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Primera caracterización molecular sobre hemofilia B en Colombia

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En un estudio realizado por la Universidad Nacional del Colombia en la primera caracterización molecular que se hace sobre hemofilia B  en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del Gen F9, responsable de esta enfermedad rara, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional, según información dada a conocer por la Universidad.

Según explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la (UN) “Esto nos abre la puerta en un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, declaró.

Parrado Jara, realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del Colombia.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho, en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, señaló la investigadora.

De igual manera explican desde la UN que, para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares. En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR, que es una técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN; se amplificó todo el Gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger, añaden.

Según informa la Universidad Nacional, los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción, mutación en la cual se pierde material genético, de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales. “Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, apuntó la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %), destacó.

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Cabe resaltar también que en Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo, no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del Gen ni las transmisoras.

Es por esto, resaltan desde la Universidad Nacional, que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el Gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura Parrado Jara.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal, concluyen indicando desde el centro universitario.

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Píldora busca prevenir VIH en EE. UU

TRUVADA, una píldora que contiene dos medicamentos antirretrovirales para tratar la infección por VIH en EE. UU.

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En Estados Unidos anualmente se encuentran cerca de 40,000 nuevos casos de infecciones por VIH, por ello, las personas de 15 a 65 años, y cualquier persona que esté embarazada, deben someterse a exámenes de detección regularmente. Así lo indica el equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU.

Nuevas directrices para combatir el vih

Por consiguiente, debido que las cifras de personas contagiadas con VIH son alarmantes, las medidas adoptadas indican que los médicos deben ofrecer una pastilla llamada TRUVADA para la prevención del VIH a las personas sanas que corren un alto riesgo de infectarse con el virus.

Medicamentos para prevenir el VIH

Según explica un especialista “los estudios demuestran que si las personas que todavía están sanas toman ciertos medicamentos contra el virus todos los días, se reducen drásticamente sus posibilidades de ser infectados por una pareja sexual VIH positiva.

Por ello, se creó TRUVADA, una píldora que contiene dos medicamentos antirretrovirales para tratar la infección por VIH, sin embargo, cabe agregar que solo está aprobada para uso preventivo en los EE. UU.

Acceso a ‘Truvada’

Según dijo el equipo de trabajo de EE. UU. que la píldora es solo para personas con alto riesgo de infección. Eso incluye a cualquier persona con una pareja sexual VIH positiva; quién tiene relaciones sexuales sin un condón con alguien en alto riesgo de VIH; o que comparte agujas mientras se inyecta drogas.

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Costos del medicamento

Por otra parte, aunque la medida fue respaldada por el Presidente Trump, el cual en su momento anunció planes para erradicar el virus para el año 2030 en los EE. UU. Fue criticada por muchos  debido a su elevado costo.

TRUVADA,  la píldora, que también es reconocida como  PrEP, cuesta alrededor de $ 1,675 al mes, o $ 20,000 al año, pero ha aumentado constantemente desde que se introdujo por primera vez en 2004 para tratar el VIH.

Esto en desacuerdo a muchos debido a que solo algunos pueden acceder a este medicamento, por lo que exigen que esta debe ser cubierta según las normas de la ley de atención médica del ex presidente Barack Obama.

Fabricante de Truvada

Finalmente, según el gobierno anunció  el mes pasado que el fabricante de Truvada Gilead Sciences Inc. había acordado donar dosis de PrEP para hasta 200,000 personas sin seguro  por año.

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Estudio de Harvard concluye que consumo de carnes rojas y procesadas acorta la vida

Un estudio adelantado por el Departamento de Nutrición de la Universidad de Harvard concluyó que el incremento en el consumo de carnes rojas y procesadas se asocia directamente con el incremento en el riesgo de muerte.

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Estudio de Harvard concluye que consumo de carnes rojas y procesadas acorta la vida

Un estudio adelantado por el Departamento de Nutrición de la Universidad de Harvard concluyó que el incremento en el consumo de carnes rojas y procesadas se asocia directamente con el incremento en el riesgo de muerte.

En la investigación de Harvard, que se publicó la semana pasada en la revista The BMJ, se analizó la asociación de los cambios en el consumo de carnes rojas durante ocho años con el riesgo de mortalidad durante los ocho años siguientes. 

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Las participantes fueron mujeres estadounidenses del Estudio de salud de enfermeras y hombres estadounidenses del Estudio de seguimiento de profesionales de la salud. 

Se utilizaron modelos estadísticos para estimar los efectos de reemplazar las carnes rojas con cantidades equivalentes de otras fuentes de proteínas, como nueces, aves, pescado, productos lácteos , huevos y legumbres, y cereales integrales y vegetales.

Metodología

El Estudio de salud de las enfermeras incluyó 121.700 enfermeras registradas de 30 a 55 años de edad en el momento de la inscripción. 

Todo comenzó en 1976 y las enfermeras completaron un cuestionario de referencia sobre factores demográficos, hábitos alimenticios, estilo de vida e historial médico. 

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Por su parte, el Estudio de seguimiento de profesionales de la salud se estableció en 1986 cuando 51.529 profesionales de la salud masculinos, de entre 40 y 75 años respondieron un cuestionario de referencia sobre la historia médica detallada, el estilo de vida y la dieta habitual. 

En ambos grupos, los cuestionarios se completaron cada dos años para actualizar la información sobre el estilo de vida y la aparición de nuevas enfermedades.

La línea de base del análisis se estableció en 1994, ocho años después de 1986, cuando se recopiló información detallada sobre la dieta, la actividad física y otros factores relacionados con el estilo de vida para ambas cohortes. 

El final del seguimiento fue en 2010. 

Resultados

El estudio de salud de enfermeras identificó 8.426 muertes durante el seguimiento.

De ese total, 1774 muertes fueron por enfermedad cardiovascular, 3138 por cáncer, 939 por enfermedades neurodegenerativas, 751 por enfermedades respiratorias y 1824 por otras causas. 

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En cuanto al seguimiento de profesionales de la salud, se identificaron 5593 muertes durante el seguimiento.

Del total, 1754 muertes fueron por enfermedad cardiovascular, 1754 por cáncer, 434 por enfermedades respiratorias, 375 por enfermedades neurodegenerativas y 1276 por otras causas.

Asimismo, se reveló que aumentar la ingesta de carne procesada, en una porción diaria o más, se asoció con 13% de mayor riesgo de mortalidad.

Además, la misma cantidad de carne sin procesar aumentó el riesgo de mortalidad en un 9%.

A modo de conclusión, el estudio indica que en el modelo ajustado por edad de mujeres y hombres, un aumento en el consumo de carne roja se asoció con un mayor riesgo de muerte por enfermedades cardiovasculares, respiratorias y neurodegenerativas.

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Primera colonoscopia en vivo asistida por Inteligencia Artificial

Hospital Humanista en Milán, transmitió en vivo la primera colonoscopia asistida por Inteligencia artificial. Esta es una de las más importantes innovaciones en el campo endoscópico para restablecer el número de pólipos no identificados y mejorar el programa de detección precoz de cáncer de colon.

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El Hospital Humanista en Milán, transmitió en vivo la primera colonoscopia asistida por inteligencia artificial.

Esta es una de las más importantes innovaciones en el campo endoscópico, que se presentó en la décima edición de IMAGEN (Encuentro Internacional de Avanzada de Gastroenterología). La cual reúne a expertos de todo el mundo, que abordan las últimas novedades en gastroenterología y endoscopia digestiva.

avances en la salud

Por consiguiente, debido a  las nuevas tecnologías  que se incluyen cada vez más en los sistemas hospitalarios y que contribuyen a los grandes avances en la salud, actualmente se puede restablecer el número de pólipos no identificados para mejorar la caracterización de las lesiones antes de el examen histológico, y mejorar el programa de detección precoz de cáncer de colon.

Ia aplicada al sistema de salud

Con el sistema del IA, los médicos pueden hacer un diagnóstico más preciso y exacto de pólipos en el colon, los primeros precursores del cáncer de colon, así lo ratifico uno de los especialistas del Hospital.

Así mismo, enfatizó el profesor de gastroenterología de la Universidad Humanitas y especialista de Endoscopia Digestiva del Hospital “En Europa un paciente cada 3 minutos muere de cáncer” agregando que la Inteligencia artificial aplicada a la salud, representa la mayor arma en la prevención de esta enfermedad.

Revolución en la salud

No obstante, la  introducción de la inteligencia artificial  representa una revolución tecnológica que va a reducir drásticamente la mortalidad por este tumor. Gracias a la IA, la colonoscopia será mucho más precisa y selectiva en la identificación de los llamados pólipos, los precursores de cáncer. 

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 El cáncer de colon

Por otra parte, este tumor puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común en personas mayores de 50 años (el 90% de los casos), es bastante raro en la edad joven.

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