El Ministerio de Sanidad de España presentó el informe de Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024. El documento marca un hito en el enfoque integral de estas enfermedades en el país europeo proporciona una herramienta valiosa para comprender su situación actual. Las cifras recientes indican que más de 3 millones de personas son pacientes de enfermedades raras; entre 3.000 y 8.000 de estas condiciones se manifiestan durante la infancia, generando una carga significativa tanto para los pacientes como para sus familias.
La Estrategia de Enfermedades Raras aprobada en 2009 y revisada en 2014, ha sido desarrollada y respaldada por el Ministerio de Sanidad en conjunto con las comunidades autónomas. A lo largo del tiempo, ha integrado las contribuciones de asociaciones científicas, profesionales de la salud, pacientes y sus familias a través de sus respectivas organizaciones, logrando establecer una visión integral y completa del tema.
En el documento compartido a los comités institucional y técnico que integran la estrategia, se destacan las alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la relevancia de los planes autonómicos en consonancia con las directrices europeas, y la asignación de recursos, lo que evidencia el compromiso y la participación tanto de la administración central como de las comunidades autónomas.
Logros alcanzados gracias a la Estrategia de Enfermedades Raras en España
Varios de los logros incluyen mejoras en la gestión clínica, la designación de Redes de Referencia Europeas, Centros, Servicios y Unidades de Referencia Regionales, redes de atención, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de capacitación para cuidadores y familiares.
Sin embargo, el más destacado es la financiación de 21 medicamentos huérfanos, un número histórico y la inversión de 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades raras, 50 millones de euros en el catálogo de genómica y otros 46 millones de euros en el proyecto ÚNICAS para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras.
Para FEDER -Federación Española de Enfermedades Raras-, la revisión propuesta por el Ministerio de Sanidad es un importante paso, aunque se espera que sea el inicio de la construcción de un plan actualizado, con indicadores, revisiones periódicas y un presupuesto para cada una de las líneas contempladas en la estrategia.
“A día de hoy 7 autonomías cuentan con planes de enfermedades raras y 4 cuentan con otras iniciativas específicas, pero necesitamos que el resto de comunidades también coordinen y cuenten con recursos específicos para las enfermedades raras”, dijo Juan Carrión, presidente de FEDER.
Adicionalmente, como parte de la iniciativa se cuenta con el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). La herramienta unifica los registros autonómicos, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal. De hecho, el último informe ReeR publicado en 2023 ofrece datos epidemiológicos sobre la situación de las enfermedades raras en el país durante el período 2010-2020, lo cual resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en este ámbito.
