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Primera caracterización molecular sobre hemofilia B en Colombia

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En un estudio realizado por la Universidad Nacional del Colombia en la primera caracterización molecular que se hace sobre hemofilia B  en el país se identificaron 15 mutaciones únicas del Gen F9, responsable de esta enfermedad rara, una de las cuales no se había reportado antes en la literatura científica internacional, según información dada a conocer por la Universidad.

Según explica Yolima Andrea Parrado Jara, magíster en Genética Humana de la (UN) “Esto nos abre la puerta en un futuro estudio para averiguar si molecularmente las familias de los pacientes estudiados están relacionadas a través de un ancestro común muy lejano”, declaró.

Parrado Jara, realizó su investigación con un grupo de 20 pacientes masculinos, no relacionados entre sí, con edades entre 5 y 68 años, pertenecientes a los programas de “tratamiento integral de hemofilia” en diferentes instituciones hospitalarias del Colombia.

“En Colombia la hemofilia no es muy común, tiene una prevalencia de 1,24 por cada 100.000 hombres; de hecho, en la Cuenta de Alto Costo, que es la entidad que recopila estos datos epidemiológicos, hasta 2017 había en Colombia 362 hombres con hemofilia B”, señaló la investigadora.

De igual manera explican desde la UN que, para poder identificar variantes diferentes de la enfermedad, el requisito de los pacientes seleccionados era que no tuvieran vínculos familiares. En muestras de sangre de dichos pacientes se realizó un aislamiento de ADN de los glóbulos blancos y después una reacción de PCR, que es una técnica de laboratorio que permite ampliar pequeños fragmentos de ADN; se amplificó todo el Gen F9, compuesto por ocho exones (partes de la secuencia que codifican proteínas), y por los limites exón-intrón y las regiones UTR 5’ y 3’, y se aplicó un método de secuenciación conocido como Sanger, añaden.

Según informa la Universidad Nacional, los datos obtenidos se compararon con la secuencia de referencia de las personas sanas y las variantes encontradas se cotejaron con bases de datos internacionales y literatura científica. De esta manera, se identificaron las mutaciones en todos los pacientes analizados, siendo 15 mutaciones en total.

Todas estas variantes se han reportado antes en la literatura, a excepción de la deleción, mutación en la cual se pierde material genético, de los exones 3 y 4 presente en uno de los pacientes, sobre la cual no se encontró referencia en las bases de datos internacionales. “Además, en 7 de esos 20 pacientes que no estaban relacionados encontramos una misma variante”, apuntó la investigadora. Esta es la frecuencia de mutación más alta reportada en una serie de pacientes con hemofilia B (35 %), destacó.

Los pacientes muestran un fenotipo leve, y en algunos casos moderado, lo que quiere decir que su sintomatología no es muy pronunciada. Según explica la magíster, es raro encontrar una frecuencia tan alta de una mutación que ha sido reportada sobre todo en pacientes caucásicos en informes de EE. UU., Nueva Zelanda, Alemania y Reino Unido, mientras que en los únicos estudios que se tienen en Suramérica, Brasil y Argentina no reportan esta variante.

Cabe resaltar también que en Colombia el diagnóstico de esta enfermedad, considerada como huérfana y de alto costo, se hace a nivel de bioquímica, lo que quiere decir que en el plasma del paciente se analiza la deficiencia de la proteína F9, que interviene en el proceso de coagulación de la sangre. Sin embargo, no brinda información acerca de la mutación que la produce, ni las mujeres de la familia portadoras del Gen ni las transmisoras.

Es por esto, resaltan desde la Universidad Nacional, que investigaciones como la realizada por la magíster Parrado son importantes. “Si a cada paciente que tiene hemofilia se le hace su caracterización molecular en el Gen y se identifica cuál es la variante que está causando la enfermedad, se podrá hacer un verdadero diagnóstico de portadoras en estas familias”, asegura Parrado Jara.

Esto permitiría hacer una asesoría genética mucho mejor con las mujeres identificadas como portadoras, para explicarles acerca de la probabilidad que tienen o no de tener un hijo con esta enfermedad o de hacer, como en otros países, un diagnóstico prenatal, concluyen indicando desde el centro universitario.

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Hackathon: espacio de innovación para sistema de salud colombiano

Hackathon promueve soluciones innovadoras para la sostenibilidad financiera de la salud en colombia.

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Luego de llevarse a cabo el Hackathon: + Salud x Colombia, una iniciativa que busca destacar durante 24 horas el desarrollo de ideas innovadoras que aporten a la sostenibilidad del sistema de salud de Colombia, la Asociación de Laboratorios Farmacéuticos de Investigación y Desarrollo (Afidro), el HUB de Innovación, Educación y Extensión -HUB iEX- de la Universidad El Bosque e iNNpulsa Colombia, en el marco de la estrategia “C Emprende”, escogieron de los cerca de 170 estudiantes de diferentes universidades del país, los  7 proyectos ganadores.

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Los participantes pertenecían a diferentes programas académicos como Medicina, Economía, Derecho, Administración, Finanzas, de las universidades: El Bosque, los Andes, Sergio Arboleda, Nacional, FUCS, Juan N. Corpas, entre otras. Además, participaron equipos del Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud (IETS) y el Instituto Nacional de Cancerología (INC).

objetivos de la Hackathon: + Salud X Colombia

La Hackathon: + Salud X Colombia, buscó resolver 3 retos para el sistema de salud. El primero, en torno al fortalecimiento de la transparencia y eficiencia en el uso de los recursos del sistema de salud. El segundo, la promoción del autocuidado o la corresponsabilidad para crear una cultura de prevención de enfermedades y siniestros en la ciudadanía. El tercero, la creación de nuevas fuentes de financiación para el sistema, distintas a los esquemas tradicionales de incremento en tributación y aportes de trabajadores o empleadores.

Para Yaneth Giha, Presidente Ejecutiva de Afidro, “estos escenarios permiten unir a la academia, el sector púbico y sector privado en un mismo lugar para encontrar nuevas formas de hacer sostenible el sistema de salud, a través de la innovación”.

Yaneth Giha, Presidente Ejecutiva de Afidro

Iniciativa ganadora “Bonos de Salud”  

Por otra parte, el grupo ganador del premio mayor del concurso fue el de Juan Sebastián Numpaque con la propuesta “Bonos de Salud” que plantea adaptar el modelo existente de los bonos de carbono, en el que se ofrecen incentivos económicos a las empresas privadas que contribuyan a la mejora de la calidad ambiental, beneficiando a las empresas que no contaminan o disminuyen la contaminación y, por otro lado, haciendo pagar a las que contaminan más de lo permitido por medio de la compra de bonos.

Objetivos de la iniciativa

Según explico miembro del equipo ganador. “La idea es que haya una plataforma en la que se pueda comprar y vender Bonos de Salud. Quienes venden los bonos son aquellos ejecutores de proyectos del sector salud, que buscan un retorno de inversión, y quienes compran los bonos son empresas privadas que generan un perjuicio a la salud y buscan suplir su responsabilidad social y beneficiar su imagen corporativa, financiando algún proyecto. Además, por la compra de los bonos podrán tener una reducción en sus impuestos”.

Carlos Felipe Escobar, Director del Centro de Innovación de la Universidad El Bosque, concluyó que con esta hackathon se incentivó a los estudiantes de diferentes áreas y de 19 universidades a crear ideas innovadoras que permitan encontrar soluciones a problemáticas que afecten a los colombianos.

 “Para nosotros es gratificante saber que el grupo ganador de este evento está conformado por estudiantes de tres universidades diferentes, que se unieron para dar solución al problema financiero del sistema de salud”, sostuvo.

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Lengua de Señas Colombiana – Nueva APP

El desarrollo de la aplicación nació como un proyecto de tesis del estudiante Jorge Steban Talaga, perteneciente a la carrera de Diseño Industrial en la Universidad Nacional sede Palmira.

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El desarrollo de la aplicación nació como un proyecto de tesis del estudiante Jorge Steban Talaga, perteneciente a la carrera de Diseño Industrial en la Universidad Nacional sede Palmira.

Metodología de la aplicación.

La aplicación que lleva por nombre Gesco, es un infoproducto digital diseñado para dispositivos tecnológicos (celulares, tabletas, computadores), y que facilita el aprendizaje de la Lengua de Señas Colombiana (LSC).

El desarrollo de la “App”, funciona por medio del registro e inicio de sesión por parte del usuario, el cual tendrá posteriormente acceso a una serie de juegos interactivos que enseñan explícitamente la realización de las señas.

A medida que el usuario va avanzando mediante el progreso de práctica de la aplicación, irá desbloqueando progresivamente nuevas lecciones de aprendizaje hasta completar un catálogo completo de instructivos.

Adicionalmente, Gesco funciona por medio del concepto de desarrollo de vanguardia de las últimas aplicaciones de aprendizaje, “Gamificación”, usado también por Apps tipo Duolingo, Lingualia, Simpler, entre otras. Esto quiere decir que la plataforma integra una metodología de enseñanza, “por medio de elementos de diseños de juego en contextos de no juego”, como lo afirma el mismo Talaga.

Gesco, agrupa cuatro módulos interactivos de diferente categoría: vocabulario básico, vocabulario nivel dos, frases simples, verbos y tiempos. Además, permite a quien la usa hacer exámenes de retroalimentación para evaluar su progreso.

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¿Por qué surgió la aplicación?

La iniciativa comenzó por ser un producto de tesis del estudiante Jorge Steban Talaga de la Universidad Nacional en Palmira (departamento del Valle), bajo la dirección de los profesores universitarios, Daniel Alberto Reyes Leguizamón, Leonardo Alberto Ochoa Castro y la dirección de la docente Patricia Herrera Saray.

Así mismo, la Universidad Nacional afirma que la aplicación digital, tiene como propósito específico ser utilizada por padres de familia que tengan hijos con problemas notorios de audición, o en su cualidad, que sean sordo mudos.

Esto debido a que la gran mayoría de esos padres no se esperan que sus hijos nazcan con problemas con esta discapacidad, y se ven en la necesidad de aprender el Lenguaje de Señas Colombiana.

Las cifras revelan que el 90% de los niños con sordera congénita, tienen padres oyentes y un 95% de estos padres no son practicantes de la LSC.

Acerca de la Lengua de Señas Colombiana (LSC).

La LSC, es reconocida como una lengua nativa de Colombia, según la Ley 982 de 2005 por parte del Ministerio de Cultura, además, también es considerada un patrimonio cultural dentro del país.

Datos de la OMS.

La Organización Mundial de la Salud (OMS), revela de acuerdo a sus cifras que en total se evidencian 466 millones de personas con discapacidad auditiva en todo el mundo, y expone que para el año 2050 sean más de 900 millones de personas bajo esta condición.

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Nueva aplicación digital permite mejorar la atención de la tercera edad

OMS presenta aplicación digital para ayudar a los trabajadores sanitarios y sociales a brindar una mejor atención a las personas mayores.

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Con ocasión del Día Internacional de las Personas de Edad, celebrada durante el mes octubre, la Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó un conjunto de herramientas entre las que se incluye una aplicación digital para ayudar al talento humano en salud una mejor atención a las personas mayores.

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La innovadora aplicación digital interactiva conocida como “WHO ICOPE Handbook App” proporciona orientación práctica para abordar una serie de afecciones prioritarias, como las limitaciones de movilidad, la malnutrición, la pérdida de visión y audición etc.

La aplicación permitirá además acelerar la capacitación de los trabajadores sanitarios y sociales para que atiendan mejor las diversas necesidades de las personas mayores.

“Es esencial que en las prestaciones de atención sanitaria universal se incluyan los servicios para las personas mayores. Al mismo tiempo, es necesario que exista una buena coordinación entre los servicios de salud  para proporcionar una atención óptima cuando sea necesario”.

Asimismo, el nuevo conjunto de herramientas promueve el envejecimiento saludable con un modelo de atención coordinado y centrado en las personas, dice el Dr. Anshu Banerjee, Director del Departamento de Salud de la Madre, el Recién Nacido, el Niño y el Adolescente y de Envejecimiento de la OMS.

Población mundial envejece a un ritmo mayor

Según la OMS, la población mundial está envejeciendo a un ritmo acelerado. Para 2050, una de cada cinco personas tendrá más de 60 años. Se prevé que el número de personas mayores de 80 años se triplique, pasando de 143 millones en 2019 a 426 millones en 2050. Aunque cada persona mayor es diferente, su capacidad física y mental tiende a disminuir con la edad. 

«Esta innovación permitirá que las personas mayores continúen haciendo las cosas que valoran y evitará su aislamiento social y su dependencia de los cuidados», dice la Dra. Islene Araujo de Carvalho, líder del grupo sobre envejecimiento y atención integrada de la OMS.

El conjunto de herramientas de atención integral para las personas mayores es el resultado de dos años de extensas consultas con expertos líderes y partes interesadas, incluidos los representantes de la sociedad civil. 

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