El último día del mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Raras, una fecha que busca reconocer la existencia de padecimientos crónicos degenerativos que afectan a miles de personas en el mundo y crear conciencia del diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento de estas enfermedades.
En el marco de este día, el Gobierno de México está haciendo visibles a las personas con enfermedades raras al reconocer los 5.500 padecimientos reportados por la Organización Mundial de la Salud (OMS), y no solo a las 23 enfermedades que reconocía la administración anterior.
Por su parte, el secretario del Consejo de Salubridad General de México (CSG) Marcos Cantero Cortés, destacó que el reconocimiento de estas enfermedades ha implicado trabajar en el acceso, protocolos de tratamiento, formación de especialistas, identificación temprana de los síntomas e investigación. De esta manera, el gobierno tiene como objetivo principal lograr diagnósticos tempranos desde el primer nivel de atención en el sistema de salud, para luego avanzar hacia una atención integral especializada y gratuita.
Igualmente, Cantero explicó que por medio de la Comisión del Compendio Nacional de Insumos se da prioridad a medicamentos huérfanos, los cuales son un grupo de fármacos que consumen pocos pacientes, esto con el fin de avanzar en la atención de todo lo que implica vivir con una enfermedad rara.
Panorama de enfermedades huérfanas en México
El subdirector de Investigación Médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, Ronny Kershenovich Sefchovich detalló que se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil. A nivel mundial se estima que existen 300 millones de individuos con algún tipo de enfermedad rara.
También explicó que “la detección representa para el paciente una “odisea diagnóstica”, ya que pasan por diferentes especialistas y tratamientos sin resultados. Pueden pasar años para que conozca el nombre de su enfermedad; incluso algunos fallecen sin conocer su diagnóstico”.
Cabe destacar que el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esta clasificación incluye aproximadamente 5.500 enfermedades raras y en la lista del Consejo General de Salubridad solo se tenían 23 enfermedades registradas, 3 incluidas en mayo de 2023, y únicamente a 30.000 personas con diagnóstico y tratamiento.
Frente al diagnóstico de estas enfermedades, Kershenovich resaltó la importancia de diagnosticar enfermedades raras en etapas neonatales y pediátricas. De tal manera que recomendó a especialistas que, ante tratamientos ineficaces, consideren la posibilidad de una enfermedad rara y soliciten una interconsulta con un genetista. Estos profesionales estudian los genes del paciente y la información genética de los padres para un diagnóstico preciso.
“La gran mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que es necesario realizar pruebas secuenciales de ADN para identificar variaciones o mutaciones que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno de este tipo” dijo Kershenovich.
Respecto al tratamiento de estas enfermedades, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) investiga diversas áreas como genómica cardiovascular, hepática, metabólica, autoinmune, ósea, parto prematuro, nutrigenética y nutrigenómica. Cuentan con un laboratorio de epigenética que analiza la interacción entre el ambiente y la genética del individuo en relación con las enfermedades raras. Además, ofrecen pruebas genómicas gratuitas para apoyar la investigación y promover una medicina más predictiva, personalizada y accesible.
Ronny Kershenovich informó que, para el diagnóstico y tratamiento oportuno de estas enfermedades, el Inmegen ofrece diversas pruebas genómicas gratuitas que contribuyen a las actividades de investigación y a una medicina más predictiva, personalizada, participativa y accesible, lo cual contribuye al bienestar de los pacientes diagnosticados con algún tipo de enfermedad rara.
