El enigma del ADN mitocondrial heredado solo de la madre

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La herencia genética siempre ha sido un misterio intrigante. Pero ¿alguna vez te has preguntado por qué el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre? En este artículo, exploraremos un sorprendente descubrimiento de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona del CSIC (IIBB) y su equipo internacional.

¿Por qué el ADN mitocondrial se hereda solo de la madre?

Un rasgo evolutivo en humanos y la mayoría de los animales es la herencia exclusiva del ADN mitocondrial de la madre, incluso cuando los espermatozoides del padre también tienen mitocondrias. Durante mucho tiempo, se ha especulado sobre cómo se logra esta exclusividad.

¿Qué revela la investigación?

Los científicos, liderados por el investigador Ramón Trullás, desarrollaron un estudio en colaboración con equipos de investigación de todo el mundo. Utilizando una técnica de PCR digital altamente precisa, analizaron muestras de espermatozoides de clínicas en Oregón (EEUU) para determinar si contenían ADN mitocondrial.

¿Cuándo surge la respuesta?

Los resultados fueron asombrosos: los espermatozoides no poseen ni una sola molécula completa de ADN mitocondrial. Incluso el ADN mitocondrial residual encontrado probablemente no proviene de los espermatozoides. Esto contradice la idea previa de que el ADN mitocondrial podría llegar al óvulo pero eliminarse durante la fecundación.

¿Por qué no hay ADN mitocondrial en los espermatozoides?

La respuesta a este enigma se encuentra en un proceso de relocalización del factor de transcripción TFAM. Durante la espermatogénesis, los espermatozoides modifican la señal de localización de TFAM y evitan que penetre en las mitocondrias, en cambio, lo dirigen al núcleo del espermatozoide. Esto impide la replicación del ADN mitocondrial y explica su herencia materna.

¿Dónde radica la importancia?

Este descubrimiento tiene implicaciones significativas en la fertilidad humana y la terapia de células germinales. Podría ayudar a entender casos de oligospermia y oligoastenospermia, condiciones en las que hay un bajo recuento y movilidad de espermatozoides. Los investigadores han encontrado niveles elevados de ADN mitocondrial en el esperma de hombres infértiles con oligoastenospermia grave.

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