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Medicina Clínica

Colombia por primera vez importa el extraño tipo de sangre fenotipo Bombay

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La primera importación de sangre a Colombia, que a su vez fue la primera exportación de este material biológico desde Brasil, salvó la vida de una niña de 15 meses hospitalizada en el Hospital San Vicente de Paúl, de Medellín.

Esto se dio gracias a un esfuerzo sin precedentes de los ministerios de Salud de Colombia, Brasil y el Instituto Nacional de Salud, quienes lograron transportar la sangre del fenotipo Bombay de Fortaleza (Brasil) a Medellín.

Este tipo de sangre que, de acuerdo con la escasa literatura científica sobre el particular, tienen uno de cada 10.000 habitantes en la India (país donde se describió por primera vez) y uno cada millón en Europa. En Colombia, este es el primer caso que se identifica.

El procedimiento, realizado con éxito en el Hospital San Vicente de Paúl, fue el desenlace de una odisea que comenzó el martes pasado, cuando la menor llegó al hospital de la capital antioqueña con vómitos y la respiración entrecortada. La revisión médica encontró que la niña presentaba bajo peso para su edad, anemia y –lo más grave–, una hemorragia en las vías digestivas que hacía urgente la trasfusión.

Aunque los exámenes iniciales concluyeron que el tipo de sangre a trasfundir era O negativo, ninguna de las muestras resultaba compatible. Por ese motivo se hicieron exámenes especializados, que concluyeron que la menor no tenía sangre A, ni B, ni AB, sino del fenotipo Bombay.

“El cuerpo de la niña no reconoce ningún tipo de sangre conocido –explica María Isabel Bermúdez, coordinadora de la Red Nacional de Bancos de Sangre, del Instituto Nacional de Salud (INS)–. Una trasfusión con el tipo equivocado habría provocado daño renal e incluso la muerte”.

El viernes 7 de julio, una vez informado del caso, el INS comenzó a buscar posibles donantes en Colombia. Dado que el esfuerzo resultó infructuoso, expandió la búsqueda a otros países de la región, a través de una red conformada por la Organización Panamericana de la Salud.

La red de bancos de sangre de Brasil fue la única que informó que tenía identificado un posible donante. Era un joven de 23 años, residente en la ciudad de Fortaleza (nororiente de Brasil). El joven donó 370 mililitros de su sangre, una cantidad equiparable a la de una botella personal de gaseosa.

Para obtener los permisos de exportación de la sangre, se necesitó de la participación de la Oficina de Cooperación Internacional del Ministerio de Salud de Colombia y de su par en Brasil, y garantizar que la sangre llegara en buen estado al cuerpo de su destinataria final.

Una enfermera del hemocentro de Fortaleza, se ofreció como voluntaria para viajar con la bolsa de sangre y asegurar que, dentro de una nevera, mantuviera la temperatura adecuada durante las más 20 horas de viaje.

Confirmada la compatibilidad, el material biológico fue fragmentado: 80 centímetros cúbicos fueron destinados a la transfusión a la niña –era la cantidad requerida para su peso y edad– y lo restante, para conservar en caso de una nueva necesidad. Como explica María Isabel Bermúdez, al no ser el fenotipo Bombay causa de enfermedad, las personas con este tipo de sangre por lo general están sanas y por eso no se tienen identificadas”.

Martha Lucía Ospina, directora del INS, resalta los aprendizajes y el valor de la experiencia. “Esta es una historia inédita que nos demuestra que hemos alcanzado unas capacidades impensables hace un par de décadas. Encontrar un donante en un país distinto, obtener los permisos en tiempo récord, trasportar la sangre, conservar la cadena de frío y trasfundir de manera oportuna son pasos que requieren una logística compleja. Acá no solo estamos viendo un buen uso de las nuevas tecnologías y del trabajo en red. Estamos viendo cómo la cooperación internacional salva vidas”.

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Presentan nuevo esquema de clasificación para la escoliosis idiopática en adultos

La clasificación de la escoliosis idiopática funciona como método preventivo de la patología y podría facilitar el tratamiento en pacientes mayores de 60 años

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Presentan nuevo esquema clasificción escoliosis idiopática

Recientemente, un grupo de especialistas diseñó un novedoso sistema de clasificación de la escoliosis idiopática en adultos basado en sus rayos X. Según información internacional, se estima que 6 millones de personas padecen esta condición en EE.UU., la mayoría la ha desarrollado en la adolescencia.

Como se describe en la publicación hecha en Spine Deformity , se pueden definir de forma más precisa las áreas de la columna vertebral que necesitan corregirse. Además de ello, este sistema podría mejorar el tratamiento, la comunicación y el análisis de las deformidades de la columna vertebral que afectan a los pacientes mayores. El método se basa en el sistema de clasificación de Lenke, utilizado para categorizar la escoliosis idiopática juvenil en seis curvas distintas. Sin embargo, desde el ámbito médico no es aplicable a la escoliosis de adultos. 

Los investigadores liderados por el doctor James D. Lin, cirujano de la columna vertebral en el Hospital Mount Sinai y profesor adjunto de cirugía ortopédica en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, eligieron la clasificación de Lenke porque en algunos casos, la enfermedad es una progresión de la patología manifestada en la adolescencia. Pero, también destacan que en algunos individuos puede desarrollarse por primera vez el trastorno, conocido entonces como escoliosis idiopática del adulto. 

Pero, adicionalmente, destacan que los síntomas y tratamientos pueden diferir de manera considerable, así que se necesitan herramientas y técnicas más precisas para el diagnóstico y el tratamiento. 

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Alta precisión dará lugar a mejores tratamientos para la escoliosis idiopática

La nueva clasificación se realizó con base en tres componentes. Es decir, mantiene los seis tipos de curva de la columna que aparecen en el sistema de Lenke pero añade otros dos: la evaluación de la alineación global y el estado de la curva lumbosacra. En particular, estas dos últimas son las que presentan un mayor deterioro a edades más avanzadas. 

Los resultados, como se reporta en la publicación original, se evidenciaron inmediatamente. En el estudio diseñado por los investigadores para evaluar la clasificación, 12 cirujanos de la columna vertebral lo usaron para calificar 30 casos dos veces, lo que dio lugar a un acuerdo casi perfecto en la evaluación de los pacientes.  Este último método para clasificar la escoliosis en adultos se trata de una herramienta útil porque hoy en día no existe un sistema de clasificación de rayos X ampliamente aceptado para esta compleja afección.

“Este sistema de clasificación proporciona un nuevo lenguaje a los clínicos e investigadores, ayudándonos a categorizar y comunicar de manera fiable las características radiográficas de la escoliosis idiopática del adulto. Todo esto con el fin de facilitar más eficazmente el tratamiento y el análisis ulterior para perfeccionar tratamientos futuros” expresó el Dr. Lin a medios de comunicación.

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Prueba podría determinar el riesgo de que un medicamento cause daño hepático

Un grupo de científicos descubrió un método experimental que puede predecir el riesgo de que los medicamentos causen daño hepático.

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Prueba podría determinar el riesgo de que un medicamento cause daño hepático

Un grupo de científicos estadounidenses y japoneses descubrió un método experimental que puede predecir el riesgo de que los medicamentos causen daño hepático en un paciente. El estudio ya fue publicado en la revista “Nature Medicine” y explica que el test genético identifica una puntuación de riesgo poligénico que evidencia cuándo un fármaco representa riesgo de lesión hepática inducida por medicamentos.

Los científicos pertenecientes al Cincinnati Children’s Hospital y a la Universidad Médica y Dental de Tokio y Takeda Pharmaceutical señalaron que sus hallazgos dan un paso más cerca a la solución de un problema que aqueja desde hace muchos años a los desarrolladores de medicamentos.

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Hasta el momento no existe una forma de determinar si un medicamento que funciona bien en un grupo de personas, causa daño hepático en un grupo más reducido, lo que ha provocado que fármacos con un buen futuro fracasen en los ensayos clínicos.  “Si pudiéramos predecir qué individuos estarían en mayor riesgo, podríamos recetar más medicamentos con más confianza” afirma Jorge Bezerra, director de la División de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición en el Cincinnati Children’s.

Con este estudio se podría estar muy cerca de desarrollar un test que pueda evidenciar una puntuación genética que permita al paciente conocer su riesgo de desarrollar problemas en el hígado asociados. Implementando este avance que identificaría quienes tienen mayor riesgo los especialistas podrían determinar que medicamentos pueden ser recetados con mayor confianza.

A partir de este estudio y la aplicación de esta prueba, se podrían excluir a personas tendientes a sufrir daño hepático de ensayos clínicos. Además, los médicos tratantes podrían tomar determinaciones que antes no hubieran pensado como cambiar los medicamentos, las dosis e incluso a realizar un seguimiento sobre la toma de un medicamento particular a un paciente vulnerable.

Desarrollo de un identificador de daño hepático

El equipo desarrolló la puntuación de riesgo volviendo a analizar varios estudios de asociación de todo el genoma que habían identificado una larga lista de variantes genéticas que podrían indicar una probabilidad de una mala reacción en el hígado a varios compuestos. Al combinar los datos y aplicar varios métodos matemáticos de ponderación, el equipo encontró una fórmula que parece funcionar.

La puntuación que se genera tiene más de 20.000 variantes genéticas, que tienen un asombroso poder de predicción basados en datos genómicos. Esta puntuación fue puesta a prueba con medicamentos conocidos como: ciclosporina, bosentán, troglitazona, diclofenaco, flutamida, ketoconazol, carbamazepina, amoxicilina-clavulanato, metapirileno, tacrina, acetaminofén y tolcapone

Es preciso decir, que la prueba funcionaría en diferentes tipos de medicamentos ya que la puntuación se centra en un conjunto de mecanismos comunes que utiliza el hígado para metabolizar un fármaco.

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Investigadores confirman infección cerebral por Sars-Cov-2

Los científicos a cargo descubrieron que éste sería el factor asociado a los cambios neurológicos que sufren algunos pacientes con COVID-19

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Investigadores confirman infección cerebral por Sars-Cov-2

Tras un arduo estudio, un grupo de científicos demostró que el SARS-Cov-2 infecta a células progenitoras neurales humanas y organoides del cerebro. La investigación fue llevada a cabo por el Instituto de Tecnología Avanzada de Shenzhen (SIAT, en inglés) y colaboradores de la Universidad de Hong Kong. Los hallazgos se dieron a conocer en Cell Research

Desde que surgió el brote, la manifestación más común ha sido la enfermedad respiratoria, con síntomas de SRAS. Sin embargo, con el paso del tiempo también se han reportado dolores de cabeza, anosmia, ageusia, confusión, encefalopatías y otra sintomatología relacionada con afectaciones del sistema neurológico. Sin embargo, para el momento en que se publicaron estos resultados, no había evidencia científica que demostrara que fueran provocados directamente por la infección. 

Los autores, a modo de presentación, explican que han habido algunos indicios: 

  • Un estudio realizado en Wuhan a 214 pacientes hospitalizados por COVID-19, los síntomas neurológicos se reportaron en el 36.4% de casos. No obstante, fueron visibles para los médicos en el 45.5% de pacientes con infección severa. 
  • Posteriormente, un estudio hecho en Francia reportó hallazgos neurológicos en el 84,5% de pacientes con COVID-19 ingresados en el hospital. Adicionalmente, una investigación más reciente en Alemania demostró que el ARN del virus puede ser detectado en biopsias cerebrales en el 36,4% (8/22) de los casos mortales de COVID-19 descritos en su estudio. 

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Para explorar la participación directa del SARS-CoV-2 en el sistema nervioso central, el equipo de investigadores evaluó la infección por el virus en las células progenitoras neurales humanas (hNPC), las neuroesferas y los organoides cerebrales derivados de las células madre pluripotentes inducidas (iPSC). El proceso se llevó a cabo en varias etapas: 

  1. Se evaluó la expresión del ACE2 y las principales proteasas asociadas a la entrada del coronavirus en las hNPC. Los datos de la investigación sugieren que el receptor ACE2, TMPRSS2, la catepsina L y la furina se detectaron fácilmente en las hNPC. 
  1. Se observó el comportamiento de las hNPC, derivadas de la iPSC con el SARS-CoV-2, a 10 multiplicidades de infección con el SARS-Cov como control. Los hallazgos sugieren que el SARS-CoV-2, pero no el SARS-CoV, podría replicarse en hNPC. 

¿Cuáles son las consecuencias del SARS-Cov-2 en el cerebro?

Los resultados obtenidos de estos y otros procesos adicionales, revelaron que las hNPC derivadas de la iPSC eran permisivas con la infección por el SARS-CoV-2, pero no con la infección por el SARS-CoV. Además, se evidenció una alta expresión de proteínas y partículas virales infecciosas, en las neuroesferas y los organoides infectados con el SARS-Cov-2, lo que sugiere una infección directa del virus en el cerebro humano. Los autores destacan que la infección por el SARS-CoV-2 en organoides tridimensionales del cerebro humano se localizó en células positivas de TUJ1 (marcador neuronal) y NESTIN (marcador de CPN), lo que sugiere que el SARS-CoV-2 podría dirigirse directamente a las neuronas corticales y a las CPN.

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Adicionalmente, los descubrimientos permiten comprender los síntomas patognomónicos de la anosmia y la ageusia junto a otras manifestaciones neurológicas de la COVID-19, como las convulsiones, la encefalopatía, la encefalitis, el síndrome de Guillain-Barré y el síndrome de Miller Fisher. Para el momento de la publicación, la susceptibilidad de los organoides del cerebro humano fue sugerida de manera similar por dos estudios independientes.

Por último, los expertos sugieren las consecuencias crónicas y a largo plazo de la infección del SNC por el SARS-CoV-2 deberían vigilarse de cerca, puesto que la evidencia científica todavía no es suficiente para llegar a conclusiones definitivas. 

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