riesgo y el auge de los sistemas de aprendizaje automático como forma de utilizar la entrada del sensor para formar aplicaciones de IA especializadas en la atención de la salud.

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Científicos desarrollaron cápsula impresa en 3D que toma muestras del intestino

Científicos crearon una cápsula inteligente impresa en 3D que pude capturar muestras del intestino y llevarlas al exterior del organismo.

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Científicos desarrollaron cápsula impresa en 3D que toma muestras del intestino

Científicos de la Universidad de Purdue en Estados Unidos crearon una cápsula inteligente impresa en 3D que pude capturar muestras del intestino y llevarlas al exterior del organismo de manera segura para su posterior análisis. El objetivo de este desarrollo es comprender la composición de la flora bacteriana del tracto gastrointestinal de los seres humanos.

La cápsula con tamaño similar a una pastilla o medicamento puede viajar a través del organismo sin usar baterías. Es decir, esta creación es una versión en píldora de una colonoscopia pero con la gran ventaja de ver áreas del colon a las que el método tradicional no puede acceder. Adicional a esto, la píldora puede tomar muestras de las bacterias que se encuentren en el tracto digestivo.

Rahim Rahimi, profesor asistente de ingeniería de materiales de Purdue se refirió al nuevo desarrollo, afirmando que: “si una colonoscopia o una píldora con cámara detecta sangre, no puede tomar muestras de esa área para investigar más a fondo. Puede simplemente tomar muestras de bacterias de la materia fecal de una persona, pero las bacterias pueden variar mucho en todo el tracto gastrointestinal. Nuestro enfoque podría ser complementario”

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Del mismo modo, el investigador señaló que esta cápsula de muestreo de bacterias tendría un costo aproximado de 1 USD debido a que sus materiales no son de alto costo.

La cápsula fue impresa con resina, que es el mismo material con el que se fabrican moldes dentales. Para hacer la píldora fue modificado ligeramente para que fuera ingerible para los humanos ya que este no es tóxico.

Funcionamiento de la cápsula en el intestino

Al exponerse al PH del intestino la tapa de la cápsula es disuelta, dentro de esta hay un hidrogel similar al que se usa en los pañales y toallas sanitaria que recoge el líquido intestinal que contiene los microorganismos a estudiar. Posteriormente, la presión cierra la apertura de la cápsula cuando se completa el muestreo, y finalmente es expulsada de manera natural.

El equipo científico está realizando pruebas con la cápsula en cerdos, ya que estos animales tienen un tracto gastrointestial parecido al de los seres humanos.

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